脆性骨疾患とは何ですか?

骨形成不全症 (OI) と呼ばれる もろい骨の病気 なぜなら 骨格 影響を受けた人の多くは、「ガラスのように」簡単に壊れます。 脆性骨疾患 は、ドイツで約 6,000 人が罹患するまれな遺伝性疾患です。 骨形成不全症 – 「不完全な骨形成」を意味する – その最も顕著な特徴として、 骨折 骨格. したがって、罹患した子供は、出生前から骨折することがあります。

骨折の原因

この病気の原因は遺伝的欠陥です。 コラーゲン 代謝。 コラーゲン あらゆるタイプの組織の基本的な構成要素であり、サポートと安定性を提供します。 骨格 保ちながら 結合組織 弾性。 影響を受けた個人は十分に生産しません コラーゲン または、劣ったコラーゲンのみを生成します。 コラーゲンが不足しているため、骨のサポートが不足しています。 その結果、骨が変形し、わずかでも骨折する可能性があります。 ストレス.

脆性骨疾患の病勢進行。

影響を受ける一部の人々 もろい骨の病気 成人になるまで病気に気付かないが、他の人は早期に非常に多くの骨折に苦しむ 幼年時代 彼らは決して歩くことを学ばないということです。 多くの場合、骨折は思春期以降は少なくなります。 このような骨折の治癒中に、異常に大量の骨物質が平均よりも速く形成されます。 つながる での変形に 骨折 サイト。 これらの変形は、OI 患者の動きの自由を著しく制限する可能性があります。 専門家は、さまざまな程度の重大度を区別します。

  • タイプ 1: 骨はすぐに壊れますが、 成長する 通常どおり一緒に戻ります。
  • タイプ 2: 最初の骨折は子宮内ですでに発生しています。 子供が生後 XNUMX 年目に達することはめったにありません。
  • タイプ 3: 重度の脊椎変形 つながる 患者はしばしば車椅子に座らなければなりません。

脆性骨疾患: 症状は何ですか?

この病気はさらに、以下を含む他のすべての組織に影響を及ぼします。 結合組織 それらの構造にあります。 したがって、もろい骨疾患は、 皮膚, 、筋肉、靭帯、その他の種類の組織 – 弱い 結合組織 発生します。 結合組織の弱さは、たとえば以下によって認識できます。 ストレッチマーク or クモ状静脈. 結合組織の衰弱に加えて、脆弱性骨疾患の他の症状には次のようなものがあります。

  • 肺と呼吸の問題
  • 少しぶつけた後の「あざ」
  • 手足の変形、 & 頭蓋骨.
  • 脊柱側弯症 (背骨の湾曲)。
  • 角膜の円錐曲率
  • 筋肉の弛緩
  • 関節の過伸展性
  • 低身長
  • 難聴

骨形成不全症の診断

脆性骨疾患の診断は、通常、結合組織のコラーゲン分析によって行われます。 専門家は、「もろい骨」を特定することもできます。 X線 ほぼ半透明の構造で、健康な人の方がはるかに白く濃く見えます。 出生前 超音波 患者がまだ子宮の中にいる間、変形した骨を明らかにすることができます。

脆性骨疾患のさまざまな治療法。

脆性骨疾患の症状はさまざまであるため、一般的に受け入れられている推奨される治療法はありません。 遺伝性疾患は生涯にわたって持続し、まだ治癒することはありません。 因果関係がない 治療 まだ。 ただし、さまざまな治療アプローチがあり、 つながる 病態の安定化による生活状況の改善へ。 これらには、新しい骨折の予防に加えて、次のような治療が含まれます。 薬物 それ以外の場合は戦うために使用されます 骨粗しょう症. それらは増加することを目的としています 骨密度 したがって、新しい怪我を防ぎます。 骨形成不全症の治療の一環として使用される薬剤には、次のものがあります。

  • ビスホスホネート
  • カルシトニン
  • カルシフェロール
  • フッ化物

治療の一環としての栄養

バランスの取れた ダイエット サポートすることもできます 治療 もろい骨疾患の一つ。 特に カルシウム 骨の再生には十分なタンパク質が不可欠です。 カルシウムたとえば、ケール、エメンタール チーズ、ブラジルで特に見られます。 ナッツ. タンパク質が豊富な食品には、マグロや . また、十分な摂取量は ビタミン Dといいますが、これは魚やキノコなどに豊富に含まれています。 ビタミン 骨の形成に重要な D3 は、太陽の光によってのみ生成されます。 皮膚.

治療の補完として筋肉を運動させる。

すべての治療において非常に重要 措置 脆弱性骨形成不全症に対する対策は、可能な限り、支持する筋肉組織を構築するための身体のトレーニングです。 ただし、これによりさらに骨折する危険性はありません。 したがって、適切な動きは 水泳、アクアボクシング、体操、等尺性運動では、筋肉を交互に緊張させたり解放したりします。 慣れない動きは、最初は理学療法士または経験豊富なトレーナーの監督下で行うことが望ましいです。