デトニデブレファンコニ症候群は、遺伝性疾患に付けられた名前です。 それは、さまざまな物質の再吸収を伴います 腎臓.
de Toni Debre Fanconi症候群とは何ですか？
De Toni-Debre-Fanconi症候群は、De Toni-Debre-Fanconi複合体、De Toni-Fanconi症候群、または グルコース-アミノ酸 糖尿病。 これは、尿細管の一部である近位尿細管の腎吸収障害を指します。 De Toni-Debre-Fanconi症候群は遺伝性疾患であり、さまざまな物質の再吸収を引き起こします。 これらには以下が含まれます アミノ酸, グルコース、および無機 りん。 その結果、の病理学的排泄 グルコース, リン酸塩 および アミノ酸 発生します。 De Toni-Debre-Fanconi症候群は、イタリアの医師Giovanni de Toni（1896-1973）とスイスのGuido Fanconi（1892-1979）によって最初に説明され、この病気にも名前が付けられました。 DeToni-Debre-Fanconi症候群はかなりまれな病気の50つです。 ヨーロッパでは、乳児型の約XNUMX例が知られています。 ただし、二次フォームはより頻繁に表示されます。
目的
De Toni Debre Fanconi症候群は、XNUMXつの異なる形態に分けることができます。 これらは原発性特発性ファンコニ症候群であり、常染色体劣性遺伝しますが、自然発生することもあります。 成人型のファンコニ症候群は、乳児型のファンコニ症候群ほど重症ではありません。 XNUMX番目の形態は二次ファンコニ症候群です。 これは、シスチン症やロウ症候群などの遺伝性代謝性疾患と同時に発生します。 さらに、それは二次的です シェーグレン症候群、アミロイドーシス、腫瘍、中毒、または薬の望ましくない副作用として。 DeToni-Debre-Fanconi症候群は主に遺伝性疾患です。 乳児型の症候群は常染色体劣性遺伝しますが、成人型は常染色体優性遺伝します。 De Toni-Debre-Fanconi症候群の場合、近位尿細管の全身性吸収障害があります。 症候群の病態メカニズムはまだ完全には解明されていません。 虚血誘発性ATP欠乏症またはNa +-/ K + ATPase不全症が想定されます。 これらの結果は、ブドウ糖などのさまざまな物質、 アミノ酸 またはなどのイオン リン酸塩 もはや尿から分泌されて排泄されません。 これは次にアミノ酸尿、以下を含む高カルシウム尿症につながります 低カリウム血症、の障害に関連する高リン酸塩血症 リン酸塩 、および浸透圧利尿を含む糖尿。 遺伝的に決定される遺伝性のDeToni-Debre-Fanconi症候群に加えて、後天性の形態もあります。 これは、次のような代謝性疾患によって引き起こされます 果糖不耐症 or ウィルソン病、虚血、または腎毒性物質など 重金属 or 薬物.
症状、苦情、および兆候
De Toni-Debre-Fanconi症候群の症状は、それが乳児型か成人型かによって異なります。 乳児期に発生する特発性原発症候群では、 低身長、熱性エピソード、および 嘔吐 2歳から3歳の間に現れます。 さらに、影響を受けた子供たちは苦しんでいます くる病ボタンの隣にある ビタミンD 耐性。 さらに、厳しい 痛み セクションに 骨格。 骨折でさえ可能性の範囲内です。 の場合 腎臓 同じく発生する機能不全（腎臓の衰弱）は治療されません 血 洗濯（透析）または 移植 腎臓、影響を受けた子供は死の脅威にさえさらされています。 De Toni-Debre-Fanconi症候群の症状が成人になるまで現れない場合、通常、生命を脅かす結果を恐れる必要はありません。 成人型の症候群は、筋緊張低下、多飲症（異常な喉の渇き）または軟化を特徴とします 骨格 （骨軟化症）。 さらに、欠陥による合併症のリスクがあります。 これらには以下が含まれます 低血糖症 （低い 血 シュガー）、自発的な骨折、神経障害、および低カリウム血症の症状。 さらに、グローバル 腎不全 発生することがあります。
診断とコース
de Toni Debre Fanconi症候群を診断するために、検査を行う医師は最初に患者の 病歴。 さらに、彼は実行します 身体検査 尿の状態により、アミノ酸尿や糖尿を検出することができます。 多発性骨髄腫の場合、タンパク尿を検出することができます。 のリン酸塩レベル 血 血清が少ない。 時々、 低カリウム血症 検出することもできます。 X線を撮影して、骨軟化症や骨軟化症などのDeToni-Debre-Fanconi症候群の続発性後遺症を診断することができます。 くる病。 時々腎臓 生検 （組織サンプリング）も行います。 De Toni-Debre-Fanconi症候群の経過は、その形態によって異なります。 たとえば、乳児型の予後は好ましくないと見なされます。 腎臓移植、死はXNUMX年からXNUMX年の間に始まります 腎不全。 一方、成人にしか見られない成人型の場合、平均余命は正常です。
いつ医者に診てもらえますか？
次のような症状の場合 低身長, 発熱 エピソード、および 嘔吐 XNUMX歳からXNUMX歳の間に注目されます。 条件 De Toni DebreFanconi症候群の可能性があります。 症状が自然に解消しない場合、または追加の症状が発生した場合は、小児科医の診察を受けることをお勧めします。 一般的に、深刻な兆候がある場合 条件、常に医師の診察を受けてください。 重度の場合 骨の痛み または骨折した場合でも、救急車に警告するか、影響を受けた子供を病院に連れて行く必要があります。 同じことが兆候にも当てはまります 腎不全 or くる病。 成人期まで症状が現れない場合は、異常な喉の渇き、骨の愁訴、その他の典型的な兆候について医師に相談する必要があります。 遅くとも次のような合併症が発生した場合は、医師の診察が必要です。 低血糖症、神経障害または自発的な骨折。 かかりつけの医師に加えて、遺伝性疾患の専門医や内科医にも相談することができます。 非特異的な症状の場合は、最初に救急医療サービスに連絡するのが最善です。 ただし、苦情が記載されている場合は、医学的な説明を行うことをお勧めします。
治療と治療
De Toni-Debre-Fanconi症候群の治療において、原因と症候性の両方 治療 可能です。 患者が二次形態に苦しんでいる場合、一次疾患の原因が治療されます。 標準 治療 含ま 管理 of ビタミン D3または カルシトリオール 治療する ビタミンD耐性くる病。 ヒドロクロロチアジド 腎臓からの電解質の損失を減らすためにも与えられます。 たんぱく質が豊富な多くの小さな食事と 炭水化物 また、役立つと見なされます。 さらに、患者はXNUMX日あたりXNUMX〜XNUMXリットルの水分を摂取する必要があります。 同時に、食塩の摂取量を減らすことが重要です。 リン酸塩の損失を補うことも重要です、 カリウム および ナトリウム. アシドーシス バッファによってバランスが取られます ソリューション。 遺伝性近位障害が存在する場合、症候性のみ 治療 患者が受け取る可能性があります ナトリウム 重炭酸塩、リン酸塩、ブドウ糖および カリウム。 レギュラー モニタリング 腎臓の 骨格 また、重要であると考えられています。
展望と予後
De Toni-Debre-Fanconi症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。 この症候群では自己治癒は起こりません。 治療せずに放置すると、DeToni-Debre-Fanconi症候群は つながる 完成させる 腎不全、最終的に影響を受けた個人の死をもたらします。 その後、患者はドナーの腎臓に依存するか、 透析。 同様に、 低身長, 嘔吐 またはさまざまな欠乏症の症状が症候群から生じる可能性があります。 生活の質と平均余命は大幅に低下します。 子供の場合、この症候群は発達障害や発育遅延にもつながります。 骨折して遅くなる 創傷治癒 共通しています。 デトニデブレファンコニ症候群は通常、薬の助けを借りて比較的よく治療することができます。 これはすべての症状を和らげ、病気の前向きな経過をもたらします。 しかし、症候群を完全に治すことはできないため、患者は一生これらの薬を服用することに依存しています。 さらに、定期検査 内臓 合併症を避けるために実行する必要があります。 早期治療と治療の成功により、平均余命が短くなることはありません。
防止
DeToni-Debre-Fanconi症候群は遺伝性疾患と見なされています。 したがって、予防策はありません 措置.
アフターケア
De Toni Debre Fanconi症候群のほとんどの場合、影響を受けた人は直接のアフターケアの選択肢がほとんどありません。 影響を受けた人は、さらなる合併症を避けるために、この病気の初期段階で医師の診察を受ける必要があります。 これは遺伝性疾患であるため、完全な治療法はありません。 子供が欲しいという願望があれば、 遺伝カウンセリング 検査は病気の再発を防ぐのに役立つかもしれません。 DeToni-Debre-Fanconi症候群では自己治癒は起こりません。 ほとんどの場合、この病気の患者は薬を服用しなければなりません。 薬が定期的に正しい投与量で服用されていることを確認することは常に重要です。 子供の場合、親が摂取量を管理する必要があります。 患者はまた、腎臓に不必要な負担をかけないように、水分をたくさん飲み、塩分をできるだけ避ける必要があります。 デトニデブレファンコニ症候群は深刻な腎臓の問題を引き起こす可能性があるため、定期的なチェックと検査 内臓 非常に重要です。 特に骨と腎臓をチェックする必要があります。 症候群が患者の平均余命の低下をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
De Toni-Debre-Fanconi症候群の遺伝的遺伝型に加えて、それはまだ後天型で発生します。 患者自身は、障害の遺伝的変異の原因となる行動を取ることはできません。 この病気の乳児型は特に重症で、通常XNUMX歳からXNUMX歳の間に明らかになります。 その後、両親は、このかなりまれな病気を実際に経験したことのある医師によって子供が治療されることを主張する必要があります。 専門家は、医師会を通じて、または 健康 保険会社。 緊張、筋肉など、頻繁に発生する低身長の付随する症状 痛み または制限された運動技能は、通常、によって軽減することができます 理学療法 早い段階で始まりました。 子供たちが低身長で感情的に苦しみ始めたらすぐに、子供の心理学者に相談する必要があります。 の場合 条件 遺伝的ではなく獲得されたものである場合、最初に行うことはトリガーを特定することです。 これは、例えば、代謝障害である可能性があります。 果糖不耐症 または中毒 重金属。 薬はまた、後天性のデトニ-デブレ-ファンコニ症候群の原因となる可能性があります。 たとえば、病気が患者のライフスタイルと相関している場合、 ダイエット または職業、患者は彼または彼女のライフスタイルを変更する準備ができている必要があります。 の変更の場合 ダイエット 必要な場合は、生態栄養学者に相談する必要があります。 職業ができなくなった場合は、早い段階で採用担当者の職業カウンセリングを依頼する必要があります。 そのような場合、労働組合も無料でアドバイスを提供します。
