L1CAM症候群はまれな遺伝性疾患です。 L1CAM症候群の遺伝形式はX連鎖です。 L1CAM症候群の典型的な症状は次のように表されます 痙縮、内転親指、およびさまざまな 脳 影響を受けた患者の異常。
L1CAM症候群とは何ですか？
L1CAM症候群は、CRASH症候群、MASA症候群、Gareis-Mason症候群の同義語でも知られています。 これらはそれぞれL1CAM症候群のさまざまな症状であり、遺伝性疾患のさまざまな症状に関連しています。 原則として、遺伝的欠陥の保因者は、X連鎖的にL1CAM症候群を子孫に受け渡します。 症状の重症度は症例ごとに異なります。 したがって、L1CAM症候群により、軽度の経過と重度の合併症が発生する可能性があります。 原則として、L1CAM症候群は、出生時から存在する罹患患者の発達障害です。 L1CAM症候群の典型的なものは、個々の症例で重症度が異なる水頭症です。 さらに、L1CAM症候群に苦しむ患者は精神に苦しんでいます 遅滞、内転 親指 下肢のけいれん。 L1CAM症候群は、主要な苦情の点で異なるいくつかのサブタイプに分けることができます。 これらの中で最も関連性のあるものは、MASA症候群とコーパスカロサム無形成です。 L1CAM症候群は男性で優勢です。 HSAS症候群は、推定頻度が約1：30,000であり、先天性水頭症の最も一般的な発現です。 L1CAM症候群の他のサブタイプの有病率は研究されていません。
目的
L1CAM症候群の原因は遺伝的欠陥にあります。 したがって、特定の遺伝子変異は、L1CAM症候群に冒された個人に存在します。 つながる 典型的な症状の発症に。 ザ・ 遺伝子 突然変異は、病気の名前の由来となった、いわゆるL1CAM遺伝子で発生します。 突然変異はにあります 遺伝子 軌跡Xq28。 L1CAM 遺伝子 特定のコーディングを担当します 細胞接着のために、これは上の発達過程で重要な役割を果たします 神経系。 現在、240を超える異なる遺伝子変異が知られており、L1CAM症候群のさまざまな症状を引き起こしています。 さらに、研究によると、L1CAM症候群は症例の約XNUMX％で新しい突然変異に起因することが示されています。
症状、苦情、および兆候
L1CAM症候群は男性でより頻繁に発生します。 患者は水頭症に苦しんでおり、水頭症は個人ごとに重症度が異なります。 メンタル 遅滞 重大度も異なります。 下肢のけいれんと全身性低張症は若い年齢で発症します。 症状は通常、加齢とともに悪化するため、脚の筋肉に萎縮が起こります。 内転 親指 L1CAM症候群の典型でもあり、全患者の約半数に見られます。 時々、L1CAM症候群の人もてんかん発作に苦しんでいます。 まれに、L1CAM症候群がヒルシュスプルング病に関連している。 女性患者では、L1CAM症候群は通常軽度の症状で現れます。
診断と病気のコース
L1CAM症候群の診断は専門センターで行う必要があります。 まず、個人の症状と家族歴に焦点を当てて、患者とその両親と一緒に病歴を調べます。 患者へのインタビューの後、医師は多くの検査技術、特に画像診断法を使用します。 L1CAM症候群の男性患者では、診断も神経病理学的検査に基づいています。 MRI検査も標準的な手順として使用されます。 L1CAM症候群の信頼できる診断は、L1CAM遺伝子の変異を検出する遺伝子検査によって可能です。 ザ・ 鑑別診断 特に関連性があります。 そうすることで、医師はL1CAM症候群を例えば痙攣性と区別します 対麻痺 水頭症の他の障害と同様に。 対応する遺伝子が家族に存在する場合、出生前診断は女性の胚で可能であり、有用です。 超音波検査も使用されます。
合併症
ほとんどの場合、L1CAM症候群は非常に重度の精神につながります 遅滞 原則として、影響を受ける人々は、日常生活の中で常に他の人々の助けに依存しており、もはや自分で多くの日常のタスクを実行することはできません。 子供の発育もかなり遅くなり、L1CAM症候群によって制限されるため、成人期にはかなりの結果として生じる損傷や合併症もあります。 さらなるコースでは、筋力低下とてんかん発作が発生します。 影響を受けた人は重度に苦しんでいます 痛み 最悪の場合、発作で死亡することさえあります。 さらに、影響を受けた人は、学校でのいじめやからかいの犠牲者になる可能性もあります。 影響を受けた人のコミュニケーションと集中力も損なわれます。 残念ながら、L1CAM症候群の原因となる治療は不可能です。 したがって、影響を受けた個人は、日常生活の不快感を軽減するためにさまざまな治療法に依存しています。 ただし、完全な硬化は発生しません。 さらに、最悪の場合、患者は死産する可能性があります。 影響を受けた人の平均寿命も同様にL1CAM症候群によって減少する可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
けいれんや低さに気づいた親 血 子供の圧力は小児科医に知らせる必要があります。 L1CAM症候群を早期に治療すれば、病気の進行を少なくとも遅らせることができます。 いいえの場合 治療 与えられると、筋力低下とてんかん発作が最終的に発生するまで症状が悪化します。 これらの症状の兆候が見られた場合は、遅くとも専門家のアドバイスが必要です。 診断されたL1CAM症候群は恒久的に治療する必要があります。 したがって、罹患した子供は定期的に医師の診察を受けなければならず、症状に応じてさまざまな専門医に診てもらう必要があります。 発作、てんかん発作または転倒が 治療、両親は救急医療サービスに電話する必要があります。 発作は短期間で再発する可能性があるため、子供はクリニックで世話をする必要があります。 さらに、怪我や合併症の原因を調べて治療する必要があります。 L1CAM症候群は、小児科医だけでなく、整形外科医、神経科医、インターニスト、理学療法士によって治療されます。 心理的な苦情がある場合は、担当の医療専門家が心理療法士に相談します。
治療と治療
現在、因果関係 治療 L1CAM症候群の場合、この病気は遺伝子変異に起因し、現在、医学ではそのような障害を制御できないため、不可能です。 ただし、L1CAM症候群の症状は、個々の症例に応じて、症状的に比較的治療可能です。 まず、L1CAM症候群の症例のある家族は 遺伝カウンセリング。 L1CAM症候群自体は、神経外科医、小児科医、整形外科医などのさまざまな専門家によって治療されています。 頭蓋内圧は、脳脊髄液シャントによって減らすことができます。 内転 親指 通常、治療は必要ありません。 L1CAM症候群の患者は、身体的および精神的発達を監視し、合併症を防ぐために、さまざまな専門家による定期健康診断を受けます。 L1CAM症候群の予後は、症状の個々の重症度に大きく依存します。 たとえば、水頭症は 死産 または若い年齢での子供の死。 それほど重症ではない症状は通常、L1CAM症候群の患者にとってはるかに良好な予後をもたらします。 さらに、治療の質もL1CAM症候群の経過に影響を与えます。
展望と予後
L1CAM症候群と診断された患者の予後は好ましくありません。 この病気は、あらゆる努力にもかかわらず十分に修正することができない修復不可能な損傷を特徴としています。 症候群は遺伝的欠陥に基づいています。 法的な理由から、科学者は人間を変えることを許可されていないので 遺伝学、医師は症状を治療するための選択肢がほとんどありません。 個々の症状の強さは患者ごとに異なりますが、それらは不可逆的であり、ライフスタイルに深刻な混乱をもたらします。 影響を受ける人々の寿命は短くなります。 の損傷 脳 発生し、莫大な認知喪失とさまざまな結果になります 機能障害。 日常生活への対処は、治療の助けと日常の支援なしには不可能です。さまざまな治療法が、影響を受けた人の生活の質を改善するために使用されます。 この病気は、影響を受けた人とその親戚にとって大きな挑戦です。 感情的なため ストレス、二次障害が予想されます。 L1CAM症候群には進行性の経過があります。 人生の過程で、さらなる苦情と不快感 健康 開発が発生します。 筋肉系が弱まり、てんかん発作が起こります。 加えて、 痙縮 の臨床像の一部です 健康 障害。 症状を和らげるために薬を投与しますが、回復はしません。
防止
L1CAM症候群の原因となる予防はまだ実用的ではありません。 L1CAM症候群は先天性であり、遺伝的変異の結果として発生します。 しかしながら、 遺伝カウンセリング L1CAM症候群の症例が発生した、または対応する遺伝的欠陥が知られている家族の可能性があります。 理想的には、カウンセリングは家族計画中に行われ、子供たちの病気のリスクが軽減されます。
ファローアップ
L1CAM症候群では、アフターケアはごくわずかで、場合によってはまったくありません。 措置 ほとんどの場合、影響を受けた人が利用できます。 この病気では、症状のさらなる悪化やその他の合併症を防ぐために、比較的早期に医師に相談する必要があります。 原則として、自己治癒は起こり得ないので、L1CAM症候群の影響を受けた人は、いずれにせよ、診察と治療に依存しています。 患者が子供を産むことを望む場合、彼または彼女は最初に遺伝子検査およびカウンセリングを受けて、L1CAM症候群の再発を防ぐ必要があります。 ほとんどの影響を受けた個人は、この病気の症状を緩和するためにさまざまな外科的処置に依存しています。 そのような介入の後、影響を受けた人は間違いなく休息し、彼または彼女の体の世話をする必要があります。 激しい身体活動は避けるべきであり、 ストレス また、一般的に防止する必要があります。 多くの影響を受けた人はまた、心理的ケアに依存しています。 他のL1CAM症候群の患者との接触もここで役立ちます。 これにより、情報交換が頻繁に行われることはなく、患者の日常生活が楽になります。
自分でできること
原則として、L1CAM症候群は自助の選択肢では治療できないため、患者は常に治療に依存しています。 ただし、これでも症候性であり、因果関係はありません。 L1CAM症候群が 死産 または若い年齢での子供の非常に急速な死、影響を受けた親は広範な心理的支援を必要とします。 親しい友人や親戚との話し合いは役に立ちます。また、L1CAM症候群の影響を受けた他の親との接触も役立ちます。 つながる 情報交換へ。 患者自身の日常生活は非常に限られているため、常に人々の愛情のこもったケアに依存しています。 ここでは、特に自分の家族や友人によるケアが病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。 精神遅滞も打ち消すことができます。 これはおそらくさまざまな方法で軽減できます 学習 自宅でも実施できるエクササイズ。 する必要があります てんかん発作 L1CAM症候群の結果として発生しますが、常に医師による検査と治療が必要です。 一般的に、影響を受けた個人は、さらなる合併症を避けるために医師による定期的な検査に依存しています。
