キャットアイ症候群：原因、症状、治療

キャッツアイ症候群は、まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。とりわけ、それは目の変化を引き起こします。

キャットアイ症候群とは何ですか？

医学では、キャットアイ症候群は鎖肛症候群またはシュミットフラッカロ症候群としても知られています。この遺伝性疾患では、目の変化（コロボーマ）と奇形直腸（鎖肛）が存在します。キャッツアイ症候群という名前は、病気の典型的なパターンにまでさかのぼることができます。に垂直楕円形の裂け目がありますアイリスすでに先天性である目の。したがって、患者の目は猫のような外観になります。鎖肛と鎖肛からなる症候群の説明アイリスコロボーマは1878年にスイス人によってすでに起こった眼科医オットーハーブ（1850-1931）。これは、鎖肛症候群という名前につながりました。しかし、猫の目症候群は、余分な染色体の存在がすでに知られている1969年以来、独立した病気と見なされてきました。スイスの遺伝学者WernerSchmid（1930-2002）とイタリアの科学者Marco Fraccaro（1926-2008）は、この発見において重要な役割を果たしました。 Schmid-Fraccaro症候群の名前はそれらにさかのぼることができます。 1972年、エリカビューラーは、余分な染色体の起源が22番染色体であることを発見しました。これにより、22トリソミーの一部が存在することが明らかになりました。キャッツアイ症候群は非常にまれです。 100,000万人あたりの遺伝性疾患の頻度は1.35例です。合計で約105件の症例が知られています。

目的

キャッツアイ症候群は常染色体優性遺伝であり、すでに先天性です。この病気の理由は22番染色体の異常です。すべての患者の約83％で、すべての体細胞にわずかに過剰な余分な染色体が形成されます。この余分な染色体には、22番染色体の遺伝情報の一部が含まれています。一部の医師は、余分な染色体が逆位重複の結果であると疑っています。このため、双心であり、両端に衛星があります。影響を受けた地域では、遺伝情報は影響を受けた個人のゲノムにXNUMX回以上存在します。したがって、医師は猫の目の症候群をトリソミーまたはテトラソミーとも呼びます。ただし、余分な染色体はすべての患者で検出できるわけではありません。これらの場合、遺伝子突然変異または認識されていない転座が原因の疑いがあります。

症状、苦情、および兆候

キャッツアイ症候群の遺伝的症状は人によって異なります。したがって、すべての患者が先天性の垂直楕円形の裂け目を自動的に発達させるわけではありませんアイリス。主要な症状の組み合わせは、全患者の約40パーセントでのみ発生します。キャッツアイ症候群の典型的な症状は鎖肛であり、肛門直腸窩は肛門直腸窩が直腸、およびその他の鎖肛。さらに、片側または両側の虹彩コロボーマおよび耳介前付属肢が形成されます。これは、耳介のすぐ前にある小葉のような付属肢を指します。それらはで構成されています皮膚 or 結合組織。遺伝性疾患のもう一つの特徴はまぶた外側と下方向に斜めに走る軸。多くの場合、精神的遅滞も存在します。一部の患者はまた、泌尿器および生殖器の奇形を持っています。これらには、変位したオリフィスが含まれる場合があります。尿道水嚢腎臓、または二重尿管。影響を受けた人の骨格系も時々影響を受けます、それは行方不明を通して明らかになります親指, 低身長, 二分脊椎（神経管奇形）、人魚症候群（シレノメリア）または変形リブ。さらに、目は、モンゴルのひだ、斜視、目の間の大きな距離、眼球の病理学的縮小、網膜異形成、および白内障。場合によっては、孤立した中隔心房や心室などの心臓の欠陥やファローの四部作可能です。さらに、胆嚢系は胆嚢閉鎖症の影響を受ける可能性があります。コロン by ヒルシュスプルング病、そしてその脳オリゴフレニアによる。

病気の診断と経過

キャッツアイ症候群の診断は、通常、遺伝子解析を必要とせずに、虹彩コロボーマや鎖肛などの特徴的な主要な症状によってすでに行うことができます。さらに、染色体分析は可能性の範囲内です。キャッツアイ症候群の診断のための最も信頼できる基準は、余分な染色体の検出です。診断は、遺伝物質に検出可能な変化はないが、典型的な症状がある患者でも行うことができます。手と足の位置が異常であるか、異常に長い親指その後、重要な手がかりと見なされます。キャッツアイ症候群の経過は、遺伝性疾患の重症度と腎臓の奇形の程度によって異なります。ハート & 直腸修正することができます。精神運動発達のレベルも決定的な役割を果たします。軽度の症状のみが明らかな場合、平均余命の制限はありません。

合併症

キャッツアイ症候群のため、さまざまな愁訴が主に患者の目に発生します。この場合、影響を受けた人は虹彩の変化に苦しんでいます。それにより、同様に直腸でさまざまな奇形が発生する可能性があるため、最悪の場合、完全な突破口にもなる可能性があります。ほとんどの患者は精神にも苦しんでいます遅滞そして、さまざまな日常のタスクを実行することができません。彼らは主に他の人々の助けに依存しています。また、尿路や生殖器は奇形の影響を受ける可能性があります。患者の生活の質は正直に制限されており、キャッツアイ症候群によって低下します。さらに、影響を受けた人々は斜視に苦しんでおり、後年、白内障に苦しんでいます。ほとんどの患者はまた苦しんでいます低身長。のためにハート欠陥、平均余命が短くなる可能性があります。キャッツアイ症候群の治療は症候性のみである可能性があります。病気の完全な陽性経過はありませんが、多くの症状を修正または制限することができます。多くの場合、患者とその親戚や両親の心理的治療も必要です。

いつ医者に診てもらえますか？

目の視覚的な変化に気づいた人は、原因を特定するために医師に相談する必要があります。目の裂け目は異常であると考えられており、遺伝的存在の兆候です条件。最初の不規則性は、出生後早くも気付くことがあります。新生児は出産直後に産科医や小児科医によって集中的に検査されるため、この段階で不規則性に気付くことがよくあります。助産師の立会いなしで出産する場合は、出産直後に医師に相談して、子供の一般的な検査を受ける必要があります。健康。あるいは、視覚の変化は子供の成長と発達の段階で明らかであり、すぐに医師によって検査されるべきです。キャッツアイ症候群は直腸の奇形にもつながるため、消化器疾患が続く場合は医師の診察が必要です。子供に発達上の問題が認められた場合は、観察結果についても医師と話し合う必要があります。子供が精神的パフォーマンスの低下を示した場合、学習の障害または障害メモリ仲間と直接比較するスキル、医師の診察が必要です。骨格系に異常が生じた場合は、医師に相談して原因を究明してください。 NS 低身長、骨格の変形または自然な動きの可能性の乱れは、医師によって検査されなければなりません。

治療と治療

キャッツアイ症候群を治療するために、達成可能な奇形を可能な限り修正するために外科的処置が行われます。これらには、肛門と腎臓と先天性ハート欠陥。とりわけ、鎖肛の外科的矯正は非常に重要です。そうしないと、子供の早期死亡につながるからです。奇形を矯正できない場合、この状況は患者の平均余命に重大な影響を及ぼします。さらに、理学療法と治療措置取ることができます。また、子供に一貫した早期サポートを提供し、関係する親に広範なカウンセリングを提供することも重要です。他の治療オプションは現在、まだ研究段階にあります。

展望と予後

多くの影響を受けた個人にとって、日常生活は彼らがしばしば彼らの家族に支援を依存していることを意味します。幸いなことに、日常生活を改善し、長期的に生活の質を向上させる方法があります。これらの中で最も重要なのは、泌尿生殖器の既存の奇形の早期の外科的矯正であり、肛門。スペシャリストを定期的に訪問することで、最適なサポートが保証されます。精神運動発達、治療マッサージ、理学療法使用することができ、その一部は家庭環境の親戚によって強化されることもあります。への緊密な訪問眼科医視力低下の可能性を早期に発見し、適切な処方を行うことができます治療。これが外科的介入を必要とする場合、患者はフォローアップケア中にいくつかのポイントを観察する必要があります。最初の数週間は、直射日光を避け、顔を刺激する可能性があります。クリームまたは他のケア製品。良い手指衛生また、目に細菌が感染するリスクを軽減します。それでも炎症反応が起こった場合は、直ちに医師に通知する必要があります。すべての外科的処置が去るにつれて傷跡、結果として心理的苦痛が発生することは珍しいことではありません。でも、心理療法早い段階で開始すると、通常、急速な成功をもたらします。他の患者との接触も、経験の交換を通じて、親戚と患者自身の両方を助けることができます。

防止

キャッツアイ症候群は、すでに先天性の遺伝性疾患のXNUMXつです。このため、効果的な予防は不可能です。染色体分析後に行われる家族カウンセリングは有用であると考えられています。

ファローアップ

影響を受けた個人は、キャッツアイ症候群のほとんどの場合、アフターケアの選択肢がほとんどないか、まったくありません。それらは主に、さらなる合併症や不快感を防ぐために、その後の治療を伴う迅速な診断に依存しています。したがって、症状のさらなる悪化を防ぐために、キャットアイ症候群の最初の兆候または不快感で医師に連絡する必要があります。キャットアイ症候群の自己治癒はありません。遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。子供が望まれる場合は、病気の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを常に最初に行う必要があります。さまざまな奇形は、外科的介入によって軽減されます。介入後、影響を受けた人は、いかなる場合でも休息し、自分の体の世話をする必要があります。身体に不必要なストレスがかからないように、激しい運動や身体活動は避けてください。同様に、キャッツアイ症候群のため、影響を受けた人は両親や親戚の助けと世話に依存しています。この文脈では、症候群の他の患者との接触も非常に有用である可能性があります。つながる情報交換へ。

これはあなたが自分でできることです

キャッツアイ症候群に苦しむ個人は、しばしば家族や友人の支援に頼っています。いくつか措置影響を受けた人々の日常生活を楽にし、長期的には生活の質と幸福を改善します。まず第一に、キャットアイ症候群には包括的な治療が必要です。患者は彼らを訪問しなければなりません眼科医定期的に、異常な症状があれば彼または彼女に知らせてください。これにより、治療視力の悪化や新たな症状の発生に迅速に対応する必要があります。多くの問題は外科的に治療することができます。以来眼科手術常に複雑な手順であるため、患者は術前に関する医師の指示に従うことが不可欠です措置。医師は、薬の摂取、アレルギーの可能性、その他の要因について、まだ行われていない場合は、早い段階で通知を受ける必要があります。手術後、安静と安静が適用されます。目はメジャーにさらされてはいけませんストレス手術後数日から数週間。直射日光や刺激を与える可能性のあるケア製品との接触は避けてください。影響を受けた眼が炎症を起こした場合は、担当医に直ちに通知する必要があります。陽性の経過があっても、外部の異常が残ることがよくあります。これについては、セラピストと話し合う必要があります。このようにして、起こりうる心理的問題の発生を防ぐことができます。