同義語
ウィルソン病、肝レンチキュラー変性ウィルソン病は、銅代謝の障害によりさまざまな臓器での銅の貯蔵が増加する遺伝的に決定された疾患です（いわゆる貯蔵病）。 これは、影響を受けた臓器への進行性の損傷につながります。 肝臓 & 脳 特に影響を受けています。 ウィルソン病のさまざまな形態が知られています。 治療せずに放置すると、病気はしばしば致命的です。
治療は生涯にわたる低銅によるものです ダイエット そして、特定の薬の摂取は非常に成功しています。 場合によっては 肝臓 移植 必要です。 ウィルソン病は、タンパク質の遺伝性欠損症です。 肝臓 体内の銅の再分配と銅の体内への排出を調節する細胞 胆汁.
その結果、体は遊離銅で過負荷になります。これは細胞に損傷を与える効果があり、主に肝臓と肝臓の特定の領域に沈着します。 脳。 目、腎臓、 ハート 影響を受ける可能性もあります。 銅の堆積物は、影響を受けた臓器の損傷と機能喪失の増加につながります。
欠陥のあるタンパク質の残存機能は変化する可能性があるため、病気の経過も変化する可能性があります。 ウィルソン病の頻度は1:30として与えられます。 000。
この病気は常染色体劣性遺伝であり、男性でわずかに頻繁に発生します。 病気の発症は青年期と成人期初期であり、40歳以降はめったにありません。この病気は、影響を受けた臓器のさまざまな顕著な機能障害として現れます。肝臓： 肝臓の値の増加、肝硬変までの肝臓の脂肪変性（機能組織の置換による肝臓の結節性再建 結合組織).
肝機能障害は、 黄疸 （皮膚の黄変と白目）、凝固障害、 貧血、腹水（腹部の水分貯留）。 脳：特に影響を受けるのは、無意識のサポートと運動機能の保持のシステムです。 これは、動きの欠如、顔の表情の無表情、筋肉のこわばりだけでなく、過度の動きにつながります、 筋肉の痙攣 震え、発話、嚥下障害。
変態 「羽ばたき」または「羽ばたき」としても知られている指の 震え「、は非常に特徴的であると考えられています。 タントラム、笑ったり泣いたりするなどの心理的変化は、 メモリ 障害と 重度の聴覚障害者が、認知症 病気の過程で発生することもあります。 目：「カイザー・フライシャー角膜リング」、端の茶色がかった変色 アイリス ウィルソン病の特徴的で診断的に価値のある症状ですが、視力自体を制限するものではありません。
さらに：機能障害はで発生する可能性があります 腎臓 ハート の意味で影響を受ける可能性があります 心筋症 （心筋の弱さ）。 上記の変色 アイリス 診断的に画期的です。 いつ 血 調べてみると、銅輸送タンパク質（セルロプラスミン）と総銅の値が低いのが目立ちますが、血中の遊離銅は上昇しています。 尿中では、腎臓を介した銅の排泄の増加が顕著です。
肝臓で 生検、肝臓組織の銅含有量の増加を検出することができます。 不明確なケースでは、いくつかのさらなるテストが明確化を提供することができます。 治療の基本は生涯にわたる低銅です ダイエット.
ナッツ、マッシュルーム、内臓、チョコレート、全粒粉製品は避ける必要があります。 以来 ダイエット 単独では十分に効果的ではなく、体内の遊離銅を結合し、尿とともに排泄できる形に変換する薬が投与されます（D-ペニシラミン、トリエンチン）。 亜鉛の投与は、食品からの銅の吸収を減らします。 場合によっては 肝臓移植 病気の原因を取り除くために必要かもしれませんが、これは移植の無視できない一般的なリスクを伴います。
