急性間欠性 ポルフィリン症 ポルフィリン症のサブタイプに付けられた名前です。 この遺伝性疾患では、体は適切に生産することができません 血 顔料ヘム。
急性間欠性ポルフィリン症とは何ですか？
この遺伝性疾患では、生物は正しく生産することができません 血 顔料ヘム。 ヘムはのコンポーネントです ヘモグロビン、 赤い 血 顔料。 急性間欠性 ポルフィリン症 （AIP）は、ポルフィリン症のXNUMXつの急性型のXNUMXつです。 他のXNUMXつのタイプは遺伝性共プロポルフィリアと呼ばれます。 ポルフィリン症 variegataとDossporphyria。 それらすべてに共通しているのは、突然の発症です 腹痛、時には数日間続く。 特に医学的に重要なのは、最も一般的な形態である急性間欠性ポルフィリン症です。 それは主に女性に現れます。
目的
ポルフィリン症 急性間欠性ポルフィリン症などは非常にまれにしか発生しないため、よく理解されていません。 これらの関連する代謝障害は、主に 神経系 & 皮膚。 他と同じように ポルフィリン症、タンパク質を含む血中色素ヘムの産生は、急性間欠性ポルフィリン症で妨げられます。 このプロセスの結果として、ポルフィリンとして知られているヘムの前駆体が体内に蓄積し、症状を引き起こします。 ヘムはのコンポーネントです ヘモグロビン、赤血球色素。 体は特別なものが必要です 酵素 ヘムを生成します。 しかし、ポルフィリン症の場合、少なくともXNUMXつの酵素に欠陥があり、それがヘムの生成に悪影響を及ぼします。 急性間欠性ポルフィリン症は、ヘム合成経路のXNUMX番目の酵素の欠陥によって引き起こされ、生産の中止につながります。 常染色体優性 遺伝子 ポルフォビリノーゲンデアミナーゼの欠陥がポルフィリン症の原因です。 常染色体優性とは、性別とは無関係であることを意味します 染色体。 しかし、急性間欠性ポルフィリン症では、症状は感染症と関連してのみ発生します。 アルコール または薬の使用。 したがって、これらは つながる 急性疾患の発赤の引き金に。 ほとんどの場合、急性間欠性ポルフィリン症は20歳から40歳の間に発症します。この病気の最も一般的な引き金は次のとおりです。 薬物 など スルホンアミド, バルビツレート または経口避妊薬に含まれるエストロゲン、および アルコール, タバコ 消費、心理的 ストレス 感染症や外科的処置によって引き起こされる身体的ストレス。 その他の理由には、上昇が含まれる場合があります 鉄 レベル、 月経、および飢餓による 断食 またはダイエット。
症状、苦情、および兆候
急性間欠性ポルフィリン症はさまざまな症状を示し、診断を困難にします。 しかし、全患者の約90％は全く症状がなく、他の場合は麻痺が発生するほど重症になります。 急性間欠性ポルフィリン症の主な症状は急性です 腹痛。 神経学的および精神医学的症状も珍しいことではありません。 症状はXNUMX〜XNUMX週間続くエピソードに現れます。 ただし、場合によっては、より長期間の症状が発生する可能性があります。 ひどい疝痛に加えて 腹痛 下腹部では、影響を受けた個人は慢性に苦しんでいます 便秘, 嘔吐, 発熱、および部分的または完全な麻痺。 嗅覚、聴覚、視覚、味覚、さらには感覚障害もあります 高血圧 と動悸。 もう一つの特徴は赤みがかった尿で、進行するにつれて暗くなります。 下着に黒ずみが出ます。 同様に、次のような心理的症状 気分のむら、混乱や妄想が考えられます。
診断とコース
経験豊富な医師であっても、急性間欠性ポルフィリン症の診断は難しい場合があります。 典型的なポルフィリン症の症状は重要な特徴と考えられています。 患者の 病歴 同様の症状がすでに親戚で発生している場合にも役立ちます。 正確な診断を下すために、医師は尿、便、血液のサンプルを採取します。 これらは実験室でポルフィリンについて検査されます。 症状が出ている場合は、病気の経過中に値が下がる可能性があるため、検査を行う必要があります。急性間欠性ポルフィリン症で尿を長時間放置すると、赤から濃い赤になります。全患者のXNUMX分のXNUMXの色。 使用できるもうXNUMXつのテストは、逆エールリッヒアルデヒドアッセイです。このアッセイでは、XNUMXミリリットルのエールリッヒ試薬に尿をXNUMX滴加えます。 急性間欠性ポルフィリン症の場合、チェリーレッドの変色が起こります。 ほとんどの場合、適切であれば、AIPのコースは良好です。 治療 与えられます。 ただし、呼吸困難、水分不足、損傷などの合併症 肝臓 腎臓が明らかになることもあります。
合併症
急性間欠性ポルフィリン症は、男性よりも女性に影響を与える可能性が高い、めったに発生しない病気です。 断続的な症状は、特定の要因がそれを明らかにするまで、体内で潜在的に腫れます。 病因として、遺伝的に決定された酵素の欠陥がポルフィリン症の発生の原因であると考えられています。 この症状の素因を持っているすべての影響を受けた人に現れるわけではありません。 最初のエピソードは若い成人として噴火します。 発生は予測不可能であり、患者に重大な、時には生命を制限する合併症をもたらします。 トリガー要因には、次のような外部の影響が含まれます。 ストレス、薬、 アルコール、月経周期、感染症、 ニコチン、そして極端な食事療法。 アウトブレイクの症状パレットは可変であり、以下が含まれます 吐き気 疝痛、循環器系の問題、尿の変色、神経障害、心理的変化、 幻覚。 症状が誤って解釈または誤って扱われると、さらなる合併症が発生し、再発が悪化する可能性があります。 場合によっては、生命を脅かす呼吸麻痺のリスクがあります。 さらに、影響を受けた個人は傾向があります 肝臓 癌 & 腎臓 二次合併症としての損傷。 トリガーの多様性とそれに伴う症状により、誤診が発生する可能性があります。 したがって、徹底的な歴史はでアドバイスされています 集中治療室。 症状は治りません。 戦略は、患者が回避することを学ぶトリガーを見つけるために開発されています。
いつ医者に診てもらえますか？
急性胃腸症状、心血管症状、および感覚障害が再発する場合、患者は可能であれば直ちに医師の診察を受ける必要があります。 医師は、 条件 症状といくつかの便または尿サンプルに基づく急性間欠性ポルフィリン症です。 診断は、患者と話すことによって容易になります。 症状がXNUMX〜XNUMX週間以上続いている場合、これは少なくとも監視が必要な深刻な病気を示しています。 慢性などの症状の増加 便秘, 嘔吐, 発熱 または麻痺、および視力の問題、 匂い, キー と聴覚は、急性間欠性ポルフィリン症の明らかな警告サインです。 これらの症状に基づいて病気と診断された場合は、いずれにせよ治療を行う必要があります。 身体的な障害の症状があり、健康状態が著しく低下している場合は、遅くとも医師の診察を受けることをお勧めします。 定期的に下にいる人 ストレス、薬を服用し、 ニコチン またはアルコール、または極端にあります ダイエット 病気が発生した場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。
治療と治療
急性間欠性ポルフィリン症は遺伝的欠陥であるため、この病気の治療法はありません。 このため、症状を和らげるために対症療法が行われます。 さらに、トリガー要因は避ける必要があります。 AIPの発症がひどい場合は、病院での集中的な医療が必要になることがあります。 したがって、呼吸麻痺のリスクがあります。 特定の薬が病気の再燃の原因である場合、それらの中止が必要です。 患者は追加のヘムを受け取ります アルギニン or グルコース 注入を介して。 このようにして、濃縮されたヘム前駆体を生物から排除することができます。 モルヒネ デリバティブと アセチルサリチル酸 を治療するために投与することができます 痛み。 動悸の効果的な治療法は次のとおりです。 レセルピン およびベータ遮断薬。 さらに、患者はアルコールを控えなければなりません。 引き金となる感染症が存在する場合、それらを治療することが重要です。
防止
残念ながら、急性間欠性ポルフィリン症は遺伝的欠陥であるため、予防することはできません。 ただし、回避することによって病気のエピソードを打ち消すオプションがあります タバコ、アルコール、強い日光、そしてストレス。
あなたはそれを自分で行うことができます
この形態のポルフィリン症では、症状が非常に深刻であるため、身体的だけでなく精神的にも患者にストレスを与える可能性があります。 さらに、神経学的な不満もしばしばあります。 これらの要因の両方が、付随する心理療法的治療を推奨します。 すべての形態のポルフィリン症と同様に、別のエピソードを引き起こす可能性のあるすべてのトリガーは避ける必要があります。 したがって、急性間欠性ポルフィリン症の患者は、アルコールを飲んだり、特定の薬を避けたりしないでください。 主治医は、適切な相談の後に、これらがどの薬であるかを詳細に決定します。 急性間欠性ポルフィリン症の患者は、EPPドイツのセルフヘルプWebサイト（www.epp-deutschland.de）で医薬品情報シートを見つけることもできます。 ニコチン タブーでなければならず、急性間欠性ポルフィリン症の患者は、ストレスの多い状況を可能な限り回避する必要があります。 代わりに、彼は定期的な毎日のリズムに注意を払い、十分な睡眠を取り、可能な限り運動する必要があります。 緩和 レイキなどのエクササイズ、 ヨガ またはジェイコブソンの 進行性筋弛緩 毎日のストレスを軽減するのに役立ちます。 極端な食事も不必要なストレスです。 バランスの取れた健康的な ダイエット 果物や野菜などの生鮮食品で構成され、脂肪が少なく、 シュガー 可能な限りお勧めします。 この ダイエット も強化します 免疫システム、感染症との戦いに役立ちます。 感染症が急性間欠性ポルフィリン症の引き金のXNUMXつであることを考えると、これはさらに重要です。
