脆性骨疾患

骨は固体で構成されています 結合組織 (コラーゲン)、繊維的に絡み合っています。 石灰岩の塩は最終的にこの構造に沈着し、骨に最終的な強度を与え、石灰化します。 硝子体骨疾患では、遺伝子変異があります 染色体 最も重要な形成のための情報を含む7と17 コラーゲン 骨の場合、コラーゲンタイプ1。この突然変異は原因となります コラーゲン タイプ1は正しく生成されません。 さらに、個々のコラーゲン繊維のねじれが妨げられ、骨の強度と安定性が低下します。

一般的な情報

脆性骨疾患(緯度: 骨形成不全症)は、骨の脆弱性の増加を特徴とする病気です。 比喩的に言えば、 骨格 ガラスのように簡単に壊れて、この病気に口語的な名前が付けられます。

ドイツでは約2-500。 4人がガラス骨病に冒されています。 これは、住民500万人あたり約100,000〜XNUMX件に相当します。

継承

もろい骨の病気は遺伝性である可能性があります。 それがすでに家族に現れている場合、それは常染色体に遺伝します-主に、すなわち、彼らが欠陥のある遺伝情報を受け取る限り、病気の親の子供もこの病気を発症します。 しかし、もろい骨の病気は、家族がすでにそのような症例を持っていなくても、自発的に、すなわちDNAの偶発的な突然変異によって発症する可能性もあります。

症状

硝子体骨疾患の症状は、主にの不安定性に基づいています 骨格。 患者は、外力がなくても、いわゆる疲労骨折と呼ばれる骨折を非常に早く受けます。 骨折は思春期が始まるまでより頻繁に発生し、通常は成人期には頻度が低くなります。

多くの場合、大きな泉門はすでに乳児で目立ちます。 さらに、骨格の小さな成長と変形、 脊柱側弯症 (脊椎の横方向の湾曲)または 脊柱後湾症 (ザトウクジラの形成)、また一般的です。 影響を受けた人の筋肉組織はしばしば平均以下です。 その他の異常には、青色強膜(通常は目が白く見えるものが青みがかっているように見える)、 難聴、ハイパーモバイル 関節、パフォーマンスの低下、発汗の増加、および著しく柔らかい 頭蓋骨 (ゴム )。 硝子体骨疾患との関連で、 ハート 不十分(弁の不十分な閉鎖)または心室中隔の開放などの弁の欠陥も頻繁に発生します。