Saethre-Chotzen症候群は、頭蓋骨癒合症に関連する疾患です。 原因は遺伝的であるため、Saethre-Chotzen症候群は先天性です。 この病気はSCSという略語で呼ばれます。 Saethre-Chotzen症候群の主な症状は、片側または両側の頭蓋縫合の癒合症です。 下垂、非対称の顔、異常に小さい耳、斜視。
Saethre-Chotzen症候群とは何ですか？
Saethre-Chotzen症候群は比較的まれにしか発生しません。 ただし、推定発生率は1人に25,000人から1人に50,000人であり、Saethre-Chotzen症候群は他の多くの先天性遺伝性疾患よりもわずかに頻繁に発生します。 Saethre-Chotzen症候群の典型的なものは、頭蓋顔面奇形です。 頭蓋骨癒合症は、交感神経症およびシンダクチルとともに発生します。 Saethre-Chotzen症候群は、Chotzen症候群またはacrocephalosyndactyly症候群タイプIIIの同義語で一部の医師によって呼び出されます。 基本的に、Saethre-Chotzen症候群の一般名は、最初に科学的に記述した個人にまでさかのぼります。 条件 1931年。これらはChotzenとSaethreのXNUMX人の医師です。 さらに、患者が典型的な症状に加えてまぶたの異常を持っている特殊な形態のSaethre-Chotzen症候群があります。 この特別な機能は、ロビノウ-ソラウフ症候群と呼ばれます。 この病気の過程で、患者の足の親指は裂けるか、部分的に二重になります。 現在まで、ロビノウ-ソラウフ症候群は、セトレ-チョッツェン症候群の対立遺伝子変異であると考えられています。
目的
Saethre-Chotzen症候群の病因の要因は、遺伝的欠陥で構成されています。 Saethre-Chotzen症候群の発症に関しては、ここでは欠失と点突然変異の両方が特に関係があります。 これらの欠陥のあるプロセスは、いわゆるTWIST1で発生します 遺伝子。 対応するで 遺伝子 遺伝子座では、特別な転写因子のコーディングが行われます。 これは細胞系統を決定し、分化に関与しています。 これに関する遺伝的欠陥のため 遺伝子、の縫合 頭蓋骨 融合が早すぎます。 削除により、影響を受けた患者の外観が平均とは大幅に異なります。 さらに、場合によっては、Saethre-Chotzen症候群に苦しんでいる一部の個人が精神的能力の低下に苦しんでいるという事実に責任があります。
症状、苦情、および兆候
Saethre-Chotzen症候群の臨床症状は個々の症例で異なります。 通常、影響を受けた個人は、冠状縫合の領域で発生する新生児としての骨癒合症を持っています。 この縫合糸は、ラムダ縫合または矢縫合とも呼ばれます。 このため、 頭蓋骨 患者のは異常な形をしています。 さらに、個人の顔にはしばしば明確な非対称性があります。 さらに、患者は通常、額が非常に高く、生え際が低く、耳が小さく、斜視があります。 悪化、短指症、および狭窄症 涙管 また、頻繁に存在します。 中指と人差し指はしばしば部分的に結合されます 皮膚。 ほとんどの場合、Saethre-Chotzen症候群の影響を受けた人々は平均的な知能指数を持っています。 ただし、一部の影響を受けた個人は、知的発達の大幅な遅延を示しています。 Saethre-Chotzen症候群の一部の個人では、 難聴 中に発達する 幼年時代。 これはしばしば導電性です 難聴。 まれに、患者は苦しんでいます 低身長、形成不全の上顎骨、奇形 ハート または一般的な症状に加えて両眼隔離症。 さらに、一部の患者は口蓋裂、椎骨の奇形を示します 骨格, 口蓋垂 二分脊椎、および閉塞性 睡眠時無呼吸。 骨癒合症が特にひどい場合、影響を受けた患者は視力障害を経験するかもしれません、 痛み セクションに 内圧の上昇による領域 頭蓋骨、およびてんかん発作。 極端な場合、個人は症状の結果として死亡します。
病気の診断と経過
Saethre-Chotzen症候群の診断は通常、専門の医師によって行われます。一般開業医または小児科医は、適切な専門医に患者を紹介します。 通常は子供である患者の親または保護者の面前での最初の既往歴は、現在の症状に関する情報を提供します。 臨床検査は典型的な愁訴に基づいており、それはいくつかのケースではすでにSaethre-Chotzen症候群を強く示唆しています。 表現型の視覚的検査とさまざまな画像診断手順が前面に出ています。 たとえば、治療を行う医師は X線 およびCT技術。 これらは通常、頭蓋骨、四肢、脊椎の領域に焦点を当てています。 Saethre-Chotzen症候群の信頼できる診断は、遺伝子検査の助けを借りて最終的に可能です。 責任遺伝子の欠失または点突然変異が特定された場合、Saethre-Chotzen症候群の診断が確定したと見なされます。 同じく、 鑑別診断 Saethre-Chotzen症候群のいくつかの症状が時々混乱するので、重要な役割を果たします。 医師は、クルーゾン症候群、バレーゲロルド症候群、ファイファー症候群、およびミュンケ症候群を除外します。
合併症
Saethre-Chotzen症候群の結果として、多くの合併症が発生する可能性があります。 影響を受けた個人は、通常、知的発達の大幅な遅れに苦しんでいます。 これはできます つながる 社会的排除に、そしてその後、次のような二次的な精神障害の発症に うつ病 または劣等感。 結果として 難聴、日常生活にさらなる制限があり、影響を受ける人々の生活の質が低下する可能性があります。 の奇形の場合 ハート 存在しています、 心不全 遅い結果として発生する可能性があります。 さらに、てんかん発作は病気の過程で繰り返し発生し、事故のリスクを高めます。 最悪の場合、影響を受けた人はさまざまな症状の結果として死亡します。 ポジティブなコースでも、必然的に肉体的および精神的な合併症が発生します。 個々の奇形の外科的治療は常にリスクと関連しています。 手術中、出血や感染症、神経損傷が発生する可能性があります。 その後、 創傷治癒 問題 炎症 瘢痕が発生する可能性があります。 外科的治療を伴うように処方された薬は、患者の 条件。 そうでなければ、生命を脅かす副作用と 相互作用 さまざまな精神的および身体的障害が原因で発生する可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
Saethre-Chotzen症候群は、常に医師による評価と治療が必要です。 治療せずに放置すると、 つながる 影響を受けた人の生命を著しく制限する深刻な合併症に。 この症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 したがって、患者は純粋に対症療法に依存しています。 影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 症候群が子供たちに伝わるのを防ぐために実行することもできます。 患者の発育が著しく遅れる場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、特に知的発達は厳しく制限されています。 難聴または 低身長 Saethre-Chotzen症候群を示している可能性もあり、常に医師の診察を受ける必要があります。 ほとんどの場合、 ハート また、影響を受ける人が心臓の定期的な検査に依存しているように発生します。 Saethre-Chotzen症候群の最初の検査と診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。 ただし、さらなる治療はさまざまな専門家によって行われ、奇形の重症度によって異なります。
治療と治療
Saethre-Chotzen症候群の患者は、 幼年時代。 これは通常、頭蓋形成術を伴います。 狭くなった気道が広がり、口蓋裂が閉じます。 定期的な検査は、聴覚能力と知的および運動発達を監視します。 弱視の可能性を時間内に検出することも重要です。 同じことが慢性的な経過を伴う鬱血乳頭にも当てはまります。
防止
現在の研究によると、Saethre-Chotzen症候群を防ぐことはできません。
ファローアップ
Saethre-Chotzen症候群（SCS）のフォローアップの範囲は、疾患の症状の性質とそれぞれの重症度に基づいています。症状として、SCSは奇形を引き起こす可能性があります。 、顔面中央部、脊椎、四肢、 関節。 ほとんどの場合、前述の体の部分は適切に発達しません。 重度の二次疾患が奇形に続く可能性があります。 フォローアップケアのタスクは、SCSの二次疾患をできるだけ早く検出して治療することです。 フォローアップケアの焦点は、病気の経過を観察することです。 の奇形 たとえば、領域は通常、外科的に再形成されます。 失明 したがって、影響を受けた人のを避けることができます。 再形成のフォローアップ中に、 眼科医 視神経を調べます 神経 影響を受ける人が12歳になるまで四半期ごと。 フォローアップ検査は、頭蓋骨が再び狭すぎるかどうか、またどの程度狭すぎるか、もしそうなら、リスクがあるかどうかをできるだけ早く検出することを目的としています。 失明。 頭蓋骨の再形成に伴い、てんかん発作も個々の症例で発生する可能性があります。 これらは、フォローアップケア中に薬で治療することができます。 の開発 てんかん 病気が進行するにつれて、脳波記録（EEG）によって神経学的に綿密に監視する必要があります。 残りのXNUMXつの体の部分の変形 つながる 症状的に定期的に動きの制限。 アフターケアは、 理学療法。 痛みを伴う体の部分は薬で治療されます。
自分でできること
Saethre-Chotzen症候群における自助の可能性は、病気の最適な管理を目的としています。 患者と親戚は、対処においてさまざまな課題にさらされており、そのために可能な限り広範囲に準備する必要があります。 早い段階で患者の自信を高めることに注意を払う必要があります。 視覚的な目立ちやすさのために、この障害は日常生活において特に困難を示し、患者はそれを感情的に対処することができるはずです。 この目的のために、心理療法士の助けと支援を求めることもできます。 精神的能力には限界があるため、子供の発達を考慮に入れる必要があります。 同じ年齢のプレイメイトとの比較は避けてください。 のプロセス 学習 また、患者の可能性と能力に合わせて調整する必要があります。 病気の過程で、人生の最初の数年間にいくつかの外科的介入がしばしば必要とされます。 これらの課題に対処するために、生物は健康でサポートされるべきです ダイエット が豊富 ビタミン。 最適な睡眠衛生と回避 ストレス また、症状を緩和するのに役立ちます。 多くの患者は、奇形に加えて難聴に苦しんでいます。 スピーチだけでなく事故のリスクを減らすときは、この状況を日常生活で考慮に入れる必要があります。 対象を絞ったトレーニングは、他の人とのスピーチとコミュニケーションを改善するのに役立ちます。
