遺伝性としてのDeSanctis-Cacchione症候群 神経皮膚症候群、重度の組み合わせが特徴です 感光性 および神経学的欠損。 それは早期死亡につながるますます進行性の病気です。 治療 日光の生涯回避で構成されています。
DeSanctis-Cacchione症候群とは何ですか？
DeSanctis-Cacchione症候群は、 色素性乾皮症、日光に対する遺伝性過敏症。 の典型的な症状 色素性乾皮症 この形で重度の神経学的症状と組み合わされます。 ほとんどの場合、神経学的欠損は時間とともに激化します。 すでに学んだ運動能力と認知能力は退行します。 並行して、太陽放射の影響下で、 皮膚 皮膚の発赤、水疱、さまざまな変化が発生し、すぐに皮膚に変質する可能性があります 癌。 DeSanctis-Cacchione症候群は、1932年にDeSanctisとCaccioneによって最初に記述されました。 これは非常にまれな疾患であり、これまでに文献に記載されているのは約20例のみです。 今日、DeSanctis-Cacchione症候群という用語はもはや一般的に使用されていません。 症候群は主に病気の下で治療されます 色素性乾皮症。 色素性乾皮症の患者の約30％は、精神的および運動に関連する発達を持っていることがわかっています。 遅滞。 この病気の皮膚症状と神経症状の関係は明確に確立されていません。
目的
古典的な色素性乾皮症のようなDeSanctis-Cacchione症候群は、コードする遺伝子の変化によって引き起こされます タンパク質 DNA修復システムの。 これら タンパク質 修理の世話をします 遺伝子 誤ったヌクレオチドが挿入されたDNAの領域を切除し、それらを修正された配列で置き換えることによる変更。 これらのXNUMXつ以上の場合 タンパク質 遺伝子組み換えされていると、修復プロセスを正常に進めることができなくなります。 そうすると、露出した場所での太陽の紫外線によって引き起こされた突然変異を排除することができなくなります。 紫外線が吸収されると、DNAにピリミジン二量体が形成され、細胞分裂中にDNAが分割されると、ヌクレオチドが誤って挿入されます。 通常、これらの欠陥の修復は、遺伝的に無傷の修復タンパク質では問題になりません。 合計XNUMXつの遺伝子が修復タンパク質のコーディングに関与しています。 色素性乾皮症の症状は、 皮膚 病変は、これらの遺伝子の6つの突然変異によって引き起こされる可能性があります。 DeSanctis-Cacchione症候群の特別な場合、ERCCXNUMXの突然変異 遺伝子 10番染色体上が疑われます。 神経学的欠損がこの突然変異によってどのように引き起こされるかはまだ理解されていません。 突然変異は常染色体劣性遺伝します。 この病気に冒された個人は、ゲノムにXNUMXつの欠陥遺伝子を持っており、それぞれが両親から同じ割合で遺伝しているに違いありません。
症状、苦情、および兆候
DeSanctis-Cacchione症候群は、XNUMXつの異なる症状の複合体によって特徴付けられます。 まず、古典的な色素性乾皮症の症状が現れます。 炎症はすぐに形成されます 皮膚 紫外線が照射された領域は、 いぼ-のような方法で、後でさらに退化する 癌。 目の変化も起こります。 角膜炎が発生し、その後角膜混濁と小さな角膜の形成につながります 血 船 目に。 さらに、の形成 扁平上皮癌 & 黒色腫 目の可能性もあります。 症状のXNUMX番目の複合体は、さまざまな程度の精神的症状を特徴とします 遅滞 （オリゴフレニア）、言語発達障害。 の欠如 反射神経、不随意運動、痙性麻痺、発作、 難聴、および小頭症（減少 サイズ）も発生します。 さらに、ポルフィリン代謝障害、成長障害、骨成熟障害、性腺機能低下症、およびコルチコステロイド代謝障害が発生します。 症状は乳児期にすでに存在し、次第に重篤になります。 これは特に神経学的症状に当てはまります。 古典的な色素性乾皮症とは対照的に、DeSanctis-Cacchione症候群では平均余命がさらに短くなります。 つながる でも死ぬ 幼年時代、皮膚の問題は回避することで大部分はうまく治療することができますが 紫外線.
診断
診断は、DNA修復欠陥の細胞学的証拠と組み合わせた臨床症状に基づいて行うことができます。 鑑別診断 コケイン症候群、脳眼顔面骨格症候群（COFS）、トリコチオジストロフィー、UV感受性症候群、ロスムンド・トムソン症候群、または骨髄性プロトポルフィリン症から作られている必要があります。 イメージング技術は、内の変化を検出することができます 頭蓋骨 拡張したCSFスペースなど。 EEGの変更は、発作やその他の神経学的欠損を記録します。
いつ医者に診てもらえますか？
DeSanctis-Cacchione症候群は、ほとんどの場合、影響を受けた人の早死につながるため、病気を完全に治療することはできません。 ただし、症状のいくつかは軽減することができます。 の形成がある場合は医師に相談する必要があります いぼ 日光にさらされた後の皮膚に。 突然の精神 遅滞 または言語障害もこの症候群を示している可能性があります。 さらに、被災者が苦しんでいる場合にも治療が必要です 難聴 または発作。 けいれんが非常にひどくて解決できない場合は、救急医に連絡する必要があります。 成長障害は通常、DeSanctis-Cacchione症候群を示しており、医療専門家による評価が必要です。 症候群の診断は通常、さまざまな医学的検査によって確認されます。 ただし、何よりもまず、小児科医に相談する必要があります。 癌腫の場合、外科的治療が必要です。
治療と治療
現在まで、因果関係 治療 DeSanctis-Cacchione症候群と色素性乾皮症の発症はまだ可能ではありません。 治療は主に患者をから保護することに限定されています 紫外線 太陽から。 以来 ビタミンD 欠乏症も一般的で適切です サプリメント 投与する必要があります。 ビタミン に対する最小限の保護を達成するための予防措置としても取られるべきです 紫外線。 迅速に反応できるようにするには、皮膚と眼に新しい癌腫がないか定期的に検査する必要があります。 癌腫の即時除去は絶対に必要です。 日光からの広範な保護と新しい肌の場合の迅速な治療により、平均余命を延ばすことができます 癌 フォーム。 したがって、古典的な色素性乾皮症の場合、60歳までの年齢に達することが可能です。 しかし、DeSanctis-Cacchione症候群の神経学的欠損は治療的にも治療することができないため、この特殊な形態の色素性乾皮症の平均余命は非常に短いです。
展望と予後
DeSanctis-Cacchione症候群は遺伝性疾患であるため、原因による治療はできません。 治療。 したがって、影響を受けた人は対症療法のみを利用でき、症状を緩和することができます。 しかし、治療を行っても、平均余命が大幅に短縮されるため、影響を受けた人の早期死亡が発生します。 DeSanctis-Cacchione症候群では、影響を受けた個人は重度の発達障害と精神遅滞に苦しんでいます。 皮膚障害も発生し、患者は聴覚障害や発作にも苦しんでいます。 したがって、影響を受けた人の生活の質は、DeSanctis-Cacchione症候群によってかなり制限され、低下します。 したがって、死は 幼年時代、神経学的欠損は通常治癒することができないので。 このため、DeSanctis-Cacchione症候群の治療は症状を軽減することのみを目的としています。 したがって、患者は腫瘍を早期に発見するために定期的な検査に依存しています。 同様に、ほとんどの皮膚の愁訴は薬の助けを借りて減らすことができます。 精神遅滞と成長障害は、ごく限られた範囲でしか治療できません。 ただし、まれに、影響を受けた個人が成人期に達することがあります。
防止
色素性乾皮症の家族歴がある場合、DeSanctis-Cacchione症候群または色素性乾皮症のリスクは人間が評価することができます 遺伝カウンセリング DeSanctis-Cacchione症候群の患者は、紫外線からの一貫した保護により、皮膚の症状を大幅に回避できます。 ただし、これは神経学的欠損には当てはまりません。
ファローアップ
DeSanctis-Cacchione症候群では、通常、特別なことはありません 措置 病気を完全に治すことはできないので、影響を受けた人が利用できるアフターケアの。 したがって、影響を受けた人は生涯にわたる治療に依存しているが、純粋に対症療法のみを行うことができる。 これは遺伝病なので、 遺伝カウンセリング DeSanctis-Cacchione症候群の再発を防ぐために患者が子供を産むことを望む場合にも実行することができます。 病気が早期に診断されるほど、通常、病気の進行は良くなります。 治療自体は通常、薬の服用を伴います。 患者は、症状を緩和するために、定期的に正しい投薬量の薬を服用していることを確認する必要があります。 直射日光も避けてください。もちろん、影響を受けた人の日常生活ははるかに困難になります。 さらに、患者は家族や友人の助けと支援に依存しており、それはとりわけ心理的な動揺を防ぐことができます。 うつ病。 さらに、腫瘍を迅速に発見して治療するためにも、医師による定期的な検査が必要です。
これはあなたが自分でできることです
患者は自助することができません 措置 DeSanctis-Cacchione症候群を因果的に治療します。 光過敏症の結果に対する最善の自助策は、紫外線、特に燃える太陽をできるだけ避けることです。 この症候群は乳児期にすでに顕著であり、影響を受けた人はしばしば精神薄弱であるため、家族の側には細心の注意が必要です。 DeSanctis-Cacchione症候群に苦しむ子供たちは、いかなる状況においても炎天下で遊んではいけません。 特に正午は、屋外で過ごす時間をできるだけ避けてください。 乗用車には、後部座席用に非常に暗く、UV保護された窓を装備する必要があります。 これが不可能な場合は、天気の良い日には、車での旅行を可能な限り早朝または深夜に延期する必要があります。 自分の庭を持っている人は、子供が時々屋外で過ごすことができるように、できるだけ日陰でそれを植えるべきです。 場合 皮膚の変化水ぶくれなどは、日光にさらされた後に発生します。体の患部を注意深く観察し、医師に提示する必要があります。 そのようなことは珍しいことではありません 皮膚病変 悪性腫瘍に変異します。 治療と教育 措置は、早期に服用する必要があり、精神遅滞や、患者がしばしば苦しむ運動能力の制限を防ぐのに役立ちます。
