遺伝子型:機能、タスク、役割と病気

遺伝子型は、細胞核内のすべての遺伝子の全体です。 それらの配置に基づいて、体内のプロセスが開始され、臓器や外部特性などの体のコンパートメントが形成されます。 さらに、多くの病気の原因は遺伝子型に隠されています。

遺伝子型は何ですか?

遺伝子型遺伝子は46に位置しています 染色体 人間の細胞の。 遺伝子型には、 染色体 個人が両親から受け継いだこと。 遺伝子型遺伝子は46に位置しています 染色体 人間の細胞の。 遺伝子型は、個人がその親から受け継いだ染色体のセット全体として数えられます。 以前、 減数分裂、親の重複染色体セットは半分になりました。 このため、発達中の生命である接合子は、各親世代からXNUMXつの二分された染色体が受け継がれるため、再び染色体の複製セットを継承します。 一方では、遺伝子は表現型の発現に関与しており、表現型は身体の外観の特徴や体の内部構造で発現します。 一方、それらは人体の多くの異なるプロセスの情報を運びます。 遺伝子型は、生物の微視的な痕跡に他なりません。 このため、生物学的指紋とも呼ばれます。

機能とタスク

遺伝子は、人間と動物の有機体の生物学的プロセスを決定します。 それらは、二重らせん構造に配置された特定のベースチェーンに基づいています。 ザ・ 拠点 遺伝子の構築には、アデニンとチミン、グアニンとシトシンが含まれます。 遺伝子を含み、一緒に二重らせんをサポートするそれぞれの反対側のDNA鎖上で、アデニンはチミンとグアニンのドックをシトシンで補完します。 人間は真核生物です。 これは、その遺伝物質が核に囲まれ、核によって保護されていることを意味します。 原核生物では、DNA鎖は細胞質にあり、 フロート 生物を通して。 すべての代謝プロセスは遺伝子レベルで始まります。 その遺伝的素因の枠組みの中で、体は代謝産物を生成し、外部の影響に反応することができます。 人体のメッセンジャー物質は、データキャリアのように遺伝物質を読み取り、このデータを使用して、タンパク質の生成や個体の形成などのプロセスを開始します 酵素。 さらに、遺伝物質は、サイズ、外観、臓器の機能など、体の特定の特性を決定します。 これらの特徴は、遺伝的素因による個体発生および体の成長中に形成されます。 遺伝子は、性交とその後の卵子の受精の間に事前に組換えられるので、接合子はユニークなものを受け取ります 遺伝子 繁雑。 親世代の遺伝子型の組換えは、集団の高い変動性と柔軟性を保証します。 組換えや突然変異、ゲノムのランダムな変化などのメカニズムのおかげで、進化の利点が生じる可能性があります。 このように、 遺伝子 人口のプールはいわば更新されます。 これは、絶えず変化する環境の影響に対する生物の適応性に有利に働きます。 適応性の高い種は、生存のための闘いの可能性が高くなります。 したがって、遺伝子型の構成は基本的であることが示されています 条件 個人の永続性と生殖におけるその成功のために。 ただし、 遺伝子 種のプールは、人間の生活がカバーできない期間に発生します。 したがって、今日の人間は、大規模な突然変異を遡及的にしか決定できません。 に エピジェネティックスしかし、小規模な遺伝子の変化は、人間の一生の間に検出することもできます。 過去数千年にわたる人間のサクセスストーリーが、遺伝物質の高い適応性と偶然の突然変異によるものであることは否定できません。

病気と病気

したがって、遺伝的素因は最初から人間の生活の多くの側面を決定します。 一部の人々は非常に良い素因を持っていますが、他の人々は彼らの遺伝物質の欠陥または不十分な素因に苦しんでいます。 今日の研究では、病気の大部分は遺伝物質に起因すると考えられています。 たとえば、アレルギーや不寛容は非常に遺伝性です。 弱い 免疫システム 遺伝的原因にまでさかのぼることもできます。 病気や風邪には、同じ感受性の親戚がいることがよくあります。 多くの家族では、病気のパターンがより頻繁に発生します。 たとえば、持っている、または持っていた親戚が何人かいる人 ハート 病気はまた、潜在的な心臓病のリスクの増加を示しています。 同じことが発がん性疾患のグループに属する多くの異なるタイプの疾患にも当てはまります。 リスクは親から子に伝染するようです。 症例が多い若い女性 乳癌 家族内では、家族内に癌の症例がない人よりも、それを発症するリスクが非常に高くなります。 他の病気、いわゆる遺伝性疾患の場合、リスクだけでなく遺伝します。 病気は染色体上の特定のセクションによってコード化されているので、それらは完全に子供たちの世代に受け継がれる可能性があります。 最もよく知られている遺伝性疾患には以下が含まれます ウィルソン病, 白皮症 & 嚢胞性線維症。 21トリソミー、別名 ダウン症候群は、遺伝性疾患の中でも特別なケースです。 ここで、接合子は21番染色体ペアの通常のXNUMXつの染色体の代わりにXNUMXつを受け取ります。 遺伝子型の発表とそのデータシーケンスの記録は、診断の進歩をもたらしました。 今日では、 出生前診断 の病気のリスクを計算することが可能です 多くの病理学的現象のために。 これはますます多くの場合、予防的であるという事実につながります 措置 取ることができます。 残念ながら、多くの病気のリスクの発見は、それらを制御するための戦略とまだ一致していません。 それにもかかわらず、遺伝子型の知識は、責任のある欠陥領域を特定し、したがって、病気の起源を探求するのに役立ちます。