最も広い意味での同義語
脆性骨疾患、先天性骨脆弱性、fragilitas osseum
定義
骨形成不全症（もろい骨の病気）は先天性障害です コラーゲン . コラーゲン の構造です 結合組織。 これにより、 骨格 異常に脆い。
遺伝子変異は影響を与えるだけでなく 骨格、 だけでなく 腱、靭帯、歯および 結膜 目のの、なぜなら コラーゲン どこにでもあります。 脆性骨疾患 コラーゲンの先天性障害です 。 この病気は遺伝性であり、異常な骨の脆弱性を伴います。
それは主に内部の物質に影響を与えます 骨格、骨の安定性が大幅に低下します。 骨折（頻繁な骨折、med。 骨折）、特徴はまた骨の奇形および低身長です。
しかし、精神的には患者は目立たない。 骨折の頻度は思春期後に減少しますが、年齢とともに再び増加する可能性があります。 の診断 もろい骨の病気 通常、X線に基づいて作成されます。 骨密度 はっきり見える。
治療は増加することから成ります 骨密度 の管理によって ビスホスホネート。 骨はまた、内部および外部に添え木されています。 たとえば、外側からは、脚が添え木に埋め込まれています。 骨に挿入されて成長する髄内釘は、骨を内側から副子固定します。
原因となる
さまざまな遺伝子変異が骨形成不全症の原因であると疑われています。 200以上のI型コラーゲン遺伝子の突然変異があります。 これらは7番染色体または17番染色体にあり、この遺伝子に欠陥があると、コラーゲンの生成が不十分になります。
I型脆性骨疾患（下記参照）では、正常な同僚が生まれますが、それは少なすぎます。 他のすべてのタイプでは、生成されたコラーゲンは欠陥があり、体内でその機能を十分に果たすことができません。 遺伝子変異のいくつかはまた、自発的に、したがって新しく発生します。
骨形成不全症は、常染色体劣性および常染色体優性の両方で遺伝する可能性があります。 これは、骨形成不全症を次世代に受け継ぐ確率は、本質的に個々のタイプに依存することを意味します。 骨形成不全症が存在する場合、骨は適切に再生できません。つまり、新しい骨を形成できず、したがって安定することができません。
骨には、互いに架橋された細い梁（スポンジに似ている）として想像できる構造が含まれています。 それらは骨に並外れた安定性を与えます。 骨形成不全症で狭くてまばらになる可能性があるのは、まさにこれらの構造です。
ガラス骨疾患（骨形成不全症）にはさまざまな形態があります。 軽度の形態の場合、例えば、子供が繰り返し骨折を患うため、ガラス骨疾患は何年にもわたって明らかになります。 硝子体の骨/骨形成不全症の最も重症な形態は、新生児を生活に適さないものにする可能性があります。
新生児はすでにいくつかの骨折で生まれています。 死産でさえ散発的に発生する可能性があります。 全体として、硝子体骨疾患はかなり不均一な臨床像です（つまり、多くの異なる症状が一緒になる可能性があります）。 したがって、すべての患者に発生する特定の特徴があるとは言えないが、硝子体骨疾患には多くの異なる症状が存在する可能性がある。
典型的なものは次のとおりです。骨折（骨折）は、ベッドで向きを変えるなど、わずかな動きでも発生する可能性があります。 これも特性の重大度に依存します。 この骨の脆弱性の増加のために、子供たちが立ったり歩いたりすることさえ学ぶことができない可能性は十分にあります。
通常、管状の骨（腕と 脚 骨）と 骨盤骨 病気の影響を受けています。 骨の安定性が低下すると、筋肉の緊張が高くなるために骨が曲がる可能性もあります。 内臓 それらもコラーゲンで構成されているため、影響を受ける可能性もあります。
その後、これらの臓器は時間の経過とともに機能をますます失います。 硝子体の骨を持つ患者は、目が目立つ青みがかったきらめきを示します：コラーゲンの欠乏のため（ 結膜 目の）、 脈絡膜 きらめきの下は青みがかっています。 ただし、患者が精神的な弱さ（医学的には遅滞とも呼ばれる）を示さないことが重要です。
- 頭蓋骨の骨折も
- 奇形
- 子供時代
- 難聴
- 簡単な脆弱性
- 関節の過度の伸縮性と
- 悪い歯。
- タイプIこれは骨形成不全症の最も軽度の形態であり、すぐには検出されないことがよくありますが、子供が少し年上で何かを壊すことが多い場合にのみ検出されます（たとえば、 学習 歩く）。 ザ・ 物理的な 通常は正常で、骨の変形はわずかです。 思春期以降、患者はしばしば難聴になります。
I型骨形成不全症は最も一般的なタイプの骨形成不全症です 難聴 人口の中で。
- タイプIIDiesは、骨形成の最も重篤な形態であり、生存可能な患者はほとんどまたはまったくなく、出生中または出生直後に死亡することがよくあります。 しかし、その間に、II型の子供が生存できるケースが報告されています。
- タイプIIIDタイプIIIの患者は、骨の脆弱性と成長遅延が大幅に増加します。 腕、脚、背骨がひどく変形しています。 多くの場合、患者はすぐに車椅子を必要とします。
- IV型の患者は身長も小さいことが多いですが、III型の患者ほど深刻な影響はありませんが、重症度、骨の脆弱性、骨の変形の程度は大きく異なります。
