Note
あなたは現在、トピックの症状に取り組んでいます 神経線維腫症1型。 その他のページには、次のトピックに関する情報があります。
- 神経線維腫症1型
- 神経線維腫症1型の平均余命と治療
- 神経線維腫症2型
- 神経線維腫症2型の症状
カフェオレの染みと斑点
医師や人間の遺伝学者に提示する最初の理由は、多くの場合、いわゆるカフェオレの染みです。これは通常、初期に現れます。 幼年時代。 それらのうち少なくとも0.5つが存在し、思春期前は少なくとも1.5 cm、思春期後は99cmの直径を持っている必要があります。 斑点は影響を受けた人のXNUMX％以上に見られ、メラノサイトの増加を表しています。
しかし、カフェオレの染みは他の臨床写真や健康な人にも見られます。 したがって、さらなる基準が必要です。 患者の40％以上で、追加 皮膚の変化 アクセルと鼠径部にも見られます。
これらはそばかすのような色素沈着であり、斑点またはそばかすとしても知られています。 別の特徴は、NF1に特有の神経線維腫です。 これらは通常、神経の良性腫瘍です 結合組織、99％以上の患者に見られます。
それらは遅くとも思春期まで発生し、悪性腫瘍に退化することはめったにありません。 サイズと数は大きく異なる可能性がありますが、少なくともXNUMXつ存在する必要があります。 神経線維腫は全身に発生する可能性があるため、美容上の問題であることが多く、線維腫内の肥満細胞の蓄積が増えると、次の理由で耐え難いかゆみを引き起こす可能性があります。 ヒスタミン リリース。
フジツボ神経線維腫
いわゆる叢状神経線維腫は、かなり機能的な問題を表しています。 これらの腫瘍はネットワークのように一緒に成長し、臓器の移動につながる可能性があります。 5〜10％の確率で、これらの叢状神経線維腫は悪性に変性する可能性があります。
骨格の奇形
骨格の変形はの変形です 骨格。 神経線維腫症の影響を受けた人々は、皮膚や神経の変化に加えて、骨格の変形を示すことがよくあります。 背骨と 頭蓋骨 特に影響を受けます。
脊柱は、医師が後側弯症と呼ぶ、同時のこぶ形成を伴う横方向の湾曲を示しています。 ザ・ 頭蓋骨 また、蝶形骨の奇形によって頻繁に影響を受けます。 の基部のos蝶形骨のこの異形成 頭蓋骨 眼球突出である眼球が突出するように軌道を変えることができます。 ストレスを引き起こす可能性のある他の要因は、低身長、非対称性です 、再発性の関節脱臼または病的骨折。
