Note
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- 神経線維腫症1型の症状
- 神経線維腫症1型の平均余命と治療
- 神経線維腫症2型
- 神経線維腫症2型の症状
Classification
- 神経線維腫症1型
- 神経線維腫症2型
広い意味での同義語
- レックリングハウゼン病
- レックリングハウゼンのモルバス
- NF1
- 末梢神経線維腫症
定義と紹介
神経線維腫症 1 型は、遺伝性の常染色体優性遺伝性疾患です。 17 番染色体の「ニューロフィブロミン遺伝子」の遺伝子変異は、特に以下の変化を引き起こします。これは、年齢に依存した症状 (浸透度) を伴う単一遺伝子疾患です。 表現の度合いもバラバラです。 50% の場合、それは新しい突然変異です。
- 神経系
- 肌と
- スケルトン。
診断
検査室での分析による 17 番染色体の変異遺伝子の検出により、診断を確定することができます。 ただし、これらの手順は時間と費用がかかるため、通常は必要ありません。 したがって、診断は通常、上記の主な基準に基づいて臨床的に行われ、少なくともXNUMXつが適用されなければなりません。 これらの主な基準のうち、XNUMX つが特に際立っています。 神経線維腫症に特有の神経線維腫や、乳幼児期でも目立ちやすいカフェオレのしみ。
疫学頻度
人口における頻度を意味する発生率は、1:3500 の新生児です。 男性と女性は等しく影響を受けます。 症例の 50% は新しい突然変異です。
17 番染色体上のニューロフィブロミン遺伝子の突然変異は、症例の 50% における新しい突然変異です。 これは次のような結果につながる可能性があります。 ニューロフィブロミンは、細胞内に位置するヒトタンパク質であり、他のタンパク質とともにいわゆる RAS-GAP シグナル伝達カスケードに関与します。 タンパク質.
負のレギュレータとして、他のものと一緒に タンパク質 それは保証します 細胞の成長と分化（特殊化機能）の間。 このニューロフィブロミンが変異により欠損または欠損している場合、これは 壊れており、成長に焦点が当てられています。 簡単に言えば、ニューロフィブロマインが多いのですが、質が悪いのです。
- 点突然変異（DNAの塩基の交換＝遺伝暗号の変化））
- 欠失（DNA部分の喪失）
- 重複（DNA部分の二重化）
- 挿入（DNA部分のねじれ）
- スプライス変異
