一次の実験室パラメータ–義務的な実験室試験。
ホルモン診断
基本的な診断
- FSH（卵胞刺激ホルモン）[精子形成（精子形成）が疑われる場合は必須。 FSHの血清レベルが上昇すると、インヒビンBの濃度が低下します]
- LH（黄体形成ホルモン).
- テストステロン（総テストステロン）
- 17-ベータ-エストラジオール [必須 女性化乳房/男性の乳腺の拡大]。
- プロラクチン [性欲障害および 女性化乳房]（プロラクチノーマの疑い→セラー領域の磁気共鳴画像法（MRI））。
- TSH（甲状腺刺激ホルモン）[血清プロラクチンレベルの上昇]
ホルモンパラメータと射精検査の所見の典型的な星座とそれらの疑わしい臨床診断：
| FSH | LH | 総テストステロン | スペルミオグラム | 疑わしい臨床診断 | |
| 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症（原発性性腺機能低下症）。 | ↑ | ↑ | ↔/↓ | 無精子症 | vaクラインフェルター症候群 |
| 正常性腺刺激性無精子症 | ↔ | ↔ | ↔ | 無精子症 | 閉鎖無精子症 |
| 高ゴナドトロピン性無精子症/ OAT | ↑ | ↔ | ↔ | 無精子症/ OAT | 一次精巣損傷（精巣損傷）：
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| 性腺機能低下性性腺機能低下症（二次性腺機能低下症）。 | ↓ | ↓ | ↓ | 無精子症/ OAT | 下垂体/視床下部障害 |
| 正常ゴナドトロピンOAT | ↔ | ↔ | ↔ | オーツ | 患者：
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伝説
- 無精子症（=射精液中の精子と精子の完全な欠如）。
- OAT =乏精子症（=数の減少、運動性の低下、奇形の割合が高い） 精子).
潜在的/マニフェスト 甲状腺機能低下症 （甲状腺機能低下症）。
- TSH [血清プロラクチンレベルが上昇している場合は必須]
- 該当する場合、ft4
- 該当する場合、TRH-TSH テスト（甲状腺機能テスト）。
免疫学的診断
次の抗体が測定されます。
- 自動抗体 〜へ 精子 抗原* –1例中約10例に見られる 不妊症。注意！ の不在 抗体 血清中の体液中のそれらの存在を排除するものではありません。 したがって、子宮頸部の分泌物と射精も常に検査する必要があります 抗体.
* の存在 精子 抗原とは、体が自分自身、つまり自分の精子に対して抗体を産生することを意味します。 これらの抗体は つながる 精子の凝集（凝集）を引き起こし、精子の運動性（可動性）と出産性に影響を与えます。
細菌学的およびウイルス学的診断
スクリーニング手段として、または前立腺炎が疑われるため–細菌検出のための培養 細菌、ミオコプラズマ、ウレアプラズマ、および ウイルス (クラミジア、性器 ヘルペス、HPV）射精（精子）。 射精の微生物学–抗生物質の条件 治療.
細菌学的射精検査は、以下で構成されます：レジストグラムを含む胚芽タイプおよび胚芽数[CFU / ml]の決定。
人間の遺伝子診断
遺伝的または染色体の変化の頻度は、精子と負の相関関係があります 濃度。 症例の最大15％で無精子症（精子なしで射精）の患者。 染色体検査（核型の決定/染色体のセットの出現）または遺伝子診断は、次の場所で実行する必要があります。
- 総精子濃度：<10万。
- 5万未満の濃度での無精子症因子（AZF）の微小欠失の診断。
- 無精子症（射精液中の精子/精液細胞の完全な欠如）。
- 疑わしい クラインフェルター症候群 – gonosomes（性別 染色体）原発性性腺機能低下症（性腺機能低下症）につながる男性の性の異常。
- 精索の構造異常：CFTR（「嚢胞性線維症 膜貫通コンダクタンスレギュレーター」）-突然変異診断（GRA）。
予防的遺伝子診断 – 保因者スクリーニング
保因者スクリーニング 人が特定の常染色体劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを判断するために使用される遺伝子検査です。 このスクリーニングは、検討中のカップルに最も一般的に使用されます。 妊娠 子供が相続するかどうかを事前に判断したい 遺伝病。 アメリカ産科婦人科学会（ACOG）は、 嚢胞性線維症 ヨーロッパ系のカップル、およびアメリカンカレッジオブメディカルのみ 遺伝学 ゲノミクス（ACMG）は、 脊髄性筋萎縮症 さらに、この集団では、現在の55.2つの保因者スクリーニングで100,000万人の子供あたり55.2の障害しか検出されていません。 現在の100,000つの保因者スクリーニングを検出すると、159.2万人の子供あたり100,000の障害しか検出されません。 パネル全体では、XNUMX万人の子供あたりXNUMXの障害になります。 遺伝性疾患がより蔓延しているアシュケナージユダヤ人の場合、ACOGは、病気のスクリーニングに加えて、テイサックス症候群と家族性自律神経障害の出産の可能性のあるカップルをスクリーニングすることを推奨しています。 ACMGは、XNUMXの遺伝子検査のパネルを提案しています（例、ニーマンピックA型疾患、 ゴーシェ病、およびファンコニ 貧血 タイプ C) この人口では、392.2 人の子供あたり 100,000 人が重度の劣性疾患を発症します。 注: 保因者であることが劣性疾患を引き起こすことはありません。 のダブルセット 染色体 通常それから保護します。
