プラダーウィリー症候群：原因、症状、治療

プラダーウィリ症候群は、精神的および肉体的障害を引き起こし、異常な摂食行動を引き起こす遺伝性疾患です。この障害はまれであり、男性と女性の両方に影響を及ぼします。

プラダーウィリー症候群とは何ですか？

プラダーウィリ症候群（PWS）は、男性と女性の両方で発生する遺伝性疾患です。それはによって引き起こされます遺伝子染色体番号15の欠陥。遺伝子精神的および身体的障害ならびに代謝障害を引き起こします。の特定の特徴プラダーウィリ症候群制御できない食べたいという欲求であり、肥満患者で。この障害は、1956年に最初に症状を説明したスイスの医師AndreaPraderとHeinrichWilliにちなんで名付けられました。トリガーとなる遺伝的欠陥が存在する染色体は1981年に発見されました。Prader-Willi症候群はめったに発生せず、約350,000万人と推定されています。世界中の人々が影響を受けています。

目的

プラダーウィリー症候群の原因は15番染色体の突然変異です。ここでは、XNUMXつの異なる変異がありますが、それらはすべてつながる同じ症状に。症例の70％で、原因は父方の15番染色体の一部の欠如（欠失）です。約29％で、15番染色体は、父親からXNUMX回、母親からXNUMX回ではなく、母親からの二重バージョンで存在します。通常通り。 XNUMX番目の非常にまれな変異は、刷り込み欠陥と呼ばれる特別な突然変異です。ザ・遺伝子変化はホルモン放出を引き起こします視床下部定期的に発生しない。結果として生じる供給不足ホルモン身体的および精神的な障害を引き起こします。

症状、苦情、および兆候

プラダーウィリー症候群の典型的な症状には、先天性筋力低下（筋緊張低下）が含まれます。この場合、骨格筋の基本的な張力は他の人よりも低くなります。影響を受けた個人はまた、しばしば感受性が低い痛み他の個人より。影響を受けた個人の精神的および肉体的発達レベルは、彼らの年齢を考えると予想されるレベルを下回っています。プラダーウィリー症候群は、中等度の知的障害に関連しています。このレベルの精神で遅滞、精神年齢は35歳から49歳の間です。これは85と115のIQに対応します。比較のために、XNUMXからXNUMXのIQは正常と見なされます。プラダーウィリー症候群のもうXNUMXつの特徴は、食欲増進と満腹感の乱れです。影響を受けた個人はしばしば彼らが必要とするより多くを食べます。連続食と過食症の両方が可能です。その結果、プラダーウィリー症候群のほとんどの人は太り過ぎまたは肥満。肥満多くの場合、初期に発生します幼年時代. 糖尿病（糖尿病）は、プラダーウィリー症候群のもうXNUMXつの考えられる症状です。影響を受けた個人は、通常、性腺機能低下症（性腺機能低下症）に苦しんでいます。結果として、それらは不妊になる可能性があります。プラダーウィリー症候群の外向きの兆候には、アーモンドの形をした目と三角形が含まれます口範囲。手と足はしばしば異常に小さい– 低身長また発生します。多くの場合、視覚障害も症状の一部です。近視斜視、または目を細めることは特に一般的です。

診断とコース

プラダーウィリー症候群の症状は症例ごとに異なります。一部の子供たちはすでに胎児として目立っています妊娠活動不足のため。乳児の頃、彼らはほとんど飲まず、たるんだ筋肉を持っています。子供たちはアーモンドの形をした目と三角形を持っています口一部、彼らは視力の問題に苦しんでいます、しばしば彼らは近視眼的または斜視。手足は通常よりも小さく、プラダー・ウィリー症候群では成長ホルモンの産生が少なすぎるため、全体の高さも平均を下回っています。性器は発達が遅れており、男の子は停留精巣をしていることがよくあります test丸。思春期は遅れ、性的特徴は十分に発達しておらず、影響を受けたほとんどの人は不妊症です。メンタル遅滞存在する可能性があります。後年、約XNUMX歳で、制御不能な過食症が発症し始めます。子供たちは、スクラップを含め、見つけたものをすべて食べます。診断は、症状に基づいて行われるだけでなく、ホルモンの測定などのさまざまな検査によって行われます。血との検査甲状腺遺伝子検査は、プラダーウィリー症候群が存在するかどうかを確実に検出できます。

合併症

プラダーウィリー症候群で予想される合併症は、主に重度によるものです肥満影響を受けた個人はほとんど常に苦しんでいるだけでなく、特に代謝性疾患の結果糖尿病糖尿病。しばしば非常に高い太り過ぎまた、深刻な整形外科的損傷を引き起こす可能性があります。下肢への初期の整形外科的損傷はすでに子供たちに観察されています。特に、体重負荷関節下肢、すなわち股関節、膝および足首関節、足だけでなく、肥満による過負荷や摩耗の兆候を示すことがよくあります。プラダー・ウィリー症候群では、特に太りすぎが損傷につながる場合、生命を脅かす合併症が予想されます。血船 & 内臓。また、プラダー・ウィリー症候群の患者さんは満腹感がないため、過伸展するリスクがあります。胃それが破裂するまで。このリスクは、患者が嘔吐したり、満腹感を感じたりしないという事実によって増加します。痛み彼らが食べ過ぎたとき。また、の破裂胃最初は見過ごされがちです。したがって、患者は胃の破裂の結果として内部で出血するリスクがあります。さらに、プラダー・ウィリー症候群に苦しむ患者では、睡眠時無呼吸症候群生命を脅かす可能性があります。睡眠時無呼吸　条件患者はの停止を経験します呼吸睡眠中。

いつ医者に診てもらえますか？

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんは、出産中および出産後に多くの支援を必要とします。必要な検査や治療を早期に行うことができるように、保護者は担当医に直接相談する必要があります。の重大度に応じて条件奇形の数と重症度、その後は定期的に医師の診察が必要になる場合があります。次のような異常な症状が発生した場合発熱, 嚥下困難または視覚的な問題がある場合は、関連する専門家に相談する必要があります。小児科医に加えて、症状によっては、内科医、外科医、眼科医、耳鼻咽喉科専門医、その他の専門医も呼ばれることがあります。影響を受けた子供はまた、理学療法のサポートが必要です。重度の奇形の場合、生後XNUMX年以内にすでにリハビリテーションが必要であり、通常は母親と子供が一緒に行います。苦情がさらに深刻になった場合は、小児科医の診察が必要です。奇形により事故や転倒が発生した場合は、救急医にご相談ください。心理カウンセリングは、条件子供や親戚の精神状態に悪影響を及ぼします。

治療と治療

プラダーウィリー症候群の治療は、症状に基づいています。この状態ではホルモン分泌が低下しているため、ホルモン補充療法与えられます。初期のホルモン管理開始するほど、症状を緩和することができます。プラダーウィリー症候群の子供は通常、包括的なケアと特別なサポートが必要です。体重を減らし、食物摂取を管理する必要があります。プラダーウィリー症候群の患者は、食用かどうかにかかわらず、見つけたものは何でも食べるので、食用は文字通り閉じ込められなければなりません。これは、彼らが動物性食品、ゴミ、または冷凍食品も食べることを意味します。ほとんどの場合、患者が体重を減らすにつれて多くの症状が改善します。行動療法維持するのに役立つことができますダイエット. 理学療法筋肉の緊張を改善し、たるんだ筋肉を打ち消すのに役立ちます。言語療法話す能力をサポートします。目の問題は通常眼科治療を必要とし、視力は定期的にチェックされるべきです。子供たちは精神的なサポートが必要であり、おそらく特殊学校への出席が必要です。時々、プラダー・ウィリー症候群のさらなる過程で、ハート極端な原因による問題と脊椎湾曲が発生します太り過ぎ。この場合、整形外科および内部治療軽量化に加えて必要です。

防止

プラダーウィリー症候群は遺伝的であるため、予防することはできません。早期診断と迅速な発症治療プラダーウィリー症候群によって引き起こされる深刻な後遺症を防ぐために重要です。

ファローアップ

プラダーウィリー症候群は遺伝的です慢性疾患治療はできません。医学的治療は純粋に症候性です。したがって、古典的な意味でのフォローアップケアは不可能です。しかし、プラダー・ウィリー症候群の影響を受けた子供と大人は、生命を脅かす肥満やその他の影響を受けます健康彼らの生涯を通しての苦情。このため、定期的な健康診断と集中的な食事療法が必要です。これら措置通常、小児科医または一般開業医によって注文および監視されます。まず第一に、影響を受けた子供または大人の体重がチェックされます。また、定期的に血テストは一般的です。尿や便のサンプルやその他の検査も必要になる場合があります。主治医は、検査の頻度と必要なフォローアップを決定します措置。多くの場合、影響を受けた患者は、医療を含む専門の介護施設に配置されます。これとは別に、ほとんどの場合、リハビリテーションクリニックでの入院は、治療患者に適したコンセプト。そのような配置の過程で、週に少なくともXNUMX〜XNUMX回の健康診断が一般的です。さらなる治療措置肥満治療の過程で必要になる場合があります。

自分でできること

プラダーウィリー症候群の子供たちは、日常生活の中で継続的な支援が必要です。親戚は栄養士に相談し、栄養士と協力して栄養士を作成する必要がありますダイエットそれは子供の食生活と一致します。付随の行動療法必要かもしれません。子供はまた、潜在的に有害な食品、廃棄物、または食べられない製品にアクセスできないようにする必要があります。子供が不適切なものを消費した場合は、救急医に連絡する必要があります。子供の通常の高レベルの感情に対抗するために、スポーツとオープンなアプローチは、治療を伴うための適切な手段です。子供にとって、逸脱が許されない定期的な日課を持つことが重要です。子供ができるように長期計画を作成することをお勧めしますつながる日常生活に突然の変化がなく、可能な限り安定した生活を送ることができます。病気の子供は多くの注意を必要とし、両親に大きな肉体的および精神的要求を課します。これは休息の段階を作り、緩和子供の世話をしている親戚や知人にとってはなおさら重要です。セラピストは、空間を作り、感情的な葛藤を乗り越える手助けをすることができます。親または保護者は医師と緊密に連絡を取り合い、異常な症状があれば通知する必要があります。包括的な治療アプローチは、プラダーウィリー症候群に苦しむ人々を助けることができますつながる比較的症状のない生活。