同義語
筋萎縮、進行性筋ジストロフィー; デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー・キエナー型ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、FSHD
まとめ
筋ジストロフィーは、筋肉組織の先天性疾患であり、筋肉の構造および/または代謝プロセスの障害を通じて、筋肉量の進行性の喪失および衰弱の増加をもたらします。 現在までに、30を超える異なる形態の筋ジストロフィーが知られており、そのうちのいくつかは、主な症状、頻度、経過、および予後が大きく異なります。 多くの筋ジストロフィー疾患では、根底にある遺伝的欠陥が知られており、遺伝的診断（遺伝物質の検査）が可能になります。 筋ジストロフィーの原因療法は今のところ存在していません。 したがって、症候性治療が注目されており、それは病気の結果を軽減し、影響を受けた人々の生活の質を改善するはずです。
定義
筋ジストロフィーという用語は、筋肉の量と数の進行性の喪失につながり、影響を受けた筋肉群の衰弱（筋萎縮）によって目立つ筋肉組織の先天性疾患を説明するために使用されます。 現在までに、30を超える異なる形態の筋ジストロフィーが知られており、それらは遺伝、影響を受ける筋肉群、症状の発症、および臨床経過の重症度が異なります。 一部の筋ジストロフィーでは、 ハート 筋肉も影響を受けます。
筋ジストロフィーの形態と特徴
- タイプデュシェンヌ型筋ジストロフィー：早期発症、感染症 ハート 筋肉、重度の経過、最も頻繁な形態、ほとんど例外なく男の子が影響を受けました。
- タイプベッカー-キエナー：デュシェンヌ型筋ジストロフィーと同様の症状ですが、その後発症し、やや軽度の経過をたどり、ほとんどの場合、男児のみが罹患します
- 顔面肩甲上腕骨筋ジストロフィー：若年成人期に発症する軽度の形態は、最初は 肩帯 そして顔、男性と女性は等しく影響を受けます。
周波数
全体として、筋ジストロフィーの頻度は1：2000から1：5000の間であると推定され、個々の筋ジストロフィー疾患は、集団の遺伝と頻度の違いを示しています。 上記のうち、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（約1：5000）とベッカーキエナー型筋ジストロフィー（約1：60000）は、X連鎖劣性疾患に属しているため、それぞれ男の子と男性にほぼ独占的に影響を及ぼします。 一方、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（約1：20000）は常染色体優性遺伝であるため、男性と女性が同じ頻度で罹患します。
