ロウ症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 X染色体上にあるため、ほとんどの場合、男の子だけがこの病気の影響を受けます。 これは、いくつかの臓器に影響を及ぼし、症候的にのみ治療できる多系統障害です。
ロウ症候群とは何ですか？
目、腎臓、筋肉、そして 脳 特にロウのシステムの影響を受けます。 この病気では、白内障は先天性ですが、影響を受けた人の中には眼圧の上昇の証拠がある場合もあります（緑内障）。 すでに人生の最初の年に、影響を受けた男の子は発達します 腎臓 平均以上の損失を伴う問題 ナトリウム, カリウム, カルシウム 様々な 酸 尿中。 さらに、メンタル 遅滞 幼い頃に明らかになります。 ロウ症候群はOCLR1の突然変異によって引き起こされます 遺伝子。 この病気は、1950年代半ばにチャールズアップトンロウによって最初に説明されました。 彼は 条件 低の症候群として 尿素 生産、精神 遅滞 と酸尿症。 遺伝性疾患は、眼球脳腎症候群としても知られています。
目的
この障害は、X連鎖劣性遺伝です。 このため、男性が主に影響を受けます。 それらは欠陥を補うことができる24番目のX染色体を欠いています。 一方、女性は、26.1番目のX染色体が病気の発症を防ぐため、病気自体の影響を受けることなく、欠陥のある染色体を運ぶことができます。 他の遺伝的欠陥の場合にのみ、女の子が影響を受ける可能性があります。 この病気はX染色体の長腕（XqXNUMX-qXNUMX）に限局しています。 突然変異はインソシトールの欠陥を提供します リン酸塩 酵素の形成の欠陥による代謝。
症状、苦情、および兆候
病気を示すいくつかの兆候があります。 上記の症状に加えて、罹患した男児は筋力低下を示します。 加えて、 反射神経 多くの場合、トリガーできないか、非常に遅れます。 遅滞 精神発達だけでなく、身体発達にも影響を及ぼします。 苦しんでいる人は未発達で、通常は非常に甲高い泣き声が特徴です。 異形の兆候には青白いものが含まれます 皮膚、非常に薄くなっています 髪 そして高い額。 神経学的には、発作が起こる可能性があります。 また、患者はほとんど腱を示さない 反射神経。 筋肉の影響は神経の影響に関連しています 神経系 脳 & 脊髄。 このため、てんかん発作や行動上の問題も発生する可能性があります。 発作障害は、影響を受けた人の半数でも発生します。 これらは伴うかもしれません 熱性けいれん。 さらに、ロウ症候群の患者は、彼らと一緒に働くことを困難にする特定の行動異常を示します。 原則として、彼らは性格上問題がなく、しばしば甘くてかなり幸せですが、頻繁に繰り返される動きが特徴です。 特に、意識的に制御できない手の動きが繰り返されることがよくあります。 これとは別に、彼らは通常集中するのが難しく、平均よりも気が散りやすいです。 筋肉の障害のため、25歳までに直立歩行を学ぶ子供はわずか6％です。残りは13歳までスキルを発達させません。一方、一部の子供は決して歩くことを学びません。 背中の脱力感のために、影響を受けた人の一部も発症する可能性があります 脊柱側弯症 or Scheuermann病。 別の症状は くる病 またはソフト 骨格。 目の領域では、斜視と水晶体混濁が発生する可能性があります。 男の子は着ることを余儀なくされています メガネ or コンタクトレンズを 彼らがそれらを許容できるかどうか。 重症の場合、眼圧は原因となる可能性があります 視神経 けが、 つながる 〜へ 失明。 網膜の前の傷ついた組織はまた、光が入るのを防ぎ、 失明。 この変更は操作できず、元に戻すことはできません。 中央の障害のため 神経系、一部の子供は多動性であるか、まれに、タンタルになりやすい場合があります。
病気の診断と経過
ロウ症候群は、RFLP（制限酵素断片長多型）分析と呼ばれる特別なDNA検査によって診断されます。 加えて、 白内障 スイッチランプを使用して、出生後に診断することができます。 場合によっては、この段階で眼圧がすでに上昇していることがあります。これは病気の最初の兆候です。 CTは、心室の拡張を決定するために使用できます。 尿検査 情報を提供することもできます。 リン酸塩、アミノ酸およびタンパク尿は尿中に検出可能です。 加えて、 血 クレアチン キナーゼが上昇しています。
合併症
主に、影響を受けた個人は、ロウ症候群の結果として重度の筋力低下に苦しんでいます。 これにより、患者の対処能力が低下します。 ストレス したがって、影響を受けた人の日常生活にも深刻な制限があります。 患者がいることは珍しいことではありません 体重不足、そして特に子供たちは、制限の結果として発達障害に苦しむ可能性があります。 患者の 皮膚 は青白く、けいれんやてんかん発作が頻繁に起こります。 最悪の場合、これらは つながる 患者の死に。 子供たち自身が行動上の問題に苦しんでおり、しばしばレッスンに従うことができません。 大人も心理的症状に苦しむ可能性があるため、多くの場合、活動の実行はさらに苦労せずに行うことはできません。 さらに、ロウ症候群はまたすることができます つながる 完成させる 失明 影響を受けた人の。 患者は活動が活発であるため、まれに親や親戚も心理的苦情に苦しむことはありません。 ロウ症候群の原因となる治療は不可能です。 したがって、治療は主に投薬と心理カウンセリングの助けを借りて行われます。 プロセスですべての苦情を制限できるかどうかは、通常、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に行くべきですか？
親が子供の異常な行動に気付いた場合は、小児科医に相談する必要があります。 ロウ症候群は、通常、生後数年で現れる精神遅滞と身体的症状によって現れます。 歩行困難や発話障害などの警告サインは深刻な兆候を示しています 条件。 だから、視力の問題、食べることの拒否、または 黄疸。 成長の鈍化については、医療専門家と迅速に話し合う必要があります。 ロウ症候群は常に内科の専門家によって診断されなければなりません、さもなければさらなる合併症が起こるかもしれません。 実際の 治療 通常は特別なクリニックで行われ、症状に応じてさまざまな専門家に相談されます。 たとえば、筋肉障害は整形外科医またはカイロプラクターが治療する必要がありますが、白内障などの視覚障害は 眼科医。 精神遅滞には治療が必要 措置 それはしばしば一生続く。 影響を受けた人に加えて、両親や親戚がしばしば関与します。 最後に、理学療法 措置、 といった 理学療法、もの重要な部分です 治療.
治療と治療
ロウ症候群は治癒できず、回復することは不可能です。 したがって、病気は純粋に症候的に治療されます。 これには、物理的および 言語療法、および個々の症状の治療。 これには、たとえば、 緑内障 治療と 白内障 手術。 目の問題は滴またはで治療されます 軟膏、 可能なら。 さらに、行動障害の薬は通常処方されます。 これらはすることができます 覚せい剤 一方では 神経遮断薬 もう一方の。 抗うつ薬 可能です。 標準 治療 レギュラーも含まれます 管理 of リン酸塩 & ビタミンD。 この方法では くる病 & 貧血 治療することができます。 ナトリウム 炭酸塩は アシドーシス。 患者の予後は不良です。 最初のXNUMX年間はほとんど生き残れず、生き残った場合、その後数年間で重度の障害が発生します。 早死は通常、 腎不全 or 低血圧。 平均余命は通常XNUMX歳をかろうじて超えます。
展望と予後
ロウ症候群の予後は好ましくありません。 遺伝的 条件 因果的に扱うことはできません。 法律は、人間への遺伝物質の介入と改変を禁じています。 したがって、医師や研究者は治療を適用することしかできません 措置 それは症状の緩和につながります。 この病気はさまざまな症状を引き起こすため、患者の生活の質は厳しく制限されます。 さらに、影響を受ける人々の平均寿命が短くなります。 適切な治療法を見つけるためのあらゆる努力にもかかわらず、この病気では精神的および肉体的な不規則性が発生します。 患者は臓器不全で亡くなることがよくあります。影響を受けた患者のほとんどは30歳に達することはほとんどありません。全体として、この病気は患者とその親戚の日常生活に対処する上で大きな課題です。 良い生活の質を維持するためには、毎日のケアが必要です。 最初の兆候と症状は、生後数か月または数年以内に現れます。 いつでも、急性 健康 集中的な医療が必要となる状態が発生する可能性があります。 発作が起こり、行動上の問題が存在し、生物の機能におけるさまざまな制限がこの病気の特徴です。 結果として生じる損害はいつでも発生する可能性があり、心理カウンセリングを求める必要があります。
防止
病気を予防するための適応症やアドバイスはありません。
アフターケア
遺伝的欠陥または突然変異は、医師がそれらのほんの一部を軽減、修正、または治療できるほど深刻な結果をもたらす可能性があります。 多くの場合、遺伝性疾患は重度の障害を引き起こし、影響を受けた個人はしばしば一生苦労します。 したがって、アフターケアはこれらの制限を受け入れて対処することに焦点を当てています。 心理療法的ケアは、遺伝性疾患の場合に役立ちます。 うつ病、劣等感または他の精神障害は、病気の特徴の結果として発生します。 多くの場合、心理的安定化に加えて、理学療法または心理療法の手段が適用されます。 しかし、治療の成功は、ゆっくりと進行する遺伝性疾患の全範囲で達成することができます。 これらが一般的な幸福を改善する程度は、病気自体の重症度に依存します。 フォローアップケアの種類に関する一般的な声明は、可能であれば、影響を受けた患者の生活が楽になる範囲でのみ許容されます。 遺伝性疾患の症状や障害のいくつかは、今日ではうまく治療することができます。
自分でできること
ロウ症候群に苦しむ個人は包括的な[[理学療法|理学療法と 言語療法。 自助策は、定期的な運動による治療の支援に限定されています。 さらに、付随する症状はすべて診断および治療する必要があります。 患者は症状日記をつけることで迅速な診断に貢献することができます。 個々の症状は個別に治療することができます。 たとえば、ドロップまたは 軟膏 以下のために使用することができます 緑内障、白内障および他の目の問題。 通常、医師が適切な製剤を処方しますが、場合によっては自然医学による治療法を使用することもできます。 行動障害は、投薬に加えて、の一部として治療する必要があります 行動療法。 影響を受けた人は、万が一の場合に迅速に介入できる友人や親戚の支援を必要としています 痙攣 およびその他の苦情。 これらの措置に伴い、 ダイエット が表示されます。 ロウ症候群の患者は服用する必要があります ビタミンD、リン酸塩およびその他 ビタミン & ミネラル 次のような症状を緩和または予防するために定期的に くる病 & 貧血。 時々 管理 ダイエットの サプリメント も便利です。 これ以外に影響を受けた人が自分でできることは、個人の状況によって異なり、担当の医師だけが答えることができます。
