グリセロール 同義語GK欠損症、グリセロールキナーゼ欠損症、高グリセリン血症、またはATP-グリセロール-3-ホスホトランスフェラーゼ欠損症としても知られているキナーゼ欠損症は、ヒト部門で治療できる代謝障害です。 遺伝学。 孤立した、幼児、少年、および成人の間で区別がなされます グリセロール キナーゼ欠損症。
グリセロールキナーゼ欠損症とは何ですか？
グリセロール キナーゼ欠損症は、人間が治療できるXNUMXつの異なる形態のまれな代謝障害です 遺伝学 遺伝性疾患のカテゴリーに属しています。 グリセリンはグリセリン-3-に変換されないため、代謝に影響がありますリン酸塩 セクションに 肝臓。 代わりに、酸化またはリン酸化が起こり、グリセロールアルデヒド-3-が生じるリン酸塩 またはグリセロール2-リン酸。 兆候は、症状がないことから、身体的な不満や検査室の適応症までさまざまです。 診断は、鑑別および分子診断法により、出生前および出生後に行うことができます。 メンタル 遅滞 筋骨格系および脊椎の障害が現れる可能性があります。 治療的には、 グルココルチコイド と低脂肪 ダイエット が表示されます。 予防 措置 現在まで知られていません。
目的
何よりもまず、X連鎖劣性遺伝的欠陥です。 これは染色体Xp21.3、およびGKの突然変異に関連しています 遺伝子 レースでXp21.2は病気の根底にあります。 臨床基準は成長を指します 遅滞、 精神遅滞、 骨粗しょう症 プレゼント付き 骨折 傾向。 脂肪の消化中に、グリセロールは腸で放出され、組織に吸収され、 肝臓。 の中に 肝臓、グリセロールキナーゼはグリセロールをグリセロール-3-に変換しますリン酸塩。 これを行うには、酵素は基質だけでなく、 アデノシン 三リン酸、または略してATP。 このリン酸塩の切断中に、エネルギーが放出されます。 グリセロールキナーゼは、このエネルギーを使用して、グリセロール-3-リン酸との生化学反応を触媒します。 この変換が行われない場合、酸化またはリン酸化（生化学における有機分子へのリン酸基の可逆的結合）が発生する可能性があります。 グリセルアルデヒド-3-リン酸またはグリセリン酸-2-リン酸が形成されます。 これは新陳代謝を攻撃するだけではありません。 むしろ、脂肪の処理に関して代謝に危険な干渉があり、 炭水化物。 まれに、臨床基準と 筋ジストロフィー （筋力低下の増加を伴う遺伝性筋萎縮）および先天性副腎形成不全（遺伝的に引き起こされた発育不全 腎臓 不十分な細胞形成を伴う）。 グリセロールキナーゼ欠損症のもう2つの原因は、輸送を助けるリポタンパク質の成分であるアポリポタンパク質CXNUMXにあります。 脂質 スルー 血.
症状、苦情、および兆候
症状は非常に用途が広いですが、影響を受けた人によって非常によく再現できるので、 病歴 患者のプレゼンテーションに基づいて、非常にうまく広範囲に服用することができます。 したがって、症状がないことから始めて 嘔吐、特に運動中および食事前に、再発性の発汗も明らかです。 実験室の用語では、 低血糖症 （低すぎる 血 グルコース レベル）が検出可能です。 むしろ、 血 尿（高グリセリン血症と高グリセリン尿症）が上昇します。 酵素欠乏症と偽性高トリグリセリド血症（偽の上昇 トリグリセリド類 血中）も検出できます。 ケトアシドーシス（危険な代謝脱線による インスリン 欠乏症）と精神運動 遅滞、関連する年齢層の平均によって測定されるように、考えられる症状に追加される可能性があります。
診断
診断は、他の方法の中でもとりわけ、GKのDNA配列分析を使用して、分子遺伝学的検査中に出生後に行われます。 遺伝子。 これには、XNUMX〜XNUMXmlのEDTA血液が必要です。 結果はXNUMX〜XNUMX週間後に利用可能になります。 値が上昇した遊離グリセロールは、血清だけでなく尿からも検出できます。 医学的適応がある場合は、紹介票を使って検査が行われます。 鑑別診断 非常にまれなスナイダーロビンソン症候群が含まれます。これは、主に精神遅滞、筋萎縮を呈する可能性のある先天性障害です。 骨粗しょう症 または脊柱側弯症（非生理学的、背側に向けられた脊椎湾曲）だけでなく、顔の非対称性および歩行の不安定性。 出生前の段階でも診断が可能です。 すべて 検査診断 生化学的および分子的診断、ならびにNGSによるヘテロ接合体スクリーニングに基づくことができます。 出生後診断としての「知的障害の診断」は、突然変異検索、突然変異スクリーニング、および配列決定に適用されます。
合併症
グリセロールキナーゼの欠乏は、さまざまな症状を引き起こします。 ただし、ほとんどの場合、 嘔吐 患者の大量の発汗を伴うが発生します。 生活の質は、ほとんどの場合、食物を摂取した直後に発生する症状によって大幅に低下します。 運動障害も発生し、日常生活の通常の活動ができなくなります。 影響を受けた人々のほとんどはまた、遅延の増加に苦しんでおり、日常生活に対処するために他の人々の助けに依存しています。 運動障害や歩行不安定が発生することも珍しくなく、転倒や事故のリスクが高まります。 グリセロールキナーゼ欠損症を直接治療することは不可能であるため、治療は適切な形でのみ行われます。 ダイエット。 この ダイエット 欠乏症を解消するには、脂肪が比較的少ない必要があります。 早期に診断されれば、多くの症状を制限することができ、二次的な損傷を回避することができます。 この病気によって平均余命が短くなることはありませんが、患者さんの日常生活はかなり制限されています。 患者の両親や親戚も心理的な不快感に大きく苦しんでおり、 うつ病 グリセロールキナーゼ欠乏症の結果として。
いつ医者に行くべきですか？
原則として、グリセロールキナーゼの欠乏は常に医師によって検査されるべきです。 これとともに 条件、自己回復はありません。 症状は通常増加し、影響を受けた人の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。 次の場合は医師に相談する必要があります 嘔吐 非常に頻繁に発生し、何よりも原因がありません。 ただし、激しい発汗はグリセロールキナーゼの欠乏を示している可能性もあるため、調査する必要があります。 これらは、特に食物の摂取後に発生する可能性があります。 多くの場合、グリセロールキナーゼの欠乏は精神的および運動遅滞にもつながります。 これは主に親または親戚によって検出される可能性があり、医師による検査も必要です。 何よりもまず、一般開業医または小児科医への訪問がこの目的に適しています。 治療自体は、正確な症状と欠乏症の原因によって異なります。 早期の診断と治療は、病気の経過にプラスの効果をもたらします。
治療と治療
治療は低脂肪食で構成されています。 副腎形成不全が併発している場合、糖質コルチコイド置換は重要であるだけでなく、不可欠でさえあるかもしれません。 適切な場合 治療 後遺症の可能性を制限するには、できるだけ早く病気を発見し、適切に治療することが重要です。 この点において、 出生前診断 鑑別および分子診断医学のマイルストーンです。 グリセロールはすべての脂肪と脂肪酸エステルに含まれています（トリグリセリド類 =グリセロールのトリプルエステル）。 のレベル 濃度 これらの トリグリセリド類 血中は人間の指標を表します 健康。 以下の値は、考慮される治療法の基礎として使用できます。
トリグリセリドの値が150dlあたりXNUMXミリグラムを超える場合は、高すぎると見なされ、脂質代謝障害（高トリグリセリド血症）を示している可能性があります。 XNUMXつの原因は遺伝的素因である可能性があり、もうXNUMXつはリポタンパク質の欠乏である可能性があります リパーゼ.
展望と予後
医学的指導が求められる場合、通常、グリセロールキナーゼ欠損症の予後は良好です。 患者は生涯にわたって受けます 治療 遺伝性疾患の場合、法的および科学的な理由で遺伝的欠陥を修正することはできません。疾患の重症度によっては、特別な低脂肪食を開発して順守するだけで十分な場合がよくあります。 その結果、患者さんは既存の症状から大幅に解放され、他の多くの分野で苦情なしにライフスタイルを楽しむことができます。 ひどい場合には、欠乏はまた定期的につながります 管理 薬の。 これにより、患者の生存が保証されます。 代謝は投薬によって刺激され、合併症や後遺症を引き起こさないように最終的に監視されます。 医療の拒否はできます つながる 重度の障害や不快感に。 平均寿命も短くなります。 患者がグリセロールキナーゼの欠乏による精神遅滞に苦しんでいる場合、予後は好ましくありません。 サポートプログラムとタイムリーな医療にもかかわらず、これは必要な形で補償または改善することはできません。 患者は、彼の残りの人生の間、日常生活に対処する際の助けと支援に依存しています。 それにもかかわらず、生活の質の改善は、この場合、食事療法と同様に遵守することによっても達成することができます。 管理 薬の。
防止
医学研究はまだターゲット指向の開発に成功していません 措置 予防の文脈で。 したがって、初期段階での標的治療の最良の可能性は、グリセロールキナーゼ欠損症の可能な限り早期の検出です。
ファローアップ
グリセロールキナーゼ欠損症では、通常、特別なフォローアップはありません 措置 患者が利用できます。 この場合、完全な治癒は通常不可能ですが、影響を受けた人は主に治療に依存しています。 症状は症候的にのみ治療でき、因果的に治療することはできません。 影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング また、子孫のグリセロールキナーゼ欠損症の再発を防ぐために検査を行うこともできます。 この欠乏症は通常、特別な食事療法によって治療されます。 そうすることで、影響を受けた人は欠乏を打ち消すために低脂肪食に注意を払わなければなりません。 疑わしい場合は、主治医が影響を受けた人に食事療法をサポートできる計画を提供することもできます。 グリセロールキナーゼの欠乏はまたすることができるので つながる 他の病気や合併症に対しては、全身の定期検査が非常に役立ちます。 場合によっては、欠乏症は影響を受けた人の平均余命も短くします。 一般的に、バランスの取れた食事をとる健康的なライフスタイルは、病気の経過にプラスの効果をもたらします。 また、グリセロールキナーゼ欠損症に苦しんでいる他の患者との接触は、これが情報の交換をもたらすことは珍しくないので、有用である可能性があります。
これがあなたが自分でできることです
自助手段によってグリセロールキナーゼ欠損症を治療することは不可能です。 このため、影響を受ける人々は常に治療に依存しています。 これは通常、不足を補うために代替品を使用することを含みます。 多くの場合、これら 薬物 症状を恒久的に軽減するために、患者の生涯を通じて服用する必要があります。 したがって、患者はこれらを服用することを確認する必要があります 薬物 定期的に。 さらに、グリセロールキナーゼ欠損症の早期診断は非常に重要です。これにより、さらなる病気やその結果としての損傷を防ぐことができるからです。 したがって、グリセロールキナーゼ欠乏症の最初の兆候については医師に相談する必要があります。 グリセロールキナーゼ欠損症が遺伝性疾患である場合、影響を受けた人とその両親は 遺伝カウンセリング、これはさらなる子供たちの病気の発生を防ぐことができるので。 さらに、病気に冒された他の人々との接触は、それができるように、しばしば病気にプラスの効果をもたらします つながる 情報交換へ。 これにより、日常生活が楽になり、影響を受ける人の生活の質が向上します。 子供たちは病気とその起こりうる結果について完全に知らされるべきです。
