ポルフィリン症

ポルフィリン症（同義語：ポルフィリン症; 赤血球生成性ポルフィリン症; 先天性赤血球生成性ポルフィリン症; 晩発性皮膚ポルフィリン症; 肝赤血球生成性ポルフィリン症; 急性間欠性ポルフィリン症; 異型ポルフィリン症; 遺伝性共プロポルフィリア; ドスポルフィリア; δ-ALS欠損ポルフィリン症; ALAD欠損ポルフィリア; ICD-10-GM E80.-：ポルフィリンおよびビリルビン代謝）は、赤の形成が起こるまれな代謝障害のグループを表します血酵素の欠陥により、色素ヘムが損なわれています。酵素の欠陥は、臓器に沈着するヘム生合成の中間生成物の蓄積につながります。どの器官がそれらの機能において損なわれているかは、どの酵素が欠陥によって影響を受けるかによって異なります。原因に応じて、原発性（遺伝的に決定された）ポルフィリン症と続発性（後天性）ポルフィリン症が区別されます。

原発性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症（AIP）（最も一般的な急性型）– ICD-10-GM E80.2：その他ポルフィリン症; 常染色体優性。
異型ポルフィリン症（PV）– ICD-10-GM E80.2：その他のポルフィリン症; 常染色体優性。
遺伝性ポルフィリン症（HCP）– ICD-10-GM E80.2：その他のポルフィリン症; 常染色体優性。
ドスポルフィリン症（δ-ALA欠損ポルフィリン症/ ALAD欠損ポルフィリン症）– ICD-10-GM E80.2：その他のポルフィリン症; 常染色体劣性。
晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）– ICD-10-GM E80.1; 最も一般的な形式。常染色体優性または後天性
- サブフォーム：肝赤血球生成性ポルフィリン症（HEP）– ICD-10-GM E80.2：その他のポルフィリン症; 常染色体劣性、重度の進行形態
先天性赤血球生成性ポルフィリン症（CEP）（同義語：ギュンター病）– ICD-10-GM E80.0：遺伝性赤血球生成性ポルフィリン症; 常染色体劣性。
骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）– ICD-10-GM E80.0：遺伝性骨髄性プロトポルフィリン症; 常染色体優性。

二次性ポルフィリン症

コプロポルフィリア（後天性）
プロトポルフィリン血症（後天性）

遺伝性（原発性）ポルフィリン症は数世代をスキップすることができます。ポルフィリン症は、ポルフィリンが主に蓄積する場所に応じて、次のXNUMXつのグループに分けることができます。

肝性ポルフィリン症（一般的）–ポルフィリンは主に肝臓.
- 晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）。
  - サブタイプ：肝赤血球生成性ポルフィリン症（HEP）。
- 急性肝性ポルフィリン症（AHP）：δ-アミノレブリン酸-1シンターゼ（ALAS1）のアップレギュレーションにより、δ-アミノレブリン酸（ALA）とポルフォビリノーゲンが蓄積します。
- 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）。
- 異型ポルフィリン症（PV）
- 遺伝性共プロポルフィリア（HCP）
- ドスポルフィリン症（δ-ALA欠損ポルフィリン症/ ALAD欠損ポルフィリン症）。
赤血球生成ポルフィリン（まれ）–ポルフィリンは主に骨髄に蓄積します
- 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）。
- 先天性赤血球生成性ポルフィリン症（CEP）（同義語：ギュンター病）。

ポルフィリン症の分類の詳細については、「分類」を参照してください。性別急性間欠性ポルフィリン症：男性対女性は1：2〜3晩発性皮膚ポルフィリン症：男性対女性は2：1頻度のピーク急性間欠性ポルフィリン症は主に生後2〜4年の間に発生します。晩発性皮膚ポルフィリン症は主に4日から発生します人生のXNUMX年。赤血球生成性ポルフィリン症はで発生します幼年時代。他の形態のポルフィリン症は非常にまれであるため、この文脈で言及する価値はありません。晩発性皮膚ポルフィリン症の有病率（疾患の頻度）は1：2,000〜1：5,000、急性間欠性ポルフィリン症の有病率は5.9人あたり1,000,000例、先天性赤血球生成性ポルフィリン症の有病率（新規症例の頻度）は1：2,000,000です。急性間欠性ポルフィリン症は、年間人口0.13人あたり約1,000,000例です（ヨーロッパ）。経過と予後：発症する症状は、どの酵素が障害の影響を受けるかによって異なります。ヘム前駆体またはポルフィリンは、特に皮膚 & 肝臓。ポルフィリン症の急性型では、腹痛（腹痛）および神経学的症状が最も一般的です。非急性型では、皮膚主に影響を受けます。ポルフィリン症の典型的な特徴は、無症候性の段階がXNUMX〜XNUMX週間続く可能性のある急性エピソード（発作、発作）と交互になる再発性の経過です。ポルフィリン症の重症度はさまざまです。急性の形態では、患者は通常、エピソードからよく回復します。ほとんどの患者はできますつながる比較的普通の生活。のキャリアもあります遺伝子人生で誰にもほとんど攻撃を受けない人。皮膚の形態はに関連付けられている可能性があります肝臓損傷があるため、定期的な健康診断が必要です。重度の再発（再発）攻撃は、腎臓損傷と永続的な神経障害原因はありません治療遺伝性ポルフィリン症のために。多くの場合、複雑な非特異的症状のためにポルフィリン症はそのように認識されないため、神経学的または精神医学的症状のある患者は最終的に精神障害として分類されます。ポルフィリン症が疑われる場合、影響を受けた人はポルフィリン症センターオブエクセレンス（www.epp-deutschland.de）に紹介されるべきです。