この先天性 皮膚 障害は、医学用語ネザートン症候群で知られています。 ただし、正しい名前はコメルネザートン症候群です。 この名前は、最初の記述者であるMarcellComèlとWeldonNethertonに由来しています。 口語的には、この遺伝性疾患は竹とも呼ばれます 髪 症候群。 特徴的な機能には、アレルギー性過敏症、竹が含まれます 髪 毛幹の異常の結果として、そして 皮膚 の典型的な機能 乾癬.
ネザートン症候群とは何ですか？
この遺伝 皮膚 ネザートン症候群は竹としても知られています 髪 症候群。 主な特徴は、毛幹が竹の杖のように見える異常であるtrichorrhexisinvaginataです。 他の特徴的な特徴はアトピー症状であり、これは特定の形態のアレルギー性過敏症によって現れ、さまざまな関連症状を含みます。 ネザートン症候群のもうXNUMXつの臨床症状は、出生時に現れる鱗状の赤く掻痒性の皮膚の形をした先天性魚鱗癬様紅皮症です。 付随する症状は、多くの場合、次のようなアレルギー反応です。 ぜんそく.
目的
ネザートン症候群は、出生時に発生する常染色体劣性皮膚障害です。 これは、両方の親が子供に渡す変更された遺伝物質を持っていることを意味します。 しかし、それら自体が影響を受ける必要はなく、それらが遺伝的欠陥の保因者であるだけで十分であり、その結果、すべての世代で発生するわけではありません。 SPINK5変異は、この遺伝性疾患の原因として特定されており、皮膚のバリア機能が著しく乱されます。 皮膚の自然な保護機能が無効になります。 この遺伝性疾患は非常にまれにしか発生せず、これまでに2,000回しか報告されていません。 このため、確定診断は難しいことがよくあります。
症状、苦情、および兆候
特徴的な症状は、皮膚の形で全身に現れる可能性のある、赤く、かゆみを伴う、炎症を起こした皮膚領域です。 湿疹 & アトピー性皮膚炎。 この病気の臨床的特徴は、節のある、鈍い、とがっただけでなく もろい髪 。 まつげと 眉毛 しばしば脱落し、 成長する 正しく戻る。 ネザートン症候群の乳児や幼児の多くは、次のような関連するアレルギー症状を発症します。 ぜんそくまたは 発熱、食物不耐性、および 結膜炎。 影響を受けた子供たちは成長の遅れを示します、 低身長 と発達の遅れ。 場合によっては、知的障害が追加されます。 別の臨床症状は、尿中排泄の増加を伴うアミノ酸代謝障害です。 合併症は重度の感染症の形で発生する可能性があります、 下痢、および栄養利用の減少。
病気の診断と経過
最終診断は、さまざまな身体検査を伴う免疫組織化学的所見です。 これらの発見により、原因となるSPINK5変異は、LEKTI検出に基づいて確実に確立されます。 ネザートンのスニドロームが新生児期にのみ検出された場合、即時の行動が示されます。 最初の疑いが確認された場合、皮膚科医は病気の家族歴に関する情報を入手します。 遺伝カウンセリング 両親に提供されます。 疑いの余地なくネザートン症候群を確立するために、両親は両方ともDNA検査を受けます。 子供が生まれる前に所見が確認された場合、主治医は出生前診断を行います。 血 分析およびその他 実験値 情報を提供することもできます。 最終的な調査結果の前に、 鑑別診断 他の乳児紅皮症および同様の皮膚炎障害を除外するために作成する必要があります。 ネザートン症候群は、患者の生涯を通じて影響を受けますが、髪の毛と 皮膚の変化 時間の経過とともに重大度が失われます。 多くの場合、成長障害と発達の遅れは、生後XNUMX年後に後退し始めます。 しかし、定期的な治療とケアを必要とする症状が残っています。 生命を脅かす合併症を伴う新生児は、通常、高い死亡率によって確認される、予後不良です。
合併症
ネザートン症候群のため、患者さんはさまざまな皮膚の状態に苦しんでいます。多くの場合、これらは影響を受ける人の精神に非常に悪影響を及ぼし、ほとんどの患者は劣等感や自尊心の大幅な低下にも苦しんでいます。 皮膚が赤くなり、不快なかゆみの影響を受けることもあります。 また、被災者の髪の毛も非常に脆いため、 脱毛 発生する可能性があります。 原則として、ほとんどの患者はネザートン症候群によるさまざまな不耐性にも苦しんでいます。 結膜炎 影響を受けた人の日常生活を複雑にし続けながら、症候群のためにより簡単に発生する可能性もあります。 子供の成長が遅れ、精神的な発達不全も起こります。 原則として、子供たちは特別なケアを必要とし、彼らの生活の中で他の人々の助けに依存しています。 ただし、影響を受ける人の平均余命はネザートン症候群の影響を受けません。 この病気の原因となる治療は通常不可能です。 このために、 治療 主に個々の症状を軽減することを目的としています。 このプロセスでは、通常、合併症は発生しません。
いつ医者に行くべきですか？
家族がすでにネザートン症候群と診断されている場合は、子孫に対して遺伝子検査を行うことができます。 これは、病気の存在に関する情報を提供し、 早期介入 そして治療計画のタイムリーな準備。 皮膚の外観の変化は、この病気の特徴です。 かゆみ、皮膚の発赤、炎症部位がある場合は、医師が必要です。 オープンで注意する必要があります 傷。 子供の両親は、傷が無菌であることを確認する必要があります。 敗血症 発生する可能性があります。 これは生命を脅かす可能性があるため 条件、傷に変化や異常があったらすぐに医師に相談してください。 さまざまな食物不耐性が明らかになった場合、または干し草がある場合 発熱、鼻水 鼻、赤くなった目または 呼吸 問題がある場合は、医師の診察が必要です。 急性呼吸窮迫の場合、救急車に警告し、 応急処置 措置 取られた。 そうしないと、影響を受けた人が早期に死亡するリスクがあります。 下痢、騒々しい消化または一般的な病気の感覚は、さらなる兆候です 健康 障害があるため、調査する必要があります。 排尿が増加した場合は、医師に相談する必要があります。 成長期の子供が発達の遅れを示した場合、これらは医師と話し合う必要があります。 ある場合 学習 不足、不十分な身体的成長または行動上の問題、説明が示されています。
治療と治療
病気を十分に理解し、治療を行う皮膚科医と影響を受けた子供の両親との間の緊密な協力は、不満や症状を軽減するのに役立ちます。 治療を行う医師の指示に従うことが不可欠です。 対症療法の場合、皮膚科医は使用することを好みます 尿素 赤く、炎症を起こし、かゆみを伴う皮膚領域を治療するための局所塗布用。 尿素 多くの医療の構成要素です 軟膏 の治療のために アトピー性皮膚炎 よく知られている傷や癒しの軟膏と同様に。 などの局所免疫調節剤 タクロリムス とpimecrolimusausは地元で役立つことが証明されています 治療。 ただし、長期的には適していません 治療 皮膚の保護機能に欠陥があるため、体系的に吸収されるからです。 長期的には、患部の皮膚は化粧品や医療に含まれる皮膚軟化剤で治療されます 軟膏 再脂肪剤として。 これらは、皮膚を柔らかくする親油性（脂溶性）物質です。 乳酸 とアンモニウム 乳酸 皮膚の不調と戦うのに等しく効果的である可能性があります。 治療の重要な部分は、特定のケアの遵守です 措置 両親によって、彼らは定期的に彼らの幼児または幼児の主な世話を提供しなければなりません。 これには、石鹸などの特定の医療製品が含まれます。 シャンプー、および保湿剤、通常のケア製品はアレルギー性皮膚状態を悪化させる可能性があります。 さらに、 軟膏 & チンキ剤 患部の皮膚に定期的に塗布する必要があります。 に加えて 尿素、これらの薬はしばしば含まれています コーチゾン 最も成功したもののXNUMXつとして 薬物 炎症を起こした皮膚領域を治療するために、 神経皮膚炎 の他の形式 乾癬症状や不快感は時間とともに減少しますが、完全に消えることはないため、患者は十分な年齢であれば自己治療することができます。 これを悪化させる特定の要因 条件、例えば 食物アレルギー、すぐに削除する必要があります。 を排除するだけで十分です アレルギー-メニューから食べ物を引き起こします。
展望と予後
ネザートン症候群の予後と経過はさまざまであり、病気の最初のエピソードの症状パターンに基づいています。 一部の患者は乳児期にのみ症状に苦しんでいます。 他では、のような慢性皮膚病 魚鱗癬 linearis circumflexaは生後数ヶ月の間に発症し、厳しい経過をたどることがあります。 出生直後に生命を脅かす合併症に苦しむ子供たちは、予後が悪い。 多くの新生児は、生後数ヶ月でこの病気で亡くなります。 ネザートン症候群が早期に発見され治療されるほど、回復の可能性が高くなります。 典型的な肌と 皮膚病変 子供が年をとるにつれて、重症度は低くなります。 成長障害も大幅に後退します。 対症療法によって病気の経過がプラスの影響を受ける場合、患者は次のことができます。 つながる 主に症状のない生活。 ネザートン症候群の急性エピソードが克服されれば、症状は生後XNUMX年からXNUMX年の間に後退します。 それ以降、子供たちは正常に発達します。 ポジティブなコースでは、平均余命は制限されていません。 生活の質も著しく低下することはありません。 しかし 皮膚の変化 永続的なままであり、青年期および成人期に心理的問題を引き起こす可能性があり、治療する必要があります。
防止
これだから 条件 の直接の結果です 遺伝子 突然変異、古典的な意味での予防は不可能です。
フォローアップケア
ネザートン症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。 したがって、影響を受けた個人は、さらなる合併症または他の病状の発症を防ぐために、医学的評価および治療に依存している。 早期診断は通常、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 ただし、ネザートン症候群の場合、両親が再び子供を産むことを希望する場合は、症候群の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。 施術自体は様々なものを使って行われます クリーム と軟膏。 正しい投与量と定期的な使用に注意を払う必要があります クリーム。 不確実性や副作用がある場合は、最初に医師に相談する必要があります。 さらに、影響を受けた人は、皮膚の愁訴を早期に発見するために、医師による定期的な検査に参加する必要があります。 影響を受けた人々が予防するために心理的支援を必要とすることは珍しいことではありません うつ病 およびその他の心理的苦情。 ネザートン症候群は通常、影響を受けた人の平均余命を短縮または制限しません。
これがあなたが自分でできることです
ネザートン症候群が診断されたら、両親は最初に医師の指示に従わなければなりません。 この状態は多くの症状や愁訴を引き起こす可能性があるため、治療とそれに伴うすべての症状を包括的に明らかにすることが不可欠です。 措置。 原則として、ネザートン症候群の治療には厳格な個人衛生が適用されます。 影響を受けた子供たちは、医療製品だけでなく、専門店からの多くの効果的な自然療法で治療することができます。 効果的な代替療法には、以下を含む製剤が含まれます アロエベラ, セージ と他のなだめるような薬用植物。 影響を受けた子供も受けなければなりません 行動療法、これは定数を通じて親によって最もよくサポートされています モニタリング。 次のような合併症の場合 脱水 or 重複感染 発生した場合、医師を呼び出す必要があります。親はする必要があります 話す 影響を受けた子供を育てることに伴う感情的な圧力に対処するのを助けるための治療カウンセリングについて医療専門家に。 最後に、友人や親戚からのサポートも重要です。 親は自分の子供と自分自身を助けるために多くのことを自分で行うことができますが、常に最初に医療専門家とこれについて話し合う必要があります。
