ヒトゲノムの変化、つまりすべての遺伝子の全体は、有益な症状として現れる可能性がありますが、通常は有害な症状として現れます。 ここでの目的は、どのように 遺伝子 突然変異が発生する方法、それらがどのように診断されるか、それらが引き起こす可能性のある症状の種類、および医学がそれらをどのように治療および治療するか。 の可能性が広いため、一般的な発言はできません。 遺伝子 突然変異。
遺伝子変異とは？
A 遺伝子 は、正確にXNUMXつの特性に関与するDNAの一部です。 たとえば、体の大きさを決定するDNAの部分や、目の色をコードする部分は遺伝子です。 DNAは、生物の構造に関するすべての情報を運ぶ、細胞核内の塩基を含む糸であると理解されています。 生物のすべての遺伝子の全体をゲノムと呼びます。 遺伝子突然変異という用語は、現在、遺伝子という単語と突然変異という単語の複合語であり、ラテン語の「変化する」を意味する「ムタレ」に由来します。 定義上、それは遺伝物質の変化であり、通常は突然発生します。
目的
何よりもまず、誰も遺伝子変異に賛成または反対することはできないことに注意する必要があります。 通常、これはランダムかつ不規則に発生します。 遺伝子の突然変異がなければ、進化は世界で起こらなかっただろうと考えるのは興味深いことです。 遺伝子の突然変異は、特定の生物が他の生物よりも環境条件によりよく適応し、したがって自分自身をよりよく主張する、すなわち繁殖することができるという事実につながりました。 症状を引き起こさない遺伝子変異は、通常は目立たない、保因者はそれらに気付かない、あるいはおそらく彼が気付いていない利点を持っている。 しかし、いくつかの医学的および生物学的研究は、環境中の特定の物質（ ニコチン, 酸）遺伝子変異の引き金となる傾向があります。 中 減数分裂、生殖細胞の分裂（受精可能なものの提供 精子 & 卵）、高齢者は突然変異の役割を果たし、その場合、将来の子供が保因者になります。 さらに、X線と 放射線 熱や 冷たい ショック。
症状、苦情および兆候
それが体細胞の突然変異である場合、分裂によってそれから生じるすべての体細胞は突然変異の影響を受けます。 これはいくつかの悪影響をもたらす可能性がありますが、そうである必要はありません。 それは常に体のどのくらいの組織が突然変異によって影響を受けるかに依存します。 しかし、それが上記のような生殖細胞の突然変異である場合、体のすべての細胞が突然変異の影響を受けます。 数十億のセルのすべてに同じ情報が含まれていることを理解することが重要です。 あらゆる種類の遺伝的欠陥を変更または修正するには、これらの膨大な数の細胞のそれぞれに干渉する必要がありますが、これは自然に理解できる理由から不可能です。 症状は、突然変異が起こった遺伝子に応じて、最も重度の身体的または/および精神的障害から中等度の障害、症状から完全に解放されるまでの範囲です。 目の色の遺伝子の突然変異は何の症状も引き起こさないことは明らかですが、その機能に影響を与えるものです インスリン-膵臓の膵島細胞を生成します。 したがって、ここでは一般的な症状についての説明はできません。
診断
突然変異が疑われる場合は、妊娠中の子供の細胞を調べて、子宮内にすでに存在するゲノムの完全性または変化を調べることができます。 羊水穿刺 および一般的に子供にとってリスクのない他の方法。 子供や大人では、DNAは通常経口の細胞によって分析されます 粘膜。 人間のDNAは23対を形成します 染色体、形や模様が異なります。 複雑な実験室分析を通じて、異常が検出されます。 多くの一般的な突然変異が医学で知られています。 しかし、新しい症状のパターンを持つ新しいものが出現し続けています。 診断が下されると、病気が発症した場合、その経過が監視されます。
合併症
遺伝子変異は遺伝物質で発生し、個人の発達、成長、代謝に深刻な影響を与えるため、合併症は深刻な場合があります。 したがって、遺伝子変異は つながる 遺伝子セグメント全体のサイレンシングまたは誤った活性化に 酵素 & タンパク質 通常は結果であり、最悪の場合、奇形につながります。 これらの奇形がひどいが、その人がまだ生存している場合、通常、臓器の損傷と精神発達の障害を検出することができます。 代謝の小さな領域のみを阻害する遺伝子変異の軽度の症例では、食物不耐性または重度のアレルギーが結果として生じる可能性があります。 多くの場合、接合子の発達中の遺伝子突然変異は、生物の死を意味します。 これは、突然変異が発達を著しく損ない、個々の器官の機能と適切な成長がもはや成功できない場合です。 遺伝子突然変異の保因者は、それらからさまざまな影響を経験する可能性があり、それは通常、遅くとも出生から明らかになります。 深刻な臓器奇形とそれに続く成長障害は特に一般的な影響ですが、外科的に打ち消すことができます。 合併症は遺伝的であるため、治療に関係なくこの状況で発生します。
いつ医者に行くべきですか？
遺伝子変異が存在する場合は、医師の診察が必要です。 これの症状のため 条件 その重症度に大きく依存するため、症状について一般的な予測を行うことはできません。 しかし、遺伝子変異は子供が生まれる前に検出されることがよくあります。 たとえば、子供が精神障害や運動障害に苦しんでいる場合は、出生後にさまざまな医師に相談する必要があります。 さまざまな聴覚や視力の問題も医師が検査する必要があります。 遺伝子変異が早期に検出されるほど、病気の進行は良くなります。 遺伝子変異が心理的愁訴につながる場合、または 濃度 問題。 これにより、影響を受けた人の成人期におけるさらなる苦情や合併症を防ぐことができます。 親や親戚自身も心理的な苦情に苦しむことが多いので、彼らにも注意を払う必要があります。 次の場合には心理的治療もお勧めします 妊娠中絶 遺伝子変異による。
治療と治療
治療または 治療 遺伝子変異は常に症状に依存します。 影響を受ける臓器、組織、またはシステムに応じて、 治療 それに基づいている必要があります。 このため、明確な診断と長期的な観察が必要です。 この結果からのみ、特定の決定が行われます 治療。 XNUMXつの治療法は通常、影響を受けた人に彼の体が作り出すことができない薬の形で代用品を与えることから成ります。 別の治療法は、影響を受けた人が特定の事柄に耐えられない場合に効果を発揮します。つまり、彼はそれらなしで行うこと、またはそれらを回避することを学ぶ必要があります。 第三のタイプの治療形態は、影響を受けた人が機能していない身体システムを補うことを学ぶという点で、理学療法の形態です。
展望と予後
遺伝子の突然変異は、生物の不変のプロセスです。 それは子宮に由来し、修正することはできません。 法的な理由により、 遺伝学 人間の現在の状況によると、遺伝物質の変化は起こりません。 遺伝子変異は、さまざまな病気や障害を引き起こす可能性があります。 それらのほとんどは、人生の過程で不利な立場として現れるか、生命を脅かします。 の改善はめったにありません 健康 遺伝子変異の結果として文書化されています。 いくつかの突然変異では、影響を受けた人の生存の可能性はありません。 これらの場合、 死産 発生するか、平均余命が数時間、数週間、または数年になる場合があります。 医療はタイムリーな診断を提供します。 遺伝的変異が早期に発見された場合、親戚は可能な子孫の必要な世話をする準備をするか、重度の遺伝性疾患の場合には中絶することを決定することができます。 患者の治療は、個々の症状を緩和することを目的としています。 ザ・ 管理 薬の、 早期介入 プログラムと外科的介入は、患者の潜在的な可能性を促進し、既存の損傷を最小限に抑えるように設計されています。 法的要件のために治療が不可能であるため、生活の質の最適化と平均余命の延長が中心的な焦点です。
防止
変異原、すなわち上記のような誘発因子を回避することによってのみ、遺伝子変異の可能性を減らすことができます。 ほとんどの突然変異は、体によって自動的に修復されるか、影響を受けた細胞が死にます。 遺伝子変異はまた、の最も一般的な原因のXNUMXつです 流産 –この場合、遺伝子の突然変異のために生物は生存できません。 したがって、遺伝子変異に積極的に賛成または反対することはほとんど不可能です。
ファローアップ
遺伝子変異自体のアフターケアはありません。 これは、遺伝子変異が遺伝物質内のプロセスであり、医師の手の届かないところにあるためです。 突然変異は先天性であり、多かれ少なかれ深刻な影響をもたらします。 または、遺伝子変異が獲得されます。これは、せいぜい生殖細胞に関連しています。 しかし、これを証明することは困難です。 遺伝の可能性が高い遺伝子変異の場合 つながる 病気に対しては、家族計画は個々のフォローアップの一部になる可能性があります。 したがって、影響を受けた個人は、同じ突然変異を持つ子供を父親にすることを自発的に控えることができます。 治療が可能な場合はごくわずかです。 ここで個々のケースを検討する必要があります。 それ以外の場合、アフターケア 措置 遺伝子変異に関連する可能性のあるそれぞれの疾患と症候群を参照してください。 これらには、例えば、鎌状赤血球のフォローアップケアが含まれます 貧血 or 血友病。 遺伝子変異に起因するさらに他の条件は、 措置 まったく。 これは、例えば、色覚異常または鎌状赤血球のヘテロ接合変異体に適用されます 貧血。 後者はほとんど制限をもたらしませんが、それに抵抗をもたらします マラリア。 一方、ほとんどの遺伝子変異は見過ごされているため、治療することができず、フォローアップも適切ではありません。
自分でできること
遺伝子突然変異の自助の可能性は、損傷した遺伝子とそれらの生物への影響に依存します。 通常、患者は自分の努力で病気の変化を達成することはできません。 自己治癒力は遺伝的素因に影響を与えません。 多くの場合、日常生活の助けはにあります 学習 遺伝子変異に対処する良い方法。 これは多くの場合、患者とその近親者に当てはまります。 すべての障害にもかかわらず、幸福と生活の質を促進し、安定させる必要があります。 措置 〜へ ストレスを減らす 非常に役立ちます。 これは、セラピスト、友人、親戚と話すことで行うことができます。 共通の交流は安心感を伝え、新たな活力を与えてくれます。 加えて、 緩和 メソッドは、精神を構築または維持するのに役立ちます 力。 自助グループでは、影響を受けた人々はアイデアを交換し、 話す 日常生活での彼らの経験について。 ライフスタイルを改善するためのヒントとアドバイスは、新しい自信を与えます。 彼らはまた、楽観的な思考を促進します。 遺伝子変異のある患者は、多くの手順を独立して実行することができないため、日常の助けに依存することがよくあります。 したがって、親戚は、患者が成功する可能性が高い活動または活動に早期に集中する必要があります。 自尊心は、自分の能力を認識することによって構築され、促進されます。
