神経線維腫症は、1型と2型の2つの形態で現れる遺伝性疾患です。XNUMX型では、罹患した人が良性腫瘍に苦しんでいます。 脳 そしてそれらが引き起こす症状–聴覚障害、顔面麻痺 神経, 障害–比較的まれです。 神経線維腫症は治癒可能ではありませんが、起こりうる合併症を防ぐのに十分な治療が可能です。
神経線維腫症2型とは何ですか？
神経線維腫症2型、より一般的なタイプ1と同様に、先天性および遺伝性疾患と見なされます。 しかし、実際には、この病気の患者の約50％が新しい突然変異を持っていることがわかっています。つまり、家族内にこの病気の症例はありません。 病気の主な特徴は良性です 脳 聴覚と前庭の両側に発生する腫瘍 神経 特定の症状を引き起こします。 の典型的な症状 神経線維腫症2型 難聴または難聴です 耳鳴り, 障害、麻痺 顔の筋肉 と時期尚早の白内障。 この形態の病気は、よりもはるかに一般的ではありません 神経線維腫症1型、レックリングハウゼン病としても知られています。 発生率は1：35000ですが、タイプ1の発生率は1：3500である必要があります。
目的
神経線維腫症の各形態の原因は、対応する神経線維腫症の突然変異です 遺伝子 22番染色体上。これ 遺伝子 特定の細胞型の移動挙動と形状に影響を与えると考えられているため、欠陥は つながる 腫瘍性疾患に。 新しいケースの約半分は自発的なものに基づいています 遺伝子 突然変異であり、遺伝性ではありません。 それにもかかわらず、神経線維腫症は遺伝性疾患であると考えられています。 このように、この病気は常染色体優性遺伝であり、簡単に言えば、遺伝は性別とは無関係ですが、片方の親が影響を受けている場合は間違いありません。
症状、苦情、および兆候
ある患者 神経線維腫症2型 で腫瘍を発症する 脳 & 脊髄。 NFタイプ1のような色素変化は、発生率の低下で可能です。 タイプ2の特徴は腫瘍です 神経 体内で。 これらは、神経細胞の保護層であるシュワン細胞から生じます。 主な蔓延は、脳、聴覚神経、および脊椎の領域にあります。 腫瘍の大きさとその局在に応じて、さまざまな症状が発生します。 これらには、不快な音の知覚や聴覚能力の一般的な低下が含まれます。 患者は自分の , 顔の筋肉 時々麻痺の影響を受けます]]嘔吐する傾向があり、向きの問題があり、 頭痛。 聴覚神経への広がりは通常対称的です。 医学はこの特徴を二国間と呼んでいます 音響神経腫。 ほとんどの場合、この進行は思春期が終わるまで明らかではありません。 永続的な呼び出し音または口笛（耳鳴り）バランスの問題を伴います。 目の変化は、神経線維腫症2型も示しています。目の水晶体の曇り（若年性） 白内障）患者の視覚を困難にし、中枢神経線維腫症の早期発見の特徴のXNUMXつです。 さらに、孤立した腫瘍が 皮膚 NFタイプ1と同様ですが、典型的なLisch 結節 目の領域にはありません。 長期的な症状には、重度の難聴、顔面神経麻痺の症状、嚥下困難、声帯の機能障害による音声障害などがあります。
診断とコース
神経線維腫症2型の症状は非特異的であるため、正しい診断は困難であり、時間がかかる可能性があります。 病気の存在を示す可能性のある症状とリスクが存在する場合、特に 難聴 バランスの問題については、徹底的な検査を行う必要があります。 最初、 血 DNA分析を実行するために取られます。 血 分析はすでに可能です 出生前診断。 神経線維腫症2型の主な特徴は、聴覚神経と前庭神経の両側性良性腫瘍であるため、画像診断手順を開始する必要があります。 これで腫瘍が検出できる場合にのみ、病気が診断される可能性があります。 さらに明確な基準は、片方または両方の親の病気と腫瘍および線維腫の検出です.2型神経線維腫症が診断された場合、病気の程度は、EEG、聴力検査、脊椎の画像検査、および患者の最適なケアを開始できるようにするための心理検査。 神経線維腫症の20つのコースが区別されます：急速な腫瘍進行を伴う20歳前の最初の発症、ウィシャート表現型、およびXNUMX歳後の遅い疾患進行。後者はFeiling-Gardner表現型として知られています。
合併症
神経線維腫症2型はまれな遺伝性疾患ですが、 つながる 腫瘍の場所に応じてさまざまな合併症に。 一般に、良性ではありますが、腫瘍の数は病気の経過中に増加します。 これらは主に脳または 脊髄、彼らはできます つながる 長期的には神経学的欠損に。 ただし、合併症は通常、成人になるまで発生せず、腫瘍を外科的に切除することで予防できることがよくあります。 最も一般的な合併症のXNUMXつは、聴覚と平衡感覚の原因となる第XNUMX脳神経の機能障害です。 これはにつながる可能性があります 難聴 または難聴ですら。 さらに、 眩暈 一般的です。 他の頻繁な合併症は 顔面神経 麻痺、 声帯 麻痺または嚥下障害。 加えて、 コーディネーション 運動障害（運動失調）、 歩行障害 & 頭痛 発生する可能性があります。 の場合 脊髄 影響を受けます 対麻痺 極端な場合に発生します。 眼球の変化も頻繁に観察され、これは 白内障 （レンズの曇り）すでに思春期にあります。 最も重篤な合併症は、腫瘍を外科的に切除することで回避できます。 しかし、再発が多いため、手術でも合併症の発生を防ぐことができるとは限りません。 さらに、良性腫瘍が悪性腫瘍に変化するリスクは、一般集団と比較して大幅に増加しています。
いつ医者に診てもらえますか？
病気、倦怠感、またはさまざまな機能的能力の制限の一般的な感覚は、医師によって明らかにされるべきです。 体重の変動が目立つ場合、向きや麻痺の問題がある場合は、医師が必要です。 の変更 皮膚 外観、 痛み または聴覚の制限を調べて治療する必要があります。 仲間の人間が聞いたことのない音の知覚は、難聴と同じくらい気になります。 平衡障害、軽微な事故や転倒の増加、歩行の不安定などが不満である場合は、医師の診察を受けてください。 角膜の曇り、目の領域の光学的変化、および視力の変化は、病気のさらなる兆候です。 嚥下時の不満や喉の圧迫感は医師の診察を受けてください。 声の変化、発声の制限、または食事の拒否は、 健康 不規則な場合は、医師の診察が必要です。 病気が進行するにつれて既存の苦情が増える場合は、医師が必要です。 不安や行動異常が発生した場合、影響を受けた人は助けを求める必要があります。 場合 気分のむら、幸福または生活の質の喪失が発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。
治療と治療
神経線維腫症の原因は遺伝子にあり、排除することはできないため、この病気は不治であると考えられています。 したがって、の目標と内容 治療 発生する症状に早期の緩和効果をもたらすことしかできません。 患者は、すべての症状を治療できるようにするために、いくつかの協力する専門家に助言を求める必要があります。 病気の重症度に応じて、特に調整して介入する必要がある一般開業医、神経内科医または脳神経外科医、および 眼科医 がおすすめ。 一部の大学病院には、神経線維腫症患者のための特別な外来診療所があります。 次のような症状関連の治療 眼科手術 または顔面神経への介入は、そこで行われます。 大きな腫瘍は外科的に取り除くことができますが、そうすることで、リスクと副作用を成功の可能性と比較検討する必要があります。
展望と予後
神経線維腫症2型は、今日まで不治であると考えられています。 この理由は、の原因にあります 健康 人間の突然変異があります 遺伝学 法的な理由により、医師や開業医が変更することはできません。 したがって、医療では、すべて 措置 主治医によって開始され、個々に重篤な症状を緩和することに焦点を当てています。 ほとんどの場合、さまざまな医療専門家が協力して、患者の最適なケアを確保します。 一緒に、それらは不規則性のかなりの軽減を達成し、したがって一般的な生活の質の大幅な改善を達成します。 治療なしでは、症状の増加が予想されます。 さらに、聴覚障害やバランスの問題により、一般的な事故のリスクが高まります。 したがって、二次疾患を発症するリスクは、継続的な医療よりも大きくなります。 繰り返される外科的介入は、人生の過程で起こります。 手術の目的は、良性腫瘍が合併症や運動障害、神経活動を引き起こす前に、良性腫瘍を取り除くことです。 したがって、影響を受けた人は、成長をできるだけ早く検出できるようにするために、生涯を通じて定期的な検査を受ける必要があります。 それらの場所と影響が決定され、必要に応じて予防措置が取られます。
防止
神経線維腫症2型などの遺伝性疾患は予防できません。 影響を受けた個人が自分の子供を持つことを控えることは、重くされなければならない個人的な予防策ですが、新しい突然変異のために保証ではありませんが、多くの開業医によって推奨されています。 影響を受けた個人は、腫瘍の変化、新しい症状、および悪化を適時に検出して治療するために、少なくとも年にXNUMX回検査する必要があります。
ファローアップ
神経線維腫症2型の治療が完了した後、 モニタリング 症状の分析は特に重要です。 特に外科的処置の後、影響を受けた患者はそれを楽にしなければなりません。 ザ・ 皮膚 それ以上から保護する必要があります ストレス、したがって、皮膚がさらなる刺激にさらされないように、個人の衛生状態と衣服の両方に注意を払う必要があります。 ここでは、特にマイルドなボディケア製品と刺激の少ない衣類が重要です。 特に穏やか シャンプー 肌にやさしいpH値の洗浄液はここではとても優しいです。 柔らかく通気性のある素材で作られた衣類も安心を提供します。 非常に肌にやさしい加工が施された高品質の綿やウールは、被災者の健康に役立ちます。 特に注意深い個人衛生も示されています。 影響を受けた子供の親は、定期的に寝具を交換し、床や表面を毎日掃除することで生活環境を非常に清潔に保つ必要があります。 両親は、必要なものを取ることができるようにするために、症状の発症に注意を払う必要があります 措置 合併症が発生した場合はすぐに。 神経線維腫症2型は非常に重篤な経過をたどることが多いため、療法士を関与させることは理にかなっています。 彼または彼女は両親が対処するのを助けることができます ストレス 支援グループとの連絡を確立します。
これがあなたが自分でできることです
外科的治療に加えて、インターネット上には、患者としての生活について多くの提案やヒントを提供する自助ブログや自助ポータルがあります。 の変化 ダイエット 抗血管新生食品への腫瘍供給の形成をサポートします 船 予防策として、新しい腫瘍の成長を抑制します。 現代の技術は、個々のニーズへの適応を可能にします。 音声認識プログラムと振動増幅器は、聴覚障害者に重要な支援を提供します。 大型ディスプレイを備えたデバイスは、視覚障害のある人が電子書籍の形で本を再び読むことを可能にすることがよくあります。 学習 手話は、スマートフォンを介した適切な通訳サービスと組み合わせることで、聴覚障害者とのほぼバリアフリーのコミュニケーションを可能にします。 さらに、公的機関、医師の任命、および労働生活において通訳をする権利があります。 ただし、ここでは、影響を受ける人は、オフィスでこれらの各ケースの通訳を申請する義務があります。 健康 保険基金または統合事務所。 特に著しい制限がある場合は、補助犬の可能性もありますが、その費用はまだ健康保険基金や州の機関によってカバーされていません。 循環器障害 形で 多発性神経障害 刺激するのに役立ちます 循環 スポーツと 血 循環-促進 軟膏。 またの放棄 喫煙 ぴったりとした服は症状の改善をもたらします。
