De Grouchy症候群：原因、症状、治療

De-Grouchy 症候群は、いくつかのサブタイプが存在する奇形複合体です。複数の奇形は18番染色体の欠失によって引き起こされます。患者は症候的にのみ治療されます。

de Grouchy症候群とは何ですか？

いわゆる奇形症候群は、さまざまな奇形の複合体として現れる障害のグループです。このグループの障害の 1963 つのサブセットは、いわゆる De-Grouchy 症候群です。これは、症状の異なる 100 つのタイプに分けられます。科学的見地からの De-Grouchy 症候群の最初の報告は XNUMX 年であり、最初の症例の説明以来、XNUMX をわずかに超える症例が記録されています。症候群の最初のタイプは重症型と考えられており、多くの症状、特に筋緊張の低下、手の奇形、自己免疫の症状、および心臓の異常に関連しています。症候群のタイプ II はやや軽症で、例えば器質的奇形を伴わない。代わりに、つながる症状のある低身長このタイプで存在します。 18 つの症候群は、18 番染色体の欠失症候群としてグループ化されることがあります。これは、XNUMX 番染色体の突然変異が原因で起こるためです。いわゆる XNUMX-R 症候群では、XNUMX つのサブタイプの混合物が存在します。症候群の発現は非常に多様であり、個々の症例における染色体欠失の長さによって異なります。

目的

de Grouchy症候群のすべての形態の原因は、家族性のクラスター化に関連する遺伝子変異です。このグループのすべての疾患において、染色体 18 は欠失の影響を受けます。このように染色体の一部が削除されており、これが症候群の個々の症状を説明しています。したがって、部分的な一染色体は、症候群のすべての形態の根底にあります。このタイプの数値染色体異常では、個人染色体がありません。 De Grouchy症候群の場合、一染色体は染色体セグメントに関連しています遺伝子軌跡 18q23。たとえば、染色体 18 には、DNA の糖タンパク質 APCDD1 をコードする遺伝子が含まれています。さらに、代謝調節因子 Bcl-2 をコードする遺伝子ミトコンドリア虚血状態まで含まれています。さらに、染色体の特定の遺伝子は、ミエリン塩基性タンパク質 MBP をコードしています。ミエリン鞘ニューロンの特徴であり、症候群に冒された個人の特徴的な筋力低下を説明しています。 I 型の De-Grouchy 症候群では、第 18 番染色体の短腕に一片の欠損が見られます。II 型の症候群は、染色体の長腕 18q22-23 の断片の欠損に基づいています。リング染色体 18 が長腕と短腕に欠失を持つ場合、I 型と II 型の De Grouchy 患者の典型的な特徴の組み合わせが現れます。

症状、苦情、および兆候

De-Grouchy 症候群 I 型の患者は、出生体重が低く、筋肉の緊張が低下した体性低栄養症を示します。多くの場合、彼らの手は大きく、短い指を持っており、時にはXNUMXつに関連付けられています-指畝間、横方向に曲がった指骨、およびつま先の合指。さらに、ハート欠陥および腸の位置の異常がしばしば存在します。他の症状には、大きな耳が含まれる場合があります。さらに、I型は外耳道の閉鎖または狭窄として現れることがよくあります。漏斗胸 & 脳 or などの異常低身長も発生します。さらに、短頭および全前脳に加えて、片眼または嗅覚の発達不全脳存在する場合があります。影響を受けた個人の頭蓋縫合はしばしば時期尚早に閉じ、認知障害を引き起こします。眼の筋肉の奇形、眼醜形障害、眼窩の奇形は、眼窩異形症や小さいまたは広く離れた目と同様に、I型の特徴です。両眼隔離症に加えて、狭い眼瞼裂、眼瞼裂狭小症、まぶたの下垂は、I 型を示している可能性があります。悪化, 緑内障、または眼の斜視震えも特徴的です。患者の下顎はしばしば発達が遅れているか後方にずれており、口唇裂は広く、歯は異常に発達しています。鼻腔はしばしば咽頭に接続されており、患者は成長につながる骨年齢の遅延に苦しんでいます遅滞. 背骨が曲がることが多く、こぶができます。さらに、甲状腺炎頻繁に発生し、免疫不全自己免疫症状と免疫グロブリンA欠損症も発症する可能性があります。患者はしばしば糖尿病すでに思春期に入った真性1型。罹患した女児は、多くの場合、月経がありません。 De-Grouchy症候群のII型の主な症状は下垂体です低身長. この症状は、小頭症、筋緊張低下、または聴覚管の狭窄および眼の奇形に関連しています。タイプ II は、次のような特徴もあります。歯の異常、認知障害または免疫不全。 18-R症候群では、記載されているすべての症状が見られる場合があります。

診断

18 番染色体の欠失症候群はまれであり、症状も非常に多様であるため、すべての型の de Grouchy 症候群を診断するのは困難です。染色体分析は、最適な診断ツールです。区別して、この症候群は大脳眼筋顔面骨格症候群とは区別されなければなりません。患者の予後は、個々のケースの重症度と症状によって異なります。

合併症

de Grouchy症候群のため、患者はさまざまな苦情に苦しんでいます。つながるさまざまな合併症に。この場合、その後の経過は症状の進行に大きく依存します。 De-Grouchy症候群には直接的な治療法がないため、通常は症状を緩和することしかできません。多くの場合、指や手が症候群の影響を受けます。患者は短い指と大きな手を訴えています。これらは日常生活を制限する可能性があり、つながる子供のいじめやからかいに。同様に、ほとんどの場合、ハート不具合も発生。突き出た耳多くの場合、自尊心の低下につながります。ザ・小さくなりすぎて、シンドロームの影響を受けることもあります。多くの場合、病気や炎症がより頻繁に発生するため、免疫不全があります。影響を受けた人は斜視に苦しんでおり、糖尿病. 症状により生活の質が著しく低下します。通常、すべての症状を緩和することはできません。まず第一に、免疫不全とハート欠陥は、患者が感染症で死亡しないように治療されます。ただし、De Grouchy 症候群により、平均余命は短くなります。筋肉への苦情は、それ以上の合併症なしに治療することができます。

いつ医者に診てもらえますか？

残念ながら、deGrouchy症候群の原因となる治療は不可能です。このため、de Grouchy症候群によって引き起こされるさまざまな症状があるときはいつでも、医師に相談する必要があります。何よりもまず、患者が次の症状を示した場合は、治療を求める必要があります免疫不全したがって、頻繁に感染症や炎症に苦しんでいます。糖尿病若い年齢または斜視でも、De-Grouchy症候群を示す可能性があります。特に糖尿病は、さらなる損傷や合併症を避けるために、早期の診断と治療が必要です。早期診断は、認知障害や障害が発生した場合にも有用であり、病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えます。奇形の多くは顔に見られ、外科的介入によって治療することができます。これらの奇形や奇形の治療は、さまざまな専門家によって行われます。ただし、最初の診断は小児科医が行うことができます。この場合、成長障害は治療によって比較的十分に制限できます。

治療と治療

de Grouchy 症候群のすべての形態は染色体欠失を伴うため、原因はありません。治療患者の治療に利用できます。影響を受けた個人は純粋に対症療法として扱われ、最初は器質的奇形に特別な注意が払われます。たとえば、心臓の欠陥、この心臓の欠陥は可能な限り早期に、通常は外科的に修正されます。異常な場合頭蓋骨形状が制限する脳成長または頭蓋内圧が上昇すると、頭蓋骨骨格圧力を下げるために外科的に開く必要があります。下垂体ホルモン欠乏症による成長異常は、ホルモン補充で対処できる場合があります。手の奇形は外科的に矯正することができます。眼科治療も必要であり、ほとんどの場合斜視と同等です斜視の手術. 筋力が低下しているため、理学療法による治療を行い、筋肉を強化し、特定の運動によって筋緊張を高めることを目指します。聴覚管の狭窄は、特定の状況下で外科的に治療することができます。患者様の認知発達をサポートするために、早期介入役に立つかもしれません。医学的見地から、症候群のすべての奇形を必ずしも矯正する必要はありません。一部の奇形は機能障害には至らず、純粋に美容上の問題です。これらの奇形は、最初は機能障害よりも治療計画においてあまり注目されません。影響を受けた子供の親が受け取る遺伝カウンセリングそして再発の可能性について知らされます。

展望と予後

De Grouchy 症候群は遺伝性疾患であり、このため対症療法で治療することはできません。治療。このため、罹患者には純粋に対症療法が利用可能です。この症候群では自己治癒は起こりません。 De-Grouchy症候群が治療されない場合、罹患者は身体のさまざまな変形に苦しみ、人生を非常に制限します。さらに、免疫システムは著しく弱体化しているため、影響を受けた人は炎症や感染症にますます苦しんでいます。最悪の場合、これらが原因で死亡することもあるので、常に症候群の治療が必要です。さらに、影響を受けた人は発達の遅れに苦しんでおり、したがって認知の制限と精神に苦しんでいます遅滞。これらの制限と遅延は、多くの場合、集中的に解決することで解決できます。治療。その結果、影響を受けた人は通常発症する可能性があります。身体のさまざまな変形も外科的介入によって緩和され、結果として生活の質が大幅に向上します。ただし、DeGrouchy症候群の完全な治癒は達成されていません。感染症や炎症は防ぐことはできませんが、後から治療することはいつでも可能です。原則として、de Grouchy 症候群は患者の平均余命を短縮しません。

防止

せいぜい、de Grouchy 症候群は以下の方法で予防できます。遺伝カウンセリング家族計画中に。

フォローアップケア

ほとんどの場合、De Grouchy 症候群に罹患している人は、措置これは完全に治療することができない先天性疾患であるため、アフターケアのオプションがあります。患者さんが子供を望んでいる場合、遺伝カウンセリング子孫に症候群が再発するのを防ぐために行うこともできます。病気の発見と治療が早ければ早いほど、通常、病気の経過は良好です。心臓の症状は、通常、外科的介入によって若いうちに解決されます。そのような手術の後、影響を受けた人は、いかなる場合でも休息し、体の世話をする必要があります。いかなる場合でも、努力や身体的およびストレスの多い活動は控えてください。ストレス体を不必要に理学療法もしばしば必要です。このような演習の多くは、理学療法自宅で行うこともでき、治癒プロセスを加速します。 De-Grouchy 症候群が原因で患者の平均余命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

これがあなたが自分でできることです

さまざまな形態の de Grouchy 症候群は、原因として治療することはまだできません。自助措置したがって、対症療法を支援し、影響を受けた人が病気に対処しやすくすることに焦点を当てます。一般的に、染色体欠失の場合、専門家との包括的な協議が行われるべきです。特に子供の場合、これにより、病気に関連する多くの典型的な恐怖や不確実性が発生するのを防ぐことができます。罹患した子供の親は、遺伝カウンセリングを利用して、病気への対処法や再発の可能性に関する情報を得ることができます。理学療法の治療は、特定の運動と定期的な運動によってサポートすることができます。ただし、重度の奇形の場合は、専門のクリニックへの訪問が推奨されます。そこでは、専門家の指導の下で、適切な治療が行われます。措置行動制限を緩和し、影響を受ける人々の生活の質を向上させることができます。あらゆる対策を講じても、日常生活における不満や制限は常につきまとうため、早期に必要な支援策を講じる必要があります。どれかエイズ整形外科用の靴、視覚補助具、車椅子なども、医師と相談して早い段階で整理する必要があります。