マイクロアレイ解析/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) は、「高解像度」と表現できる比較的新しい遺伝子スクリーニング手法です。 染色体分析」 特定の遺伝子の活動を識別し、測定するために使用されます。
アレイ CGH (= 比較ゲノム ハイブリダイゼーション) のコンテキストでは、ゲノム全体のコピー数変化 (DNA 配列の欠失/損失、特定の配列の重複/倍加) が調べられます。 このプロセスでは、ゲノムの余分なセクションが重複しているかどうか、または点突然変異を検出するかどうか、ローカリゼーションの変更についてステートメントを作成することはできません (遺伝子 単一の核酸塩基のみが変化の影響を受ける場合は突然変異)、ただしコピー数に関する記述、または個々のケースでは、単一の塩基配列にのみ存在する小さな欠失 (DNA 配列の XNUMX つ以上の塩基対の喪失)単一遺伝子。
適応症（適用分野）
- 知的障害の解明
- 顔面醜形障害（顔面醜形障害）
- 自閉症スペクトラムの障害
- 複数の奇形
手順
必要な材料
- ヘパリン血液（最低1〜2ml）
患者の準備
- 必要はありません
破壊的要因
- 知られていない
実験方法
マイクロアレイ (チップ) では、染色体上の特定の DNA 部位に結合できるさまざまな DNA プローブが、テスト表面の定義されたフィールドに適用されます。これはハイブリダイゼーションと呼ばれます。
アレイ CGH (= 比較ゲノム ハイブリダイゼーション) には、患者の DNA と参照サンプルとの比較が含まれます。 健常者の DNA は、この目的のために別の蛍光色素で標識されています。 両方のサンプルのコピー数が一致すると、混色が得られます。
マイクロ アレイ分析の他の形式では、コピー数の偏差 (小さな欠失または小さな重複) は、参照サンプルと比較して蛍光信号の異なる強度によって検出されます。 分析は、すべてのメソッドでデジタルで実行されます。
