ソトス症候群:原因、症状、治療

ソトス症候群はまれな遺伝性疾患です。 それは、子供の頃の身体の成長の加速と、運動と言語の発達のやや遅れを特徴としています。 成人期では、典型的な症状はほとんど目立ちません。 ソトス症候群とは何ですか? ソトス症候群は、散発的に発生するまれな奇形症候群を表しています。 この状態では、頭蓋骨の周囲が不均衡(マクロセファラス)で成長が加速し、… ソトス症候群:原因、症状、治療

小頭症:原因、症状、治療

小頭症は、人間のまれな奇形のXNUMXつです。 それは遺伝的または後天的であり、主に頭蓋骨の周囲が小さすぎることによって現れます。 小頭症で生まれた子供は、脳が小さく、他の身体的および精神的な発達異常を示すことがよくあります。 しかし、若い… 小頭症:原因、症状、治療

頷き病:原因、症状、治療

頷き病は、南スーダン、タンザニア、およびウガンダ北部で流行している小児および青年の神経障害です。 この病気は、食事時の絶え間ないうなずき発作と、徐々に身体的および精神的に悪化することを特徴としています。 通常、頷き病は数年以内に死に至ります。 頷き病とは何ですか? 頷き病は病気です… 頷き病:原因、症状、治療

Nicolaides-Baraitser症候群:原因、症状、および治療

Nicolaides-Baraitser症候群は、少数の個人にのみ影響を与える病気です。 Nicolaides-Baraitser症候群は、先天性障害を表しており、その結果、出生時から罹患した個人に存在します。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常、低身長、および毛髪の乱れが含まれます… Nicolaides-Baraitser症候群:原因、症状、および治療

ボーンビル-プリングル症候群:原因、症状、治療

ボーンビル-プリングル症候群は、てんかんと発達遅延、皮膚病変、および他の臓器系の成長を伴う脳腫瘍のトライアドとして知られています。 この病気は、TSC1とTSC2のXNUMXつの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 治療はてんかんに焦点を当てた症候性です。 ボーンビル-プリングル症候群とは何ですか? 医学用語ボーンビル-プリングル… ボーンビル-プリングル症候群:原因、症状、治療

アルギニノコハク酸病:原因、症状、治療

アルギニノコハク酸病は、すでに先天性の代謝障害です。 これは、酵素アルギニノコハク酸リアーゼの欠陥によって引き起こされます。 アルギニノコハク酸病とは何ですか? アルギニノコハク酸病(アルギニノコハク酸症)は先天性尿素回路異常です。 有機化合物の一つである尿素は肝臓で生成されます。 尿素は非常に重要です… アルギニノコハク酸病:原因、症状、治療

パリスターキリアン症候群:原因、症状、治療

パリスターキリアン症候群は、さまざまな解剖学的異常を引き起こす遺伝性疾患です。 ドイツとその周辺国では、現在、38例の症候群しか知られていません。 したがって、パリスターキリアン症候群は非常にまれな病気です。 パリスターキリアン症候群とは何ですか? パリスターキリアン症候群は、テシュラーニコラ症候群またはテトラソミー12pモザイクとも呼ばれ、遺伝性疾患です。 症候群… パリスターキリアン症候群:原因、症状、治療

筋肉-眼-脳疾患:原因、症状、治療

筋目脳疾患(MEB)は、先天性筋ジストロフィーの疾患グループに属しており、筋肉の重度の機能障害に加えて、目や脳にも奇形があります。 このグループのすべての病気は遺伝性です。 あらゆる形態の筋肉-眼-脳疾患は不治であり、小児期または青年期に死に至ります。 筋肉-目-脳の病気とは何ですか? … 筋肉-眼-脳疾患:原因、症状、治療

せせらぎ:機能、タスク、役割、病気

喃語はスピーチの準備段階です。 最初の形のコミュニケーション、泣き声の後、赤ちゃんは母音と子音をつなぎ合わせる方法を学びます。 これは、大人がかわいいと考え、言葉を形成するために不可欠であるせせらぎをもたらします。 せせらぎとは何ですか? 喃語はスピーチの準備段階です。 コミュニケーションの最初の形の後、泣いて、… せせらぎ:機能、タスク、役割、病気

脳内鉄沈着を伴う神経変性:原因、症状、治療

脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、非常に低い頻度で発生する疾患を表しています。 この病気は、国際的な医療用語でNBIAという略語で呼ばれることもよくあります。 脳内の鉄沈着を伴う神経変性は、神経学的変性を引き起こします。 この病気の典型的な特徴は、主に鉄が沈着することです… 脳内鉄沈着を伴う神経変性:原因、症状、治療

パーティントン症候群:原因、症状、治療

パーティントン症候群は、特定の主要な症状に現れる先天性障害です。 たとえば、Partington症候群は、精神遅滞、手のジストニア運動、構音障害に関連しています。 知的能力は、パーティントン症候群では軽度から中等度にしか損なわれていません。 パーティントン症候群は、X連鎖遺伝性疾患を表します。 パーティントン症候群とは何ですか? パーティントン症候群は非常にまれです。 … パーティントン症候群:原因、症状、治療

異性愛:機能、役割、病気

18世紀初頭、異性愛という用語はKarl MariaKertbenyによって造られました。 ギリシャ語の「ヘテロ」とラテン語の「セクサス」で構成されており、男性と女性の性別に関連して「他の、不平等」の部分からの造語を説明しています。 これはまた、同性愛の定義が生まれた方法でもあります、… 異性愛:機能、役割、病気