De-Barsy症候群は、さまざまな身体的および精神的症状を伴う先天性障害です。 治療 症状の治療に焦点を当てています。
De-Barsy症候群とは何ですか？
De-Barsy症候群は早老症の病気のXNUMXつです。 これは「早期老化」を意味し、症状にも見られます。 したがって、とりわけ、精神的 遅滞、淡い 皮膚、弱体化 関節 さまざまな視覚障害が発生します。 後者は通常、 角膜混濁 そして、他の症状と同様に、治療が困難です。 現在、平均余命を延ばすために使用できるが、原因を治療しないいくつかの薬があります。 予防 措置 先天性欠損症は自然突然変異によって引き起こされ、通常は出生後にのみ顕著になるため、これも最小限に抑えられます。 したがって、実際の治療は、たとえば視力の回復や安定化などの手術に焦点を当てています。 関節.
目的
De-Barsy-Moens-Dierckx症候群とも呼ばれるDe-Barsy症候群は先天性であるため、原因を明確に特定することはできません。 しかし、遺伝物質の変化が発達の原因であると考えられています。 より正確には、いわゆるLamin A / Cで 遺伝子、XNUMXつの生産を担当しています タンパク質 –ラミンAおよびラミンC。これら タンパク質次に、細胞体の壁を強化します。 これらは、順番に、細胞体のエンベロープを強化し、細胞分裂に関与しています。 De-Barsy症候群では、 遺伝子 欠陥があり、その結果、言及されたプロセスが妨害されます。 遺伝物質の変化につながる発達は、純粋に偶然であり、通常、両親の事前の病気なしに起こります。 この自然突然変異は、治療と予防を非常に困難にします。 De-Barsy症候群は多様であるため、症状の特定も時間のかかる作業です。
症状、苦情、および兆候
De-Barsy症候群は、いくつかの明確な症状に関連しています。 たとえば、さまざまな 皮膚 皮膚のかゆみや皮膚病変などの症状。 さらに、多くの場合、 頭蓋骨 水疱が発生します。つまり、下に液体がたまります。 皮膚 レイヤー。 さらに、 湿疹、発疹および にきび 発生する可能性があります。 目の領域では、視力が完全に失われるまで、かすみ目やかすみ目が発生する可能性があります。 まれに、明らかな原因のない股関節脱臼、 低身長または 突き出た耳 発生する。 De-Barsy症候群の外部徴候には、下向きの眼瞼裂、小さな眼瞼裂が含まれます 口、およびの広くて比較的平坦な橋 鼻。 さらに、過伸展性があります 関節、腱の増加 反射神経、および成長 遅滞。 これらの症状は子宮内に現れ、しばしば精神発達の低下に関連しています。 に 幼年時代、この病気は大きな泉門、角膜混濁、白内障によって認識されます。 考えられる症状や愁訴の多様性のために、病気の明確な割り当ては包括的な診断を通してのみ可能です。
診断とコース
De-Barsy症候群の診断は、さまざまな検査によって行われます。 まず、 病歴 詳細を調べるために、患者自身または親と一緒に連れて行かれます。 とりわけ、どの症状が発生するか、いつ発生するか、および患者の一般的な精神状態が決定されます。 家族の以前の病気や遺伝的欠陥もこの面接中に決定され、検査に含まれます。 既往歴の後に医師がすでに具体的な疑いを持っている場合は、皮膚 生検 通常実行されます。 ここでは、組織サンプルが皮膚から採取され、皮膚病理学的に評価されます。 病気の種類と重症度に応じて、単純なパンチ 生検 または、より複雑な切開生検を実施することもできます。 これから、 血 他の病気を除外し、de-Barsy症候群の重症度を判断するために、検査とCTスキャンを行うことができます。 de-Barsy症候群の病気の経過は通常陰性です。 病気が早期に発見された場合、 眼科手術 だけでなく、理学療法 措置 欠陥を修正するために実行することができます。 それにもかかわらず、影響を受けた個人は通常、可動性が制限され、視力が低下するため、生活の質が低下します。しかし、現在、De-Barsy症候群の治療のために特別に開発され、狭窄などの既知の症状を特に対象とするいくつかの薬があります。 血 船 と弱い 骨格.
いつ医者に診てもらえますか？
皮膚のかゆみ、発疹、その他のDe-Barsy症候群の兆候に気付いた場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 に 幼年時代 条件 大きな泉門、角膜混濁、および 白内障。 子供にそのような症状に気づいた親は 話す すぐに小児科医またはかかりつけの医師に。 症状に応じて、遺伝性疾患の専門家、 眼科医 または整形外科医に相談することもできます。 奇形による事故や転倒が発生した場合は、救急医療機関にご連絡ください。 最良の場合、影響を受けた子供は最寄りの病院に直接連れて行かれます。 De-Barsy症候群は、いずれにせよ、医師によって明らかにされ、必要に応じて治療されなければなりません。 ほとんどの場合、子供は幼い頃から日常の仕事を手伝う必要があります。 精神的苦痛の兆候が明らかになった場合-たとえば、子供がでいじめられた場合 幼稚園 または学校–心理学者にも相談する必要があります。
治療と治療
de-Barsy症候群の治療は症状に焦点を当てています。 たとえば、体操や理学療法 措置 拘縮を防ぐために開始されます。 視力はまた、手術などのさまざまな手段によって、または高度な段階では視覚補助によって強化することができます。 また、スペシャル 薬物 呼ばれます ビスホスホネート 使用されています。 これらは強化します 骨格 と関節、したがって前述の骨折や拘縮を防ぎます。 病気の重症度に応じて、 アセチルサリチル酸 処方されることもあります。 薬は予防します 血 血栓を防ぎ、予防します ハート 平均余命を大幅に延ばすことができる発作や脳卒中。 De-Barsy症候群の実際の原因はまだ治療できません。 ただし、を含めることは可能です 条件 早期治療といくつかの予防策があります。
展望と予後
一般的に、De-Barsy症候群は先天性障害であるため、因果的に治療することはできません。 したがって、患者は常に症候性に依存しています 治療 症状を緩和し、それによって彼らの生活の質を改善する。 De-Barsy症候群が治療されない場合、影響を受けた人々はさまざまな皮膚の不満に苦しんでいます。 多くの場合、これらは つながる 劣等感や自尊心の低下、そして子供たちもいじめやからかいに苦しむ可能性があります。 多くの場合、これは心理的な混乱や うつ病。 同様に、患者の発達と精神的な遅れがあります 遅滞。 したがって、De-Barsy症候群の治療は、主に皮膚の愁訴と発育の遅れに基づいています。 の助けを借りて 軟膏とクリーム、皮膚の愁訴は通常よく軽減することができます。 精神発達は、集中的なサポートによっても軽減することができます。 しかし、完全な治癒は起こらないので、影響を受ける人々は常に日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 原則として、De-Barsy症候群は平均余命を短縮しません。
防止
De-Barsy症候群は先天性であるため、病気の発症を防ぐことはできません。 しかし、出生前スクリーニングを通じて症候群に気づき、必要な対策を講じることは可能です。 その後、乳児は出生後比較的すぐに手術を受け、さまざまな薬を投与することができます。 これらには以下が含まれます 薬物 血液を作る特別なファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤を含む 船 より弾力性があります。 これにより、患者の平均余命が延びる可能性があります。
ファローアップ
De-Barsy症候群のほとんどの場合、影響を受けた人が利用できるアフターケアの手段はほとんどありません。 これは先天性疾患であるため、完全に治療することもできず、フォローアップは常に純粋な対症療法を指しますが、それ以上の症状を防ぐために、この症候群の最初の兆候と症状について医師に連絡する必要があります。 影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、 遺伝カウンセリング この病気の再発を防ぐのにも役立つかもしれません。 ほとんどの場合、de-Barsy症候群は薬を服用することで治療されます。 この場合、影響を受けた人は、薬が定期的に、また正しい投与量で服用されていることを確認する必要があります。 質問や不確実性がある場合は、常に最初に医師に連絡する必要があります。 病気はまた大幅に可能性を高めるので ハート 発作の場合、心臓は医師が定期的に検査する必要があります。 一般的に、健康的なライフスタイルと健康 ダイエット この病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 それにもかかわらず、De-Barsy症候群のために影響を受けた人の平均余命が短くなるかどうかは、この場合、普遍的に予測することはできません。
自分でできること
De-Barsy症候群は先天性疾患であり、その原因はまだ完全には理解されていません。 影響を受けた人は、症候群を因果的に治療するためのいかなる措置も講じることができません。 下向きの眼瞼裂を含む病気の外的特徴、 突き出た耳、小さいまたは変形した 口、そしてしばしば非常に広くて平らな橋 鼻、通常、形成外科の助けを借りて修正することができます。 よく観察される 低身長 多くの場合、過伸展性関節と腱の増加を伴います 反射神経。 ここに、 理学療法 早い段階で開始すると、影響を受けた関節をサポートするために特に筋肉を構築するのに役立ちます。 このようにして、患者の可動性は継続的に改善され、維持されます。 可動性が制限されたままの場合、患者は歩行の使い方を学ぶ必要があります エイズ 早い段階で。 視力低下は、視覚によって常に完全に矯正できるとは限りません エイズ どちらか。 の程度に応じて 視力障害、患者が盲目の杖やその他の使用に慣れることが役立つ場合があります エイズ 余裕を持って。 ただし、De-Barsy症候群は身体の発達に影響を与えるだけではありません。 ハンディキャップの程度は大きく異なる可能性がありますが、非常に多くの場合、影響を受ける人々は精神障害者でもあります。 いずれにせよ、親は最適に注意を払う必要があります 早期介入 子供に可能な限り最高の教育支援を提供するために。
