周期性四肢麻痺は、いわゆる運河疾患に属し、膜結合イオンチャネルに影響を与える遺伝的根拠を持つ疾患のグループです。 治療 主に食事で構成されています 措置。 病気の経過は主に好ましいと報告されています。
周期性四肢麻痺とは何ですか？
周期性四肢麻痺は、再発性の筋肉麻痺を特徴とします。 それらはチャネル疾患として知られている疾患のグループに含まれており、 血 カリウム レベル。 疾患グループは、タンパク質複合体としてイオンチャネルに影響を与えます 細胞膜 筋肉の。 イオンチャネルはイオンの通過に関与しているため、筋肉の興奮性に不可欠です。 周期性四肢麻痺は慢性進行性ミオパチーであり、長期間にわたって発症します。 周期性低カリウム血症性麻痺に加えて、周期性高カリウム血症性麻痺は周期性四肢麻痺のグループに属します。 どちらの病気にも遺伝的根拠があります。 先天性パラミオトニア、先天性ミオトニア、アンデルセン症候群も運河疾患に含まれ、これらは同様の症状を示し、一般的な症状として進行性の筋力低下を示します。 定期的な低カリウム血症性麻痺は、臨床的および遺伝的に高カリウム血症性麻痺とは異なります。
目的
周期性四肢麻痺には遺伝的起源があります。 定期的な低カリウム血症性麻痺は、人口100万人あたり000例の有病率を示しています。 麻痺は通常、青年期または 幼年時代 常染色体優性遺伝の影響を受けます。 この形態の周期性四肢麻痺は主に男性に影響を及ぼします。男性は通常、影響を受けた少数の女性よりも重症の経過を示します。 A 遺伝子 1番染色体上のCACNA1S遺伝子の欠陥は、この病気を引き起こすことが示されています。 The 遺伝子 製品は、電位依存性イオンチャネルの誤って構成されたサブユニットに対応します カルシウム 筋細胞の尿細管システムのチャネル。 高カリウム血症性麻痺は、最初にXNUMX歳前後に現れ、常染色体優性遺伝の影響も受けます。 周期性四肢麻痺のこのサブグループでは、 遺伝子 4番染色体のSCN17a遺伝子に欠陥があります。影響を受ける遺伝子は ナトリウム チャネル。
症状、苦情、および兆候
低カリウム性麻痺では、 水 & ナトリウム 保持が発生します。 細胞外、 カリウム 欠陥が存在します。 のコンダクタンスの増加のため ナトリウム 細胞膜を横切って、膜電位、したがって筋肉の興奮が損なわれます。 最初の症状は20歳より前に現れ、最初は数か月の間隔で発生します。 麻痺エピソードの頻度と重症度は、病気の発症から継続的に増加します。 中年以降になって初めて頻度は再び減少し、通常は生後50年で治まります。 麻痺は主に夜間または朝の時間帯に発生します。 攻撃の前には、精神的な興奮、炭水化物が豊富な食事、または身体的に強いことがよくあります ストレス。 付随する症状は、満腹感、発汗、知覚異常または脱力感です。 ほとんどの場合、呼吸筋は関与していません。 それも影響を受ける場合は、 心不整脈 また発生します。 麻痺症状は数時間から数日続きます。 定期的な高カリウム血症性麻痺では、過度 カリウム レベルは膜のシフトを引き起こします 電解質 筋細胞で。 カリウムは筋細胞から流出し、ナトリウムは流入します。膜電位は、脱分極の増加によって乱されます。 筋肉の興奮性の低下は麻痺を引き起こします。 麻痺は通常、高カリウム摂取または激しい運動が先行します。 低カリウム性麻痺と比較して、発作はより短いですがより頻繁です。 同時に強い喉の渇きが起こります。 脚に加えて、模倣筋が最も一般的に影響を受けます。
病気の診断と経過
定期的な高カリウム血症性麻痺では、 心電図 は印象的で、テントのようなTスパイク、QRS群の広がり、P波の平坦化、およびPQ時間の延長が特徴です。 高カリウム血症。 内因性筋肉 反射神経 この麻痺で消滅します。 筋電図は、電位の低下と振幅の低下を示しています。 血清カリウムの上昇は、 血。 低カリウム性麻痺では、筋肉内因性 反射神経 筋電図では、単一の電位が低いか短いです。 さらに、活動パターンのラミネーションがあります。 血清カリウム値は通常2ミリモル/リットル未満です。 血清の減少 クレアチニン 考えられます。 同じことがナトリウムレベルの増加にも当てはまります 乳酸 レベル。 ザ 心電図 STセグメントを示しています うつ病 延長されたQT時間に加えてU波。 筋 生検 このタイプの周期性四肢麻痺では、繊維に中枢およびグリコーゲンで満たされた液胞が見られる場合があります。 両方の症例の予後は良好であると考えられています。 コース中に歩行障害が発生することはめったにありません。 発作の頻度または重症度と最終的な疾患の重症度との間に相関関係はありません。
合併症
周期性四肢麻痺は常に合併症を引き起こし、非常に重症の場合には致命的となる可能性があります。 長期的には、歩行不能の発症も可能です。 発作中に、麻痺が突然発生し、 つながる 一時的に完了する 対麻痺ですから、危険にさらされている人は一人で旅行するべきではありません。 これは、麻痺発作中に完全な不動が発生する可能性があるためです。 ただし、麻痺と筋力低下の重症度は、攻撃ごとに異なることがよくあります。 感覚障害（不全麻痺）としてのみ現れる無害な弱い麻痺に加えて、XNUMX本の手足すべての完全な麻痺が発生する可能性があります。 この現象は四肢麻痺と呼ばれ、特殊な形態と考えられています 対麻痺。 この重度の麻痺の間、影響を受けた人は完全に外部の助けに依存しています。 The 膀胱 & 直腸 その後、麻痺する可能性もあります。 ただし、原則として、呼吸筋は影響を受けません。 ただし、まれに、これが発生します。 そのような場合、これは 条件 非常に生命を脅かす合併症を表しています。 即時のみ 換気 その後、命を救うことができます。 いくつかのケースでは、危険です 心不整脈 麻痺発作の際にも発生し、直ちに医師の診察が必要です。 様々な治療 措置 と特定の遵守 ダイエット 発作の数を減らすのに役立つはずです。したがって、歩行不能になるまでの四肢の筋肉への長期的な損傷を防ぎます。
いつ医者に診てもらえますか？
筋骨格系の障害、身体能力の喪失、および感覚障害は、医師に提示する必要があります。 運動、運動の可能性の制限、および筋肉組織の硬化に問題がある場合は、医師が必要です。 周期性四肢麻痺の特徴は、症状から解放される断続的な段階です。 自然治癒は起こりますが、医師が必要です。 麻痺の再発は一定期間後に発生するため、被災者はこの状況に十分に備えることをお勧めします。 発汗、栄養障害、および不規則性 ハート リズムを調べて治療する必要があります。 内部の衰弱または落ち着きのなさ、睡眠障害、および幸福感の低下は、障害の兆候です 健康。 診断を下し、治療計画を立てるために、医師に相談する必要があります。 満腹感や矛盾感がある場合 消化管、影響を受けた人は医療が必要です。 事故やけがのリスクが高まる場合、または日常の需要を支援なしで管理できなくなった場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 心理的な問題の場合、 ストレス 不安だけでなく、医師にサポートを依頼することをお勧めします。 ほとんどの場合、治療なしで、症状と感情 ストレス 状態が増加します。 の特徴 条件 喉の渇きの増加です。
治療と治療
低カリウム血症性麻痺では、高用量のカリウムで発作を治療的に中断することができます 塩化. 管理部門 は経口であり、ECGは継続的に監視されます 治療。 長期的には、この形態の周期性四肢麻痺の発作は、低炭水化物ダイエットと低塩食によって防ぐことができます。 これらの食事に加えて 措置、激しい筋肉の運動を控えることは、発作の予防において目標に向けることができます。 加えて、 アセタゾールアミド 薬による発作予防のためにしばしば与えられます。 トリアムテレンや リチウム。攻撃中、 治療 高カリウム血症型の場合、主に静脈内注入で構成されます カルシウム グルコン酸塩、 グルコースまたは インスリン。 これらのメソッドは、既存の 高カリウム血症 減少します。 攻撃の予防には、カリウムを多く含む食品を避けるなどの食事療法が推奨されます。 高炭水化物 ダイエット この形態の周期性四肢麻痺には、適切な塩分摂取も推奨されます。 投薬予防には以下が含まれる場合があります 管理 of アセタゾールアミド & ヒドロクロロチアジド.
展望と予後
周期性四肢麻痺にはXNUMXつの異なるタイプがあります。 最初の変種は、周期的な低カリウム血症性麻痺として説明されています。 XNUMX番目の変種は周期性高カリウム血症性麻痺です。 両方とも、周期的な麻痺症状がカリウムのレベルと密接に関連して発生するという共通点があります 血。 これらのいわゆる「チャネル疾患」でカリウムレベルの偏差が発生すると、麻痺が発生します。 ただし、カリウム値を上げたり下げたりすると、これらは再び消えます。 麻痺は筋肉系に影響を及ぼします。 筋肉の活動を引き起こすプロセスは、複雑なメカニズムに依存しています。 これらはまだ十分に研究されていません。 しかし、カリウムはそれらの中で脇役を演じています。 体幹に近い四肢は、カリウムの欠乏または過剰摂取によって引き起こされる周期性四肢麻痺の影響を最も頻繁に受けます。 治療はいずれかのカリウムで行われます 塩化 or カルシウム グルコン酸塩。 低カリウム血症の周期的麻痺は、数日間続く可能性があります。 一方、高カリウム血症性麻痺は数分しか続きません。 ただし、顔や咽頭の筋肉にも影響を与える可能性があります。 定期的な麻痺は、影響を受けた人々の生活の質をかなり低下させます。 カリウムレベルのバランスが取れている場合、患者には目立った症状はありません。 しかし、長年の病気の後、影響を受けた患者の多くは、周期性四肢麻痺のために慢性進行性ミオパチーを発症します。 筋疾患が慢性化するにつれて、予後は悪化します。
防止
周期性四肢麻痺は遺伝性疾患であり、この病気のすべての因果関係がロングショットで解明されているわけではないため、これまでのところ予防することはできません。
ファローアップ
いくつかの病気は治療後に治まります。 その後、フォローアップケアは症状の再発を防ぐことを目的としています。 対照的に、周期性四肢麻痺は遺伝的欠陥です。 治りません。 医療措置とアフターケアは、患者の生涯をカバーします。 必要に応じて、影響を受けた人々は自助措置を通じて彼らの苦しみを減らすことができます。 適切な対策には、 ダイエット 病気から生じる特定のニーズを満たすために彼らの家の備品を適応させます。 医師は通常、初期診断の一環として関連情報を提供します。 周期性四肢麻痺の実際のアフターケアは、日常のサポートと永続的な治療を目的としています。 医師と患者は、プレゼンテーションの個々のリズムについて合意します。 の現状についての詳細な会話に加えて 健康 身体検査 また、行われます。 一部の医師はまた、筋電図を使用します モニタリング 目的。 アフターケアは薬物治療で構成されています。 特に、社会環境はこれに関与する必要があります。 これは、周期性四肢麻痺が一時的な無力感と動けなくなるためです。 患者が年をとるにつれて、症状はより頻繁に発生します。 その後、アフターケアは多くの場合、治療の専門家によってのみ実施できます。 通常、アシスティッドリビングユニットへの配置は避けられません。
自分でできること
周期性四肢麻痺の人は、最善の努力にもかかわらず修正できない遺伝的欠陥を持っています。 したがって、生涯を通じて適用されなければならない措置があります。 を適切に監視するには、医療と定期健診が必要です。 健康 影響を受けた人の。 それ以上の不規則性が発生しないように、医師と一緒に行われた治療法に従い、遵守する必要があります。 患者が カリウム欠乏、影響を受けた人はさらに食事を変えることができます。 ビート、ラムのレタス、フダンソウ、コールラビ、アーティチョークはカリウムが豊富な食品です。食事は新鮮な未処理の野菜を使って調理する必要があります。 ビタミン そして可能な限り栄養素が有機体に到達することができます。 周期性四肢麻痺によって引き起こされる事故の一般的なリスクを最小限に抑えるために、患者の環境は病気の症状に適応する必要があります。 筋肉の症状が発生した場合に患者が怪我をしないように、家具を最適化する必要があります。 麻痺の症状は数時間から数日続くので、影響を受けた人と親戚の両方が準備し、すぐに対策を講じるための作業スケジュールを作成する必要があります。 多くの場合、患者は自分の体のプロセスに対する意識を高めます。 警告信号を適切なタイミングで認識し、予防措置を講じることができます。 他の患者とアイデアを交換することも役立ちます。
