Saethre-Chotzen症候群：原因、症状、および治療
Saethre-Chotzen症候群は、頭蓋骨癒合症に関連する疾患です。 原因は遺伝的であるため、Saethre-Chotzen症候群は先天性です。 この病気はSCSという略語で呼ばれます。 Saethre-Chotzen症候群の主な症状は、片側または両側の頭蓋縫合の癒合症、眼瞼下垂、非対称の顔、異常に小さい耳、および斜視です。 Saethre-Chotzenとは… Saethre-Chotzen症候群：原因、症状、および治療
精神遅滞
プラダーウィリー症候群：原因、症状、治療
プラダーウィリー症候群は、精神的および肉体的障害を引き起こし、異常な摂食行動を引き起こす遺伝性疾患です。 この障害はまれであり、男性と女性の両方に影響を及ぼします。 プラダーウィリー症候群とは何ですか？ プラダーウィリー症候群（PWS）は、男性と女性の両方で発生する遺伝性疾患です。 それは染色体上の遺伝子欠損によって引き起こされます… プラダーウィリー症候群：原因、症状、治療
FG症候群：原因、症状、治療
FG症候群はX連鎖異常です。 影響を受けた個人は、欠陥のあるビタミンD受容体に苦しんでおり、その結果、発達遅延、筋力低下、斜視、感音難聴などの多面的な症状に苦しんでいます。 治療は対症療法です。 FG症候群とは何ですか？ 染色体異常は染色体異常とも呼ばれます。 それらは、染色体の構造的または数値的な変化です… FG症候群：原因、症状、治療
キャットアイ症候群：原因、症状、治療
キャッツアイ症候群は、まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 とりわけ、それは目の変化を引き起こします。 キャットアイ症候群とは何ですか？ 医学では、キャットアイ症候群は鎖肛症候群またはシュミットフラッカロ症候群としても知られています。 この遺伝性疾患では、眼の変化（コロボーマ）と直腸の奇形（肛門… キャットアイ症候群：原因、症状、治療
ロウ症候群：原因、症状、治療
ロウ症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 X染色体上にあるため、ほとんどの場合、男の子だけがこの病気の影響を受けます。 これは、いくつかの臓器に影響を及ぼし、症候的にのみ治療できる多系統障害です。 ロウ症候群とは何ですか？ 目、腎臓、筋肉、脳は特にロウのシステムの影響を受けます。 … ロウ症候群：原因、症状、治療
Smith-Lemli-Opitz症候群：原因、症状、および治療
Smith-Lemli-Opitz症候群は、先天性奇形症候群です。 これは、染色体70q11の合計13.4個の遺伝子変異のXNUMXつによって引き起こされます。 この障害は常染色体劣性であり、多臓器不全とコレステロール生合成障害を伴う非常にまれな疾患です。 スミス-レムリ-オピッツ症候群とは何ですか？ Smith-Lemli-Opitz症候群は、常染色体劣性遺伝のグループに分類されます… Smith-Lemli-Opitz症候群：原因、症状、および治療
De-Barsy Syndrome：原因、症状、治療
De-Barsy症候群は、さまざまな身体的および精神的症状を伴う先天性障害です。 治療は症状の治療に焦点を合わせています。 De-Barsy症候群とは何ですか？ De-Barsy症候群は早老症の病気のXNUMXつです。 これは「早期老化」を意味し、症状にも見られます。 したがって、とりわけ、精神遅滞、皮膚の青白さ、衰弱… De-Barsy Syndrome：原因、症状、治療
De Grouchy症候群：原因、症状、治療
De-Grouchy症候群は、いくつかのサブタイプが存在する奇形複合体です。 複数の奇形は18番染色体の欠失によって引き起こされます。患者は症候的にのみ治療されます。 de Grouchy症候群とは何ですか？ いわゆる奇形症候群は、さまざまな奇形の複合体として現れる障害のグループです。 このグループの障害のXNUMXつのサブセット… De Grouchy症候群：原因、症状、治療
DeSanctis-Cacchione症候群：原因、症状、治療
遺伝性神経皮膚症候群としてのDeSanctis-Cacchione症候群は、重度の光線過敏症と神経学的欠損の組み合わせを特徴としています。 それは早期死亡につながるますます進行性の病気です。 治療は、生涯にわたる日光の回避から成ります。 DeSanctis-Cacchione症候群とは何ですか？ DeSanctis-Cacchione症候群は、日光に対する遺伝性過敏症である色素性乾皮症の特殊な形態を表しています。 NS … DeSanctis-Cacchione症候群：原因、症状、治療
遺伝子変異：原因、症状、治療
ヒトゲノムの変化、つまりすべての遺伝子の全体は、有益な症状として現れる可能性がありますが、通常は有害な症状として現れます。 ここでの目的は、遺伝子変異がどのように発生するか、それらがどのように診断されるか、それらが引き起こす可能性のある症状の種類、および医学がそれらをどのように治療および治療するかを解明することです。 それは不可能 … 遺伝子変異：原因、症状、治療
L1CAM症候群：原因、症状、および治療
L1CAM症候群はまれな遺伝性疾患です。 L1CAM症候群の遺伝形式はX連鎖です。 L1CAM症候群の典型的な症状は、痙性、内転した親指、および罹患した患者のさまざまな脳の異常として表されます。 L1CAM症候群とは何ですか？ L1CAM症候群は、CRASH症候群、MASA症候群、Gareis-Mason症候群の同義語でも知られています。 … L1CAM症候群：原因、症状、および治療
