定義
アルビニズムという用語は、ラテン語で白を意味する「アルバス」に由来しています。 これは、多くの先天性遺伝的欠陥の総称であり、そのすべてが、主に明るい肌と 髪 色。 アルビニズムは人間だけでなく、影響を受けた人々がしばしばアルビノと呼ばれる動物界にも見られます。
アルビニズムの起源
今日、突然変異が白皮症を引き起こす5つの遺伝子が知られていますが、原因となる可能性のある他の遺伝子があることを排除することはできません。 眼皮膚白皮症（OCA）タイプ1、タイプ2、タイプ3、タイプ4と眼白皮症（OA）は区別されます。 これらの遺伝的欠陥のほとんどは常染色体劣性遺伝します。つまり、病気が現れるには、人の遺伝子の両方のコピー（つまり、父親と母親の両方）に欠陥がある必要があります。
その結果、1人の外見上健康な親が病気の子供を産むことができます。 人間では、白皮症は20,000：1の頻度で発生します。 特定の地域（アフリカなど）では、頻度が高く、病気のリスクは10,000：XNUMXまたはそれ以上に上昇する可能性があります。
白皮症の原因
色素欠乏症は、色素合成の障害によって引き起こされる可能性があります メラニン またはメラノソームの構造的欠陥によって。 顔料 メラニン メラノサイト、皮膚にある特殊な細胞で生成されます。 それらは小さな小胞、メラノソームを含み、 酵素 の合成に必要 メラニン.
白皮症の最も一般的な原因は、酵素チロシナーゼ（眼皮膚白皮症1型）の欠陥です。 これにより、アミノ酸のチロシンがヒドロキシル化されるメラニン生成の最初のステップが可能になります。 しかし、白皮症は必ずしも独立した病気として発生するとは限りません。
多くの場合、それは症候群の文脈で他の病気の症状とも関連しています。 白皮症に関連することが多い症候群は、アンジェルマン症候群とプラダーウィリー症候群であり、まれにヘルマンスキープドラック症候群またはグリシェリ症候群です。 アルビニズムの症状は個人によってかなり異なります。病気の重症度は、合成のどの成分に欠陥があるか、そして影響を受けた成分のほとんど常に存在する残留活性の大きさによって異なるためです。
白皮症の典型的な例は、明るいマットホワイトの肌です。 その結果、これらの患者はリスクが高くなります 日焼け と肌 癌。 ただし、皮膚の構造は変わりません。
また、ボディ 髪 通常、非常に明るいか、完全に白です。 ザ・ アイリス メラニンが不足しているため、目の部分も通常よりも軽くなっています。 それらは実際には水色、薄緑、さらには薄茶色である可能性がありますが、色素が減少しているために赤みがかって見えることがよくあります。 血 船 目の中から輝いています。
これらの身体的な不満に加えて、多くの白皮症の患者はまた、その著しく異なる外観がしばしば差別または排除につながるので、彼らの病気に苦しんでいます。 色白の人々の間では、白皮症の人々はそれほど目立たないので、この現象は通常それほど顕著ではなく、不完全な形の場合、それは診断されないままでさえありえます。 しかし、特に浅黒い肌の人々の間では、白皮症は非常に汚名を着せられており、一部の人々では、白皮症の人々は不運をもたらすという一般的な迷信さえあります。
ヨーロッパで最も一般的な白皮症の形態は、皮膚だけでなく目にも影響を及ぼします。 しかし、顕著な症状の程度は、遺伝的欠陥や白皮症の形態によって大きく異なります。 原則として、白皮症で多かれ少なかれ顕著である可能性がある色素欠乏は、目の色を明るくします。
ほとんどの場合、目は水色に見えます。 小さなのきらめき 血 船 稲妻が強い場合、目がわずかにピンクまたは明るい赤に見える可能性があります。 ただし、これは直接赤い色ではありません アイリス.
しかし、多くの場合、色素欠乏はそれほど顕著ではないため、白皮症のすべての人が赤みを帯びているわけではありません アイリス。 さらに、白皮症の多くの人々の目は光に非常に敏感です（羞明）。 白皮症の人では、空間視力と視力の障害も起こり得ます。
まれな眼の形の白皮症では、目だけが影響を受けますが、皮膚は通常暗いままです。 虹彩の色素沈着が悪いため、白皮症の患者は通常、まぶしさに対する感受性が一般的に高くなります。 メラニンは視覚複合体のいくつかの成分の発達にも関与しているため、視覚の他の側面も影響を受ける可能性があります。
たとえば、メラニン欠乏症は視力の発達に悪影響を及ぼします 神経。 これは、視力障害につながる可能性があります 震え (眼振）または顕在斜視（斜視）。 メラニンは網膜（中心窩）の最も鮮明な視力の場所の完全な発達に必要であるため、視力は白皮症でも低下する可能性があります。
白皮症の患者では、それは不完全（形成不全）またはまったく発症しない（形成不全）かのいずれかです。 白皮症の患者はまた、しばしば近視または遠視であるか、または彼らは困難を伴うコントラストしか見ることができません。 ただし、色覚は常に影響を受けません。
