神経学は、医学の中でも最も多面的で魅力的な専門分野の XNUMX つです。 などの病気に加えて、 多発性硬化症, アルツハイマー 病気と広く知られている ストローク、脊髄小脳失調症も非常に重要です。 これらは ジェネリック における多種多様な障害の用語 コーディネーション の動き。 神経細胞の損失は、筋肉組織の不完全な相互作用につながります。
脊髄小脳失調症とは何ですか？
脊髄小脳失調症 (略して SCA) は、ヒトの中枢神経変性疾患のグループを指します。 神経系 （中枢神経系）。 のニューロン 小脳 と 脊髄 (延髄) 徐々に死にます。 このフォームグループからの疾患は非常にまれであり、米国と中央ヨーロッパで発生し、人口 XNUMX 万人あたり平均 XNUMX 人の新しい症例が発生します。
目的
原因は、プルキンエ細胞 (細胞の最大のニューロン) の死によるものです。 小脳)、病的遺伝子の常染色体優性遺伝によって引き起こされます。 現在、XNUMX以上の異なる 遺伝子 座は知られています。 脊髄小脳失調症のサブグループは、これらの原因遺伝子に従って定義され、SCA 1 型、2 型、3 型、それぞれ SCA1、SCA2、SCA3 などと呼ばれます。 タイプ 1、2、6、7、および 17 は、トリプレット疾患のグループに属します ( ハンチントン病)、この疾患は、CAG コドン (アミノ酸に対応する) の異常に長いトリプレットリピート (トリプレット = 核酸の XNUMX つの連続した核酸塩基) の形の突然変異によって引き起こされるため グルタミン)。 3 型の小脳性運動失調 (SCA3) は、マチャド ジョセフ病 (MJD) としても知られており、ドイツ国内でこの障害の最も一般的な形態であり、常染色体優性遺伝性小脳性運動失調の XNUMX% を占めています。
症状、苦情、および兆候
ほとんどの場合、この病気の発症は XNUMX 歳から XNUMX 歳の間です。 主要な症状が損なわれている コーディネーション 運動失調（運動失調）。 患者は、歩行や立位が不安定になったり、物をつかむのが不器用であると訴えています。 また、発話メロディーの変化（構音障害）や目の運動障害（眼振)。 脊髄小脳失調症のサブグループに応じて、他の疾患の関与に応じて症状も現れます。 脳 領域、たとえば、筋肉のけいれん、 痙縮 （筋緊張の病理学的増加）。 また メモリ 障害（重度の聴覚障害者が、認知症)、感覚障害および感覚障害、嚥下障害、 失禁、視力の低下、動きの鈍化、足のむずむず（むずむず脚症候群)。 一部の患者は、パーキンソン病のような症状を示し、PD の治療に使用される薬によく反応します。
診断と病気の進行
診断は詳細な診断から行われます。 病歴、臨床神経学的検査、および追加の所見（例えば、脳脊髄液検査、 磁気共鳴画像、および神経生理学的検査）他の可能性のある病気を除外します。 診断を確定するには、分子遺伝学的検査が緊急に必要です。 運動失調のタイプの違いはわずかであるため、どのタイプの運動失調が存在するかを判断することは、しばしば困難で、時には不可能です。 病気が進行するにつれて、（ほとんどの場合）病気が患者の死につながるまで症状が増加します。
合併症
脊髄小脳性運動失調症は、病気の種類に応じてさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 一般に、運動失調は筋肉のけいれん、痙攣を引き起こします 痙攣、そしてスピーチのメロディーの変化。 加えて、 メモリ 障害が発生する可能性があります。 重度の聴覚障害者が、認知症 病気が進行すると。 動きの鈍化は、影響を受ける人々の日常生活にかなりの制限をもたらすことがよくあります。 典型的な視力低下などの他の合併症と併せて、運動失調は精神的苦痛を引き起こすこともあります。 病気の種類に関係なく、病気が進行するにつれて症状が増します。 ほとんどの場合、脊髄小脳失調症 つながる 患者の死まで。 神経疾患の治療にはリスクも伴います。 治療 常に特定の副作用と関連しており、 相互作用 影響を受ける人々のために。 同じことが当てはまります 作業療法 および 理学療法、時として緊張を伴うもの、 筋肉痛 と軽傷。 脊髄小脳失調症の外科的処置はまれですが、 つながる 感染症、出血、再出血、感染症、 創傷治癒 問題。 手順がうまくいかない場合、状況によっては元の障害を悪化させる可能性もあります。
いつ医者に診てもらえますか？
原則として、この病気の患者は常に医師による治療が必要です。 これにより、特に早期治療による早期診断は、その後の経過に非常に良い影響を与えます。 この病気は自然治癒できないため、これがさらなる合併症を防ぐ唯一の方法です。 影響を受けた人が動きや不快感を感じた場合は、医師に相談してください。 コーディネーション. 通常、患者はまっすぐ歩くことも、物に適切に手を伸ばすことも容易ではありません。 痙攣 筋肉や 痙縮 また、この病気を示している可能性があります。 多くの罹患者は、嚥下困難や 失禁、および他の感覚障害。 この病気は、一般開業医が発見できます。 ただし、さらに治療するには、通常、専門医の診察が必要です。 それによって、完全な治癒に至ることができるかどうかを一概に予測することもできません。
治療と治療
今のところ、原因は分かっていません 治療 脊髄小脳失調症の場合。 患者さんの生活の質をできるだけ長く維持するために、機能を温存するという意味での対症療法に焦点を当てています。 これには投薬も含まれますが、 作業療法 および 理学療法 と同様 言語療法. ドイツ神経学会 (DGN) によると、パイロット研究では、小脳性運動失調が薬に反応することが示されました。 リルゾール. 脊髄小脳変性症の研究は、近年、かなり活発化していますが、まだ治療法が確立されるまでには至っていません。 治療 近い将来に期待できます。 作業中および 理学療法、個々の身体部分の可動性が維持され、筋肉組織が強化され、シナプス形成が促進されます。 日常生活動作は、患者さんの自立を可能な限り維持するために行われます。 言語療法 既存の発話の問題に取り組みます。
防止
遺伝だから 条件、いかなる予防も不可能です。
フォローアップケア
総称して「脊髄小脳失調症」は、遺伝性疾患のパターンを指します。 神経系 影響を受けた。 障害のあるモーター プロセス 重度の聴覚障害者が、認知症 後期には典型的な症状が現れます。 他の遺伝性疾患とは対照的に、症状は次の場合にのみ発生するわけではありません。 幼年時代. 平均して、運動失調は 30 ～ 40 歳で発症し、一部の患者ではそれよりも早いか、生後 50 ～ 60 歳でのみ発症します。 この時点まで、罹患者には症状はありませんでした。 現状では、脊髄小脳変性症は治りません。 この病気は慢性的であり、すべての場合に致命的な結果をもたらします。 アフターケアは症状の緩和にあり、患者は次のことができるようにする必要があります。 つながる おおむね普通の生活。 この病気は感情を伴う可能性があるため、並行して精神療法のサポートは影響を受ける人にとって理にかなっています。 ストレス. 親戚は、心理療法士からのサポートを受ける機会もあります。 エクササイズは、四肢の可動性を維持することを目的としています。 発話中枢が神経障害の影響を受けている場合は、ロゴペディック療法が推奨されます。 アフターケア 措置 長期的に設定されているため、病気の発症から末期まで患者に同行します。 フォローアップケアは、何年にもわたって一貫して実施された場合にのみ有効です。
自分でできること
脊髄小脳失調症では、主な焦点は医療と 理学療法. これに加えて、患者は日常生活を送るためにいくつかのことを行うことができます。 条件 より簡単に。 協調運動障害は、日常生活で影響を受ける人々をかなり制限します。 したがって、最も重要な措置は、制限を補い、被害者をできる限りサポートすることです.ほとんどの場合、障害者に適したアパートに移動する必要があります。 運動制限の増加により、患者の歩行補助も必要になります。 単純な活動でさえ、通常は外部の助けなしでは実行できないため、影響を受ける人は日常生活でサポートを必要としています。 影響を受けた人は、脊髄小脳性運動失調症に関する専門書を読んで、この病気をよりよく理解し、受け入れる必要があります。 他の影響を受ける人々との議論を伴うことが推奨されます。例えば、障害を持つ人々のための自助グループの文脈で パーキンソン病. 病気の後期には、外来患者、そして最終的には入院患者のケアが必要です。 病気の最終段階で、動きや会話がますます困難になるとき、包括的な治療は、患者とその親戚にとっても役立つかもしれません。
