MERRF症候群は、母性遺伝性のミトコンドリア病です。 この障害は主に筋力低下を伴う脳症として現れ、 てんかん。 因果関係 治療 まだ利用できません。
MERRF症候群とは何ですか？
ミトコンドリア 細胞の原動力として知られている細胞小器官です。 彼らはATPの形でエネルギーを提供する責任があります。 ミトコンドリア病では、これらの発電所の損傷または機能不全があります。 すべてのミトコンドリア病は、主要な症状として共通の弱点を持っています。 医学は、遺伝性の原発性ミトコンドリア病と後天性の続発性ミトコンドリア病を区別します。 MERRF（ミオクローヌス てんかん 不規則な赤い繊維を伴う）症候群は、非定型、オリゴおよび無症候性の突然変異キャリアを伴う原発性または遺伝性ミトコンドリア病です。 この病気は、ミトコンドリア病として臨床的に現れます。 これは進行性の病気で、通常は成人期の初めに始まります。 この病気は、ミトコンドリア病のグループの他の病気と重複することがよくあります。 最も頻繁に、MELAS症候群との重複があります。 MELASとMERRF症候群の複合体はMERRF / MELASオーバーラップ症候群と呼ばれます。 子供のためのミトコンドリア病の有病率は1：5000または17人の人口あたり100000です。 MERRF症候群の正確な割合は現在のところ不明です。
目的
MERRF症候群は突然変異によって引き起こされます。 最も一般的には、患者はtRNAの誤発現を引き起こす点突然変異に苦しんでいます。 多くの場合、点突然変異はtRNALysで発生します 遺伝子 位置8344で、したがってミトコンドリアDNAに影響を与えます。 突然変異は母性遺伝の突然変異です。 A8344Gの点突然変異は、コドン-アンチコドン認識の障害を引き起こします。 乱されていないコドン-アンチコドン認識は、転写後修飾にとって非常に重要です。 変異により、MERRF症候群の患者ではゆらぎ塩基U34でのtRNA-Lysの修飾が妨げられます。 結果として、ミトコンドリアの合成 タンパク質 障害があります。 ミトコンドリア以来 タンパク質 酸化的リン酸化の原因であり、患者はリン酸化プロセスの障害に苦しんでいます。 細胞死はその結果です。 さらに、通常、呼吸鎖複合体の活動が低下します。 ヘテロプラスミーも特徴的です。 変異したDNAに加えて、一定量の正常なDNAも存在します。 これらの成分間の比率は、病気の進行過程で変化します。
症状、苦情、および兆候
神経筋愁訴は、MERRF症候群の主な症状です。 これらの苦情には、筋緊張症や筋力低下が含まれます。 ミオクロニアは非自発的として現れる 痙攣 単一の筋肉群または筋肉の。 さまざまな種類の中枢神経障害も発生する可能性があります。 進行性に発症するてんかん発作も特徴的です。 発作の頻度と重症度は、病気の過程でそれに応じて増加します。 難聴 付随する症状として現れることがあります。 小脳性運動障害やその他の運動障害も考えられます。 細かい運動技能だけでなく、総運動技能と 邪魔されています。 に加えて 多発性神経障害, 低身長, 心不全、および呼吸ドライブの低下が存在する可能性があります。 付随する症状には、内分泌障害または脂肪腫が含まれる場合があります。 さらに、影響を受けた人はしばしば精神的に苦しんでいます 遅滞 または認知症 脳 変化します。 患者の筋肉組織は、「ぼろぼろの赤い繊維」の形の特徴的な変化の影響を受けます。 不規則な赤い繊維は、個々の筋肉群に現れます。 脳症として、MERRF症候群は 脳 全体として。 これは、変性ミトコンドリア細胞死に特に当てはまります。 MELAS症候群と重複している場合は、他の症状が追加されることがあります。
診断と病気の進行
MERRF症候群の診断は複雑なプロセスです。 家族歴に加えて、患者の神経学的状態が取得されます。 検査結果は上昇したことを明らかにします 乳酸 運動テストの増加に伴うレベル。 MRI画像は、病変または萎縮を示している可能性があります 小脳, 脳幹または 大脳基底核。 筋 生検 びまん性に外接する赤みがかった筋線維を検出できます。 確実性は、分子遺伝学的検査を使用した遺伝子診断によって提供されます。分子遺伝学的診断には、PCR増幅とゲル電気泳動配列分析が使用されます。 分子遺伝学的検査は、特に早期診断を可能にします。 出生前診断が考えられます。 出生後の診断では、医師は他のミトコンドリア病との重複を推定し、以前に影響を受けたものの概要を取得します 脳 地域。 出生前診断の場合、予後はしばしば困難です。 ただし、MERRF症候群は一般に、重度の障害または致命的な結果にさえ関連しています。 正確な予後は、個々の患者の病気の経過に強く依存します。
合併症
主に、MERRF症候群は重度の筋力低下を引き起こします。 その結果、影響を受けた個人は、日常生活やさまざまなスポーツの特定の活動を簡単に実行できなくなり、一部の活動については他の人々の助けに依存するようになります。 生活の質はMERRF症候群によってかなり低下します。 同様に、対処する能力 ストレス 減少します。 ほとんどの患者はまた苦しんでいます てんかん 症候群のため。 最悪の場合、これは つながる 患者の死に。 さらに、動きの制限と 障害が発生します。 影響を受けた人々も苦しんでいます ハート 欠陥と 低身長。 まれではありませんが、MERRF症候群は精神障害も引き起こすため、影響を受ける人は通常、重度の精神障害にも苦しんでいます 遅滞。 親戚や両親にとっても、症候群は つながる 心理的な不快感や抑うつ気分に。 MERRF症候群の原因となる治療は不可能です。 症状自体は薬の助けを借りて制限され、 治療。 ほとんどの場合、MERRF症候群はしません つながる 平均余命の短縮に。 ただし、すべての症状が治癒できるわけではありません。
いつ医者に診てもらえますか？
影響を受けた人が筋肉の問題に苦しんでいる場合、これは異常であると見なされます。 苦情が続くか、強度が増す場合は、医師が必要です。 筋線維にけいれんがある場合、筋肉障害 力または 痛み、医師の診察が必要です。 筋力低下が認められた場合、または追跡不可能な筋肉の減少がある場合 力、アクションが必要です。 障害の原因を特定するには、医師に相談する必要があります。 可動性に制限がある場合、全体的な運動の動きまたは障害 、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が苦しんでいる場合 難聴、の変更 メモリ または精神的能力の低下については、医師に相談する必要があります。 の喪失 メモリ は、現在の病気に対する生物の警告信号であり、明確にする必要があります。 低身長、の問題 ハート 呼吸活動のリズムと障害は、不規則性のさらなる兆候です。 原因を特定するために、健康診断を開始する必要があります。 場合 呼吸 停止、睡眠障害または不安が存在するために発生します 健康 障害、医師が必要です。 てんかん発作が発生した場合は、救急車に直ちに警告する必要があります。 彼らが到着するまで、 応急処置 措置 影響を受けた人の生存を確保するために取られるべきです。 意識の喪失と自発的な動きの乱れは、発作障害の兆候であり、できるだけ早く医師の診察が必要です。
治療と治療
現在まで、MERRF症候群は不治です。 因果関係なし 治療 存在します。 支持療法と対症療法が利用できます。 これらの治療法の目標は、主に生活の質を改善することです。 主な目的は、患者のてんかん発作を減らすことです。 ザ・ 管理 of 抗てんかん薬 & 筋弛緩剤 必須です。 筋肉の症状は、特にによって改善することができます 管理 高の-線量 コエンザイムQ10。 ミトコンドリア病には、さまざまな一般的な治療法が推奨されると考えられています。 例えば、 薬物 など カルバマゼピン, レベチラセタム, オクスカルバゼピン このコンテキストでは推奨されます。 薬物 バルプロ酸などはミトコンドリア病の症状を増加させる可能性があるため、物議を醸しています。 MERRF症候群の患者もしばしばアドバイスされます 理学療法 & 早期介入. 理学療法 介入は理想的には動きの制限を減らします。 早期介入 認知障害に対抗することを目的としています。影響を受けた家族はまた求めることができます 心理療法 彼らが病気に対処するのを助けるために。 MERRF症候群のさまざまな治療法が現在医学研究の対象となっています。 使って 遺伝子 治療法では、医学は将来、原因となる突然変異にプラスの影響を与える可能性があります。
展望と予後
MERRF症候群では、現在の医学的基準および法的基準を考慮すると、患者はこの病気の治癒を期待することはできません。 障害の原因は、 遺伝子。 先天性障害は、医師によって対症療法的に治療されます。 人間以来 遺伝学 法的な理由で変更されない可能性があり、医師と医師はこれまでのところ状況を改善する他の選択肢がありません。 すべての努力にもかかわらず、影響を受けた人は彼の生活の質の深刻な障害を経験します。 身体的な異常に加えて、既存の不規則性の強さによっては、認知機能の喪失もあるかもしれません。 にもかかわらず 早期介入 プログラムでは、ほとんどの場合、完全な治癒が達成されないか、平均的な人の精神レベルに達します。 確立された治療計画は、 管理 薬のだけでなく、筋肉系のサポート。 患者はこの病気の長期治療を受けなければなりません。 自助すると病気の経過はかなり改善されます 措置 日常生活の中で独立して適用されます。 理学療法のエクササイズは、最適化された可動域を達成することを目的としています。 トレーニングセッションが行われているセッションの外でも実行された場合、結果は大幅な改善を示しています。 考えられる障害の数が多いため、それは強い感情的な緊張につながる可能性があります。 したがって、MERRF症候群では、 精神疾患 増加しています。
防止
これまでのところ、MRRF症候群は家族計画の文脈でのみ予防することができます。 したがって、必要に応じて、リスクが高いカップルは自分の子供を持つことに反対することができます。 出生前診断後、 妊娠中絶 検討のために利用可能です。
ファローアップ
原則として、MERRF症候群はさまざまな合併症や不快感を引き起こす可能性があり、影響を受ける人の生活を著しく複雑にし、患者の生活の質を低下させる可能性があります。 病気は先天性なので 条件、フォローアップケアは症状をうまく管理することに焦点を当てています。 ほとんどの影響を受けた個人は、もはや自分で日常生活を管理することができず、したがって、絶え間ない援助に依存しています。 精神的な理由で 遅滞、子供の発達も通常大幅に遅れます。 精神的な負担が大きいため、患者の両親や親戚も心理的な苦情や うつ病。 専門的な心理的支援は、苦しみを軽減し、状況をよりよく理解して受け入れるための戦略を提供することができます。 MERRF症候群は完全に治癒することはできないため、影響を受ける患者は治療に依存しており、したがって純粋に症候性です。
自分でできること
MERRF症候群では、最も重要な自助策は、すべての症状と苦情を専門家がすぐに明らかにすることです。 個々の苦情は非常に深刻な場合があります。 モニタリング が表示されます。 これは伴う必要があります 措置 運動や食事などの生活の質を向上させるだけでなく、薬の投与も改善します。 理学療法の手段は薬物治療をサポートします。 可能であれば、サポートはで開始する必要があります 幼年時代、これは認知障害を効果的に打ち消すことができるため。 親や親戚はしばしば治療的支援を必要とします。 担当医は両親を適切な心理学者に紹介し、必要に応じて他の影響を受けた人との接触を確立することもできます。 発作またはてんかん発作が発生した場合は、直ちに救急医に連絡する必要があります。 医療援助が到着するまで、影響を受けた人は安心し、可能であれば横臥位に置かれるべきです。 スムーズな治療を確実にするために、救急医はすぐに通知されなければなりません 条件。 入院後は休息と回復が必要です。 医師は、さらなる発作のリスクを減らすために、症状の原因を特定する必要があります。
