遺伝性疾患

センセンブレナー症候群：原因、症状、治療

センセンブレナー症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。センセンブレナー症候群は、さまざまな解剖学的および機能的欠陥を特徴としています。現在、Sensenbrenner症候群の既知の症例は20未満です。センセンブレナー症候群の最初の説明は1975年に行われました。センセンブレナー症候群とは何ですか？センセンブレナー症候群は遺伝性疾患であり、… センセンブレナー症候群：原因、症状、治療

尾部退行症候群：原因、症状、治療

尾部退行症候群は、下部（尾部）脊椎分節の奇形症候群の特徴であり、非常に重度であるが外観が変動する場合があります。多くの場合、尾骨などの尾骨のセクションや腰椎の領域が欠落しています。この状態は多因子性であり、通常、妊娠の最初のXNUMX週間以内に発症します。 … 尾部退行症候群：原因、症状、治療

Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィー：原因、症状、治療

Becker-Kiener型筋ジストロフィーは、筋肉の遺伝性疾患です。病気はゆっくりと進行し、徐々に筋肉の衰弱の増加と関連しています。基本的に、筋ジストロフィータイプのベッカーキエナーは比較的まれにしか発生しません。発生率は約1：17,000で、この病気は主に男性患者に発生します。病気の最初の症状… Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィー：原因、症状、治療

微細な超音波：治療、効果、リスク

出生前診断の一環として、子宮内の子供の検査では、さらなる診断が必要になる場合があります。これは、医師が子供の発達障害または身体的異常の可能性の兆候をフォローアップすることを可能にする特別な超音波検査である微細超音波によって行われます。微細超音波とは何ですか？として … 微細な超音波：治療、効果、リスク

クライン・レビン症候群：原因、症状、治療

クライン・レビン症候群は、眠気の増加、知覚障害、および逆説的な覚醒行動を特徴とする一時的な再発性過眠症です。おそらく、中枢神経の原因が存在します。現在まで、有病率が低いため、確立された治療オプションはありません。クライン・レビン症候群とは何ですか？医療専門家は、クライン・レビン症候群を小児期または青年期の周期的な過眠症として知っています。もっと … クライン・レビン症候群：原因、症状、治療

臍帯ヘルニア：原因、症状、治療

臍帯の基部のヘルニアである臍帯ヘルニアは、子宮内に発生し、新生児の先天性奇形として発生します。この場合、個々の臓器は腹腔の前方にあり、臍帯ヘルニア嚢で囲まれています。破裂の危険があります。臍帯ヘルニアとは何ですか？臍帯ヘルニアまたは臍帯ヘルニアは… 臍帯ヘルニア：原因、症状、治療

短指症：原因、症状、治療

短指症の医学用語は、短縮された指と足指を表します。この状態は、通常常染色体優性遺伝であり、奇形の手足のグループに属します。短指症とは何ですか？この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群的に発生します。コースには、一次的または二次的な原因がある可能性があります。さらに、骨性骨異形成症を特徴としています。それだけ … 短指症：原因、症状、治療

網膜異形成：原因、症状、治療

いわゆる網膜異形成は、人間の網膜の病理学的奇形です。ほとんどの場合、それは遺伝的状態です。網膜異形成は、焦点が合った灰色の線または点の出現、領域の歪み、または網膜剥離によって現れることがよくあります。網膜異形成とは何ですか？遺伝性網膜異形成は、網膜の発達障害に基づいています… 網膜異形成：原因、症状、治療

パーティントン症候群は、特定の主要な症状に現れる先天性障害です。たとえば、Partington症候群は、精神遅滞、手のジストニア運動、構音障害に関連しています。知的能力は、パーティントン症候群では軽度から中等度にしか損なわれていません。パーティントン症候群は、X連鎖遺伝性疾患を表します。パーティントン症候群とは何ですか？パーティントン症候群は非常にまれです。 … パーティントン症候群：原因、症状、治療

フリンエアド症候群：原因、症状、治療

Flynn-Aird症候群は、遺伝性神経外胚葉症候群としても知られる、中枢神経系のまれな奇形症候群です。症状の原因は、胚発生時の遺伝性疾患です。因果療法はまだ利用できません。フリンエアド症候群とは何ですか？ Flynn-Aird症候群は、奇形症候群のグループに属する複合症状です。 NS … フリンエアド症候群：原因、症状、治療

ヨハンソンブリザード症候群：原因、症状、治療

Johanson-Blizzard症候群は、まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。影響を受けた個人は、膵臓、頭皮、および鼻の発達異常に苦しんでいます。 Johanson-Blizzard症候群とは何ですか？ Johanson-Blizzard Syndrome（JBS）はまれな遺伝性疾患であり、時には致命的となる可能性があります。この症候群は外胚葉異形成症とも見なされ、膵臓に分類されます… ヨハンソンブリザード症候群：原因、症状、治療

ジョーンズ症候群：原因、症状、治療

ジョーンズ症候群は、歯茎の結合組織の成長と両側性の進行性感音難聴に関連する遺伝性線維腫症です。結合組織の成長は外科的に治療されます。難聴が存在する場合、人工内耳は聴力を回復させることができます。ジョーンズ症候群とは何ですか？遺伝性歯肉線維腫症とは、…を特徴とする先天性障害のグループを指します。ジョーンズ症候群：原因、症状、治療