Smith-Lemli-Opitz症候群は、先天性奇形症候群です。 合計70のXNUMXつが原因です 遺伝子 染色体11q13.4の突然変異。 この障害は常染色体劣性であり、多臓器不全を伴う非常にまれな疾患であり、障害があります コレステロール 生合成。
スミス-レムリ-オピッツ症候群とは何ですか？
Smith-Lemli-Opitz症候群は、常染色体劣性遺伝性奇形症候群のグループに分類されます。 病気では、 遺伝子 突然変異は、の生合成において代謝障害を引き起こします コレステロール。 症候群はの最も一般的な先天性障害です コレステロール 生合成。 ヨーロッパでのこの病気の有病率は約1：60,000から1：10,000であり、コレステロール生合成の最も一般的な先天性障害の1964つですが、まれな病気になっています。 この症候群は、アジアとアフリカの大陸ではさらにまれです。 この病気は、遺伝学者のDWスミス、L。レムリ、J。マリウスオピッツが科学的観点から複雑な症状を記録した300年に最初に説明されました。 それ以来、XNUMX件をわずかに超える症例が報告されています。 男の子は女の子よりも一般的に影響を受けます。 おそらく、症状は女の子の方が軽度であるため、診断がより困難です。 この病気は先天性ですが、出生から徐々に発症するため、さまざまな経過が特徴です。 症候群は症状に応じてI型とII型に分けられます。
目的
Smith-Lemli-Opitz症候群の原因は 遺伝子 1998年にさらに詳細にローカライズされた突然変異。染色体11q13.4は現在、突然変異の部位と見なされており、これまでにこのローカリゼーションの70を超える異なる突然変異が知られています。 原因となる突然変異の種類によって、個々の症例の症状の重症度と種類が決まります。 問題の遺伝子は7-ステロールレダクターゼ遺伝子です。 S.ティントは、彼の同僚と一緒に、この症候群が体自身のコレステロール産生を許さないことを発見しました。 この生産には、前駆体である7-デヒドロコレステロールの内因性コレステロールへの変換が含まれますが、これは突然変異に起因する酵素の欠陥のために機能できません。 したがって、影響を受けた人の有機体には過剰な7-デヒドロコレステロールがあります。 同時に、コレステロールの一般的な不足があります。 症候群の常染色体劣性遺伝のために、両方の親は欠陥のある遺伝子を運ばなければならず、この方法でのみ子供にそれを渡すことができます。 影響を受けた子供が25人いる親夫婦のその後の子供も奇形症候群の影響を受ける可能性がXNUMX％あります。
症状、苦情、および兆候
Smith-Lemli-Opitz症候群の子供は、典型的な頭蓋顔面奇形、特に小頭症、顕著な額、および小さな奇形で生まれます。 鼻 広い鼻根を持つ。 前傾した鼻孔に加えて、microgenyが存在します。 口蓋裂とレンズの混濁もよく見られますが、特に顕著です 白内障 と白内障。 さらに、眼瞼下垂が存在します。 精神的および脳の発育不全は、病気の経過中に発生し、精神的な結果をもたらします 遅滞。 全前脳症と過敏性も臨床像を特徴づける可能性があります。 自傷行為に加えて、症候群は自閉症の行動を引き起こす可能性があります。 さらに、複数の臓器奇形、特に ハート および泌尿生殖器。 尿道下裂と 精索不全症 最も一般的な泌尿生殖器の奇形です。 過剰な指または足指に加えて、足指の合指症が存在する可能性があります。 症状複合体には、筋緊張低下、嚥下障害、胃食道逆流症も関連しています。 還流。 腸の運動障害や幽門狭窄症もよく見られます。 症候群のタイプIIでは、疑似- ふたなり が存在し、主なカロタイプは男性ですが、外性器は女性です。
病気の診断と経過
超音波 試験として 出生前診断、出生前でもスミス-レムリ-オピッツ症候群の典型的な身体的特徴を記録することができます。 たとえば、成長に加えて 遅滞 ハート 欠陥または不在 腎臓 明らかかもしれません。 の場合 羊水穿刺、突然変異分析はすでに診断確認結果をもたらす可能性があります。出生後、子供たちは特徴的な顔の形と四肢の特別な位置を持っているので、失敗した場合は視覚診断によって疑わしい診断を行うことができます 出生前診断。 遺伝子診断は疑いを確認します。 差別的に、 胎児アルコール症候群、Pallister-Hall症候群、Kaufmann-McKusick症候群、およびCornelia de Lange症候群は、Smith-Lemli-Opitz症候群と区別する必要があります。 パトウ症候群、ATR-X症候群およびC症候群、ゼルウェーガー症候群、および水疱症症候群も考慮されるべきである 鑑別診断。 同じことが口腔顔面-指症候群、全前脳症-多指症症候群、およびメッケル症候群にも当てはまります。 子供の平均余命はコレステロールに依存します 濃度 そして臓器奇形の治療可能性。 低 コレステロールレベル 重度の奇形は、初期の致命的な経過を可能にします。 高い子供 コレステロールレベル 簡単に治療できる奇形は、平均余命を著しく損なうことはありません。
合併症
スミス-レムリ-オピッツ症候群のため、影響を受けた個人はさまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。 これらは、患者の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。 特に 内臓 奇形の影響を受けるため、出生直後に死亡することがよくあります。 さらに、ほとんどの患者は口蓋裂と目の問題に苦しんでいます。 さらに、この症候群はしばしば精神障害を引き起こし、したがって精神障害を引き起こします 遅滞。 したがって、ほとんどの患者は、生活の中で他の人々の助けに依存しており、もはや日常生活の多くのことに自分で対処することはできません。 ザ・ ハート 奇形の影響も受けます。 つながる 心臓突然死に。 さらに、スミス-レムリ-オピッツ症候群も性器に影響を与えるため、これらの領域でも奇形が発生する可能性があります。 Smith-Lemli-Opitz症候群の治療は、通常、症候性のみである可能性があります。 合併症は発生せず、症状のいくつかは制限される可能性があります。 しかし、病気の完全にポジティブな経過を達成することはできません。 平均余命が限られているかどうかは、普遍的に予測することはできません。
治療と治療
Smith-Lemli-Opitz症候群の患者にとって、生涯にわたる社会的および医療的ケアはしばしば避けられません。 それらの発達は通常、認知および運動領域でひどく遅れます。 これは、ほとんどすべての場合、自立生活を許さない生涯にわたる障害をもたらします。 したがって、主に支持療法が行われます。 親はこれらの一部として心理療法のサポートを受けます 措置 理想的には子供の病気に対処することを学びます。 Smith-Lemli-Opitz症候群は治癒できないため、因果的に治療することはできません。 しかし、コレステロール代謝の障害が症候群について報告されているので、コレステロール欠乏を補うための対症療法が可能です。 この治療はコレステロールによって行われます 管理。 臓器の通常多数の奇形は、これが可能性の範囲内である限り、外科的に矯正されなければなりません。 これの例外は、頻繁に文書化されている多関節の指と足指であり、必ずしも外科的介入を必要としません。 視覚障害などの付随する症状も、今日では十分に治療および緩和することができます。 影響を受けた人々の大部分は、吸うことや 嚥下困難 または胃食道 還流 胃腸の蠕動運動が乱れます。 したがって、安全な栄養補給を確保するために、栄養チューブに頼らなければならないことがよくあります。 行動上の問題はで治療されるかもしれません 行動療法.
防止
親には、終了するオプションが与えられます 妊娠 Smith-Lemli-Opitz症候群の出生前診断が陽性だった後。 そうでなければ、スミス-レムリ-オピッツ症候群は、夫婦が家族計画中に分子遺伝学的診断を行い、突然変異の証拠が提供された後に自分の子供を持つことに反対する場合にのみ予防することができます。
ファローアップ
Smith-Lemli-Opitz症候群（SLOS）のフォローアップは、病気の経過中に発生する症状の重症度に基づいています。 ほとんどの場合、子供たちは摂食障害を抱えています。 したがって、フォローアップケアの焦点は、まず第一に、経鼻的に供給される高カロリーの液体飼料と 管理 十分なコレステロールの。 病気のさらなる経過はまた、未発達を示しています 脳 影響を受けた数人の子供たちに。 この未発達は通常、さまざまな重症度の身体的または精神的障害につながります。 たとえば、影響を受けたすべての子供が歩くことを学ぶわけではありません。 限られた移動性を補うために、 エイズ この場合のアフターケア手段として、日常の動き（車椅子、歩行補助具、立ち補助具など）が提供されます。 自傷行為や多動性障害などの精神症状の場合は、アフターケア措置として治療的に処方された薬物治療が継続されます。 また、中等度から重度 心臓の欠陥 病気のさらなる経過において、影響を受けたすべての子供たちの約50パーセントに現れます。 の手術後 心臓の欠陥、心電図（ECG）および超音波検査は定期的に予定されています。 SLOSの子供の親には、医学的心理カウンセリングと治療法が推奨されます。 成人期の自立生活はかなりありそうにありません。 成人期のSLOSのフォローアップでは、広範なケアが期待されます。 また、臓器の奇形により平均余命が制限される場合があります。
これがあなたが自分でできることです
この病気は、生活の質の深刻な低下を引き起こす多くの苦情に関連しています。 家族内のメンバーが遺伝性疾患と診断されている場合は、子孫を妊娠する前に医師に相談する必要があります。 関係者全員に対して慎重な決定を下せるように、起こりうるリスクを検討する必要があります。 また、 妊娠、提供されたすべての検査に参加する必要があります。 すぐに 健康 子供の障害に気づき、親や親戚は適切な予防策を講じ、今後の発達に備えることができます。 多くの場合、スミス-レムリ-オピッツ症候群の患者のケアとサポートは、親戚にとって大きな挑戦につながります。 したがって、彼らは自分の身体的および感情的な限界を知り、尊重する必要があります。 患者への医療と親戚への心理療法的支援を検討することをお勧めします。 これはしばしばすることができます つながる 病気への対処の改善に。 安定した社会環境が患者にとって重要であることを考慮に入れなければなりません。 さらに、逆境や課題が発生した場合、患者は日常生活の中で常に落ち着いておく必要があります。 影響を受けた人は一生自立生活を送ることができないので、特別な共感が彼または彼女に対処する際に優先されるべきです。
