マッカードル病は、遺伝的原因によるエネルギー利用障害です。 影響を受けた個人は、 暗色尿、 筋力低下、 痙攣、および骨格筋の硬直。 現在まで、マッカードル病は不治であり、食事療法と理学療法によって対症的にしか治療されません。
マッカードル病とは？
マッカードル病は、マッカードル病、マッカードル病、マッカードル症候群とも呼ばれます。 エネルギー利用障害は、グリコーゲン貯蔵疾患 V 型と呼ばれることもあります。マッカードル病の名前の由来は、最初の記述者であるブライアン・マッカードルです。 小児科医は、1951 年にα-グルカン ホスホリラーゼの欠陥を初めて報告しました。これは、グリコーゲン ホスホリラーゼ酵素のアイソ フォームです。 この酵素は、ヒトの骨格筋に特異的に見られます。 グルコース 利用。 遺伝的欠陥は、グリコーゲンホスホリラーゼの活性を損ない、エネルギー利用障害を引き起こす可能性があります。 体はエネルギーキャリアを蓄える グルコース グリコーゲンの形で筋肉に。 グリコーゲン ホスホリラーゼは、グリコーゲンを次のようにリサイクルします。 グルコース 残留物。 したがって、酵素は、解糖または酸化クエン酸回路の間のエネルギー生成のための物質を体に提供します。 マッカードル病では、この供給プロセスが損なわれます。
目的
マッカードル病は遺伝的欠陥に起因する、比較的まれな遺伝性疾患です。 遺伝的酵素の欠陥は、グリコーゲンのグルコースへの脱保護を妨害します。 その結果、グリコーゲンが蓄積し、生体に十分なエネルギーが供給されなくなります。 PGYM 変異という用語は、マッカードル病と関連してよく使用されます。 マッカードル病は、常染色体劣性遺伝で伝えられます。 したがって、遺伝的欠陥の XNUMX つのキャリアの子孫だけがこの現象に苦しむことができます。 この確率は XNUMX 人で XNUMX 人に XNUMX 人です。 遺伝子 欠陥キャリア。 ただし、その確率は健康な子供と同じくらい高いです。 遺伝的欠陥の併合を伴う無症状の子供の確率は、約 XNUMX 対 XNUMX の比率で推定されます。
症状、苦情、および兆候
McArdle 症候群は、通常、早期に次のような形で明らかになります。 疲労 そして極度の疲労。 症状は、遅くとも青年期までに集団で現れます。 エネルギー利用障害は骨格筋で最も顕著です。 筋肉の弾力性の低下、筋肉 痙攣、硬直と筋肉 痛み 最も一般的な初期症状の XNUMX つです。 多くの患者は、尿の黒ずんだ変色も報告しています。 この変色は、通常、ますます深刻な筋肉損傷のコンテキストでの筋肉の分解生成物によるものです。 説明されている症状は、通常、極端な運動の後、または次のような長時間の筋肉運動中に発生します。 ハイキング. したがって、マッカードル病の患者は、この病気の症状に永続的に影響を受ける必要はありません。 通常、症状は落ち着きます。 多くの場合、約 XNUMX 分後に改善があります。 この改善は、筋肉自体の変化に関連しています エネルギー代謝. 短い休憩でも、症状が一時的に消えることがよくあります。
病気の診断と経過
マッカードル病の診断を確立することは困難です。 アナムネスク 筋緊張 痛み が主な要因です。 この 痛み 筋肉を使ってより詳細に評価することができます ストレス テスト。 ただし、それらは非常に非特異的であるため、実際にはマッカードル病の十分な兆候ではありません。 血清では、この遺伝性疾患の患者は、しばしば上昇を示します。 クレアチン キナーゼ。 隆起した 尿酸 & アンモニア レベルはまた、病理学的であり、マッカードル病を示している可能性があります。 ただし、これらの要因はかなり非特異的であり、他の酵素障害でも発生します。 したがって、マッカードル病が疑われる場合、医師は通常、筋肉 生検。この内 生検、筋線維におけるグリコーゲン沈着の検出は診断と見なされます。 酵素の組織化学は、非反応性またはほとんど反応性のないホスホリラーゼの存在による診断をサポートしています。 分子遺伝学的研究では、PGYM 突然変異を検出できます。 マッカードル病の予後は良好です。 たとえば、この病気は平均余命の大幅な短縮とは関係ありません。
合併症
マッカードル病の結果として、ほとんどの場合、罹患者は非常に顕著な症状に苦しんでいます。 疲労 と疲労感。 対処する患者の能力 ストレス も大幅に減少し、 疲労 そして、社会生活から排除されることも少なくありません。 痙攣 筋肉にも発生し、患部は硬直して動かないように見えます。 筋肉自体も傷つき、日常生活にさまざまな制約が生じます。 安静時の痛みの形で夜間に痛みが発生し、睡眠障害につながることは珍しくありません。 痛みや腫れは、特に激しい運動時に起こります。 ただし、苦情自体は永続的に発生するものではなく、短期間で消失します。 しかし、患者の生活の質は、運動によって引き起こされる永続的な痛みによって著しく低下します。 ただし、平均余命はマッカードル病によって制限されません。 症状は、さまざまな治療法やトレーニングで治療し、制限することができます。 特に合併症はありません。 ただし、この病気の原因治療は不可能です。
いつ医者に行くべきですか？
まれに発生するグリコーゲン貯蔵疾患として、マッカードル病は 30 歳までに正しく診断されることはめったにありません。 筋肉痛. これらは、軽くて短い運動強度でも発生します。 マッカードル病のこれらの症状は、患者や医療専門家によって過小評価されたり、誤って解釈されたりすることが少なくありません。 苦しんでいる人は、休息したり、 マグネシウム. 患者が時間通りに医者に行ったとしても、これはしばしば役に立たない. 病気が治療されずに進行すると、筋肉の問題が増加します。 けいれん、筋肉痛、または重度の筋肉疲労が発生します。 多くの筋細胞は、グリコーゲン貯蔵の問題によって破壊されています。 これまでのところ、マッカードル病の対症療法のみが可能です。 スポーツで運動する前に、ケトジェニック栄養は症状緩和効果があります。 で 耐久性 トレーニング個人の負荷制限は維持されます。 病気の性質に関する特別な知識がなければ、患者は適切に行動することはほとんどできません。 既知の診断と医学的または理学療法的治療を行っても、症状の緩和以上の効果は得られません。
治療と治療
マッカードル病の原因は、現在に至るまで治癒することはできません。 したがって、これまでの治療には対症療法しかありません。 これらには、まず第一に、食事療法が含まれます。 患者は積極的にブドウ糖を摂取し、 果糖、特に運動の直前または運動中。 この対策は、通常、運動療法と組み合わされます。 このように、永続的な筋力低下は、理学療法によって軽減できる可能性があります。 措置 食事療法と併せて。 この文脈では、 嫌気性閾値 重要な役割を果たします。 耐久性 このしきい値を下回るトレーニングは、最良の結果を生み出すことが研究によって示されています。 は 嫌気性閾値 は の崩壊と形成の間 乳酸. 耐久性 したがって、マッカードル病の治療法として、トレーニングは最大負荷強度以下で行う必要があります。 個別のケースでは、薬物療法も治療手段として使用されます。 これらには、とりわけ、 管理 低の線量 クレアチン. この薬物治療により、臨床試験における患者のパフォーマンスが大幅に改善されました。 なぜなら 遺伝子 治療 現代の研究で高く評価されているため、今後数十年以内にマッカードル病の原因となる治療オプションを開発できる可能性があります。
展望と予後
マッカードル病の罹患者の平均余命は制限されていません。 この病気のために、患者はほとんどの場合、非常に顕著な疲労と永続的な疲労に苦しんでいます。 被災者の回復力も著しく低下し、疲労感を感じることが多い。 これは、日常の社会生活から完全に排除されることにつながることも少なくありません。 筋肉のけいれんが起こることもあり、患者は非常に硬く、不自然に動かないように見えます。 筋肉自体も非常に痛いので、 つながる 患者の日常生活におけるさまざまな制限に加えて、多くの場合、この痛みは夜間の睡眠中にも発生します。 安静時の痛みの形で、彼らはしばしば つながる 重度の睡眠障害に。 特に非常に強い負荷がかかると、病気の人の腫れや痛みにつながります。 ただし、これらの苦情は永続的に発生するわけではありません。 多くの場合、それらはそれ自体であるかのように、しばらくすると再び消えます。 しかし、患者の生活の質は、運動によって引き起こされる永続的な痛みによって著しく低下します。 ただし、苦情は治療して遅らせることができます。 これは、さまざまなセラピーと特別なトレーニングの助けを借りて行われます。 McArdle 病では、言及する価値のある合併症はありません。 ただし、病気を完全に治すことはできません。
防止
マッカードル病は、常染色体劣性遺伝性疾患であるため、予防することはできません。
フォローアップケア
原則として、マッカードル病のフォローアップケアは比較的困難であることが判明しています。 措置 場合によっては、影響を受けた個人が利用できるフォローアップ ケア。 遺伝性の病気なので完治はありません。 したがって、罹患者は、子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受けて、病気が子孫に伝染するリスクをより適切に評価する必要があります。 原則として、この病気の影響を受ける人々は、自分の家族の助けと世話に依存しているため、愛情のある集中的な会話も非常に重要です。 これは防ぐことができます うつ病 およびその他の心理的混乱。 同様に、 措置 of 理学療法 または理学療法は、マッカードル病の症状を緩和および制限するために非常に重要です。 影響を受けた人は、自宅でそのような療法の多くのエクササイズを繰り返すことができ、それによって可動性を高めることができます。 マッカードル病の多くの場合、この病気に罹患している他の人との接触も非常に役に立ちます。 つながる 情報交換を行い、被災者の日常生活を円滑にします。 原則として、この病気による患者の平均余命は変わりません。
これはあなたが自分でできることです
食事対策が最前線 治療. 患者は健康に注意を払う必要があります ダイエット ブドウ糖が豊富か、 果糖. 特に身体運動の直前または運動中には、対応する物質の摂取によって治癒プロセスに良い影響を与えることができます。 加えて、 アルコール & カフェイン 避けるべきです。 理想的には、 ダイエット 計画は、担当医師と栄養専門家とともに作成されます。 マッカードル病は主に筋肉に影響を与えるため、スポーツを行う必要があります。 持久力トレーニング 以下 嫌気性閾値 パフォーマンスを大幅に向上させることができます。 と組み合わせて クレアチン 治療により、筋肉の症状を効果的に軽減できます。 その他の自助手段は、十分な運動とバランスのとれた健康的なライフスタイルに焦点を当てています。 ダイエット との回避 ストレス. 特に身体的ストレスは、すぐに症状の悪化につながる可能性があるため、避けるべきです。 上記の処置を行っても筋肉に強い不快感を感じた場合は、担当の医師にご相談ください。 多くの場合、クレアチン 治療 再調整するか、他の製剤で補う必要があります。 などの代替措置 マッサージ or 鍼治療 マッカードル病の個々のケースにも役立ちます。
