ミラー・ディッカー症候群は、まれな先天性発達障害です。 脳 脳構造の形成に深刻な損傷を引き起こします。 ミラー・ディッカー症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされます。 この病気は治療不可能であり、生涯にわたる愛情のこもったケアが必要です。
ミラー・ディッカー症候群とは何ですか？
ミラー・ディッカー症候群は、 脳、滑脳症としても知られています。 この用語はギリシャ語で「スムーズ」を意味します 脳、」（lissos =スムーズ、脳=脳）。 正常な脳の構造には、多数の溝（溝）と畳み込み（脳回）があり、それらは22週目頃に形成され始めます。 妊娠。 ミラー・ディッカー症候群では、この発達が妨げられ、脳はおおむね滑らかなままです。 この障害は、数の減少から脳の畳み込みの完全な欠如まで、さまざまな程度で発生する可能性があります。 ミラー・ディッカー症候群もしばしば欠けています バー （脳梁）、脳のXNUMXつの半球を接続し、それらを確実にする構造 コーディネーション。 脳の発達不全は、新生児の多くの重度の障害につながり、平均余命の低下を引き起こします。 ミラーディッカー症候群は非常にまれで、発生率は1人に50,000人です。
目的
ミラー・ディッカー症候群の原因は遺伝子構成にあり、大脳皮質の形成に関与する17番染色体の突然変異です。 しかし、障害が後期の有害物質への暴露によって引き起こされる可能性もあります 妊娠。 遺伝物質の変化は、重症度が異なる場合があります。 染色体の腕が小さすぎる場合もあれば、完全に欠けている場合もあります。 17番染色体は通常、脳の内側の空洞（脳室）から皮質の外側への神経細胞の移動を確実にします。 ミラー・ディッカー症候群では、この移動が妨げられ（移動障害）、神経細胞が大脳皮質に到達しません。 その結果、ニューロン間に必要な多くの接続が発生せず、溝や畳み込みが形成されず、ミラー・ディッカー症候群に典型的な脳の滑らかな表面が発達します。
症状、苦情、および兆候
このまれな先天性障害の特徴は、脳が正常に発達しないことです。 通常、健康な脳に存在する大脳皮質の溝とひだはほとんど完全に存在しません。 表面はほぼ滑らかです。 場合によっては、いくつかの領域にいくつかの粗い溝が存在します。 すでに出生時に、乳児は低いアプガースコアによって目立ちます。 呼吸器疾患も発生する可能性があります。 マークされた精神があります 遅滞。 赤ちゃんの 頭蓋骨 正常な形状ではありません。 の後ろに 通常、非常に強く形成され、頭は全体として小さすぎて非常に狭く、小頭症と呼ばれます。 一時的な 骨格 多くの場合、小さなくぼみを示し、額は比較的高く、しわの増加を示す場合があります。 ザ・ 鼻 また、異常を示しています。 それは短く、鼻の根が広く、鼻孔は下向きではなく前向きです。 耳は低く座り、形や溝が標準から外れています。 間の距離 鼻 唇が過剰です。 ザ・ 下顎 小さくて後方にずれているため、あごが後退します。 影響を受けた子供たちは、発作だけでなく、たるみすぎたり緊張しすぎたりする筋肉に苦しむ可能性があります。 性器の異常、の奇形 内臓、摂食困難、および 言語障害 また発生します。
診断とコース
ミラー・ディッカー症候群の典型的な症状は、低出生体重と小さなものです 小頭症（小頭症）によって引き起こされます。 出産中、 呼吸 困難が発生する可能性があり、アプガースコア、乳児のスコアリングシステム 条件 出生直後は非常に低いです。 ミラー・ディッカー症候群の乳児は、額が高く、幅が広いなど、顔に異常があります。 鼻 上向きの鼻孔、耳介低位、後退したあご、狭い上部 リップ。 ミラー・ディッカー症候群では、次のような臓器の奇形もあります。 ハート, 胃、生殖器官または尿路。四肢には通常よりも多くの指または足指があるか（多指症）、または個々の手足が融合している（合指症）。 さらに、ミラー・ディッカー症候群では発作と運動障害が発生します。 診断は通常、症状に基づいて行われます。 超音波検査（超音波 審査）まだ開いている フォンタネル & 磁気共鳴画像 （断面画像を生成します）脳の発育不全を明らかにします。 典型的な変化はEEG（脳波の測定）で見ることができます。 最後に、遺伝子検査はミュラー・ディッカー症候群の診断に最終的な確実性を提供することができます。
合併症
ミラー・ディッカー症候群は、患者の生活と日常生活に非常に深刻で深刻な制限を引き起こします。 原則として、影響を受ける人々は症候群のために生涯にわたるケアに依存しており、その過程で日常生活に単独で対処することはできません。 主に脳の奇形 つながる さまざまな精神障害や運動障害や制限に。 原則として、これらの奇形は不可逆的であるため、これらを治療または治療することはできません。 患者の 頭蓋骨 は小さく、患者の発育に重大な障害があります。 同様に、 ハート 欠陥が発生し、影響を受けた人が心臓死で死亡する可能性があります。 ミラー・ディッカー症候群により平均余命が短くなります。 場合によっては、脳の奇形も つながる 運動障害やけいれんに。 患者が苦しむことは珍しいことではありません 痙縮 と様々な顔の異常。 特に子供では、ミラー・ディッカー症候群は つながる いじめやからかいに。 ミラー・ディッカー症候群の原因となる治療法はありません。 影響を受ける個人は、の寿命に依存しています 治療 とケア。 通常、特別な合併症は発生しません。 症候群のため、平均余命自体は約XNUMX年に短縮されます。
いつ医者に診てもらえますか？
ミラー・ディッカー症候群は先天性疾患であるため、常に医師の診察と治療を受ける必要があります。 この場合、自己治癒はありませんので、苦情や症状は医療専門家の介入によってのみ軽減することができます。 影響を受けた人が呼吸器および発達上の問題に苦しんでいる場合、通常、ミラー・ディッカー症候群について医師に相談する必要があります。 ほとんどの患者はまた、さまざまな学校地域で赤字を示しており、ごく限られた範囲でしか日常生活に参加することができません。 同様に、ミラー・ディッカー症候群は これらの苦情も医師が検査する必要があるように、変形する必要があります。 ほとんどの場合、症候群自体は出生前または出生直後に医師によって診断されます。 さらに、患者がけいれんを患っている場合、または 言語障害。 まれではありませんが、この症候群は心理的愁訴にもつながります。これは、影響を受けた人だけでなく、親戚や両親にも発生する可能性があります。 この場合、心理学者の訪問をお勧めします。 ミラー・ディッカー症候群自体は、それによってさまざまな専門家によって治療されます。
治療と治療
治療法はありません 治療 脳の損傷は不可逆的であるため、ミラー・ディッカー症候群の場合。 脳が欠陥のある発達を経ると、それを元に戻すことはできません。 症状を和らげるために同時に治療することしかできません。 抗けいれん薬 薬物 発作に対する助けと 理学療法 運動障害を減らすことができます。 臓器が損傷した場合は、適切な治療が行われます。 全体として、ミラー・ディッカー症候群の子供は包括的で生涯にわたるケアを必要とします。 平均余命は病気の重症度によって異なりますが、ほとんどの子供は最初のXNUMXか月以内に死亡し、数人はXNUMX年まで生きました。
展望と予後
ミラー・ディッカー症候群（MDS）の乳児の予後はおそらく好ましくありません。 このため、圧倒的な割合の女性が 妊娠 出生前。 ドイツ語圏の国々では、統計調査によると、これは妊婦の95％以上であると言われています。 平均余命と生活の質の両方がミラー・ディッカー症候群（MDS）に苦しんでいます。 ほとんどの乳児は生後約XNUMXか月で死亡します。 ハート 特に欠陥は乳幼児突然死につながります。MDSの全小児のXNUMX分のXNUMXに発生します。 上向きの外れ値はまれです。 一番上の子供はおそらくXNUMX歳でした。 障害が存在するため、人生は最初から集中的な医療支援に依存しています。 ザ・ 治療 症状を緩和することしかできません。 一方、治療法は問題外です。 状況は子供自身にとってストレスになるだけではありません。 特に両親はしばしば奇形に苦しんでいます。 対処するために心理的なケアが必要な人もいます。 短命の子供を豊かなものとして認識することが重要です。 この方法でのみ、ミラー・ディッカー症候群（MDS）に直面した伴奏が成功することができます。
防止
ミラー・ディッカー症候群は遺伝的欠陥によって引き起こされるため、予防することはできません。 ただし、出生前（出生前）検査を受けることはできます。 ミラー・ディッカー症候群が存在する場合、妊娠を中絶することが可能です。
フォローアップケア
ほとんどの場合、影響を受けた個人は、アフターケアがあったとしてもごくわずかです。 措置 脳障害のために彼らが利用できます。 しかし、早期診断は通常、この病気のさらなる経過に常に非常にプラスの効果をもたらし、さらなる合併症または症状のさらなる悪化を制限することができます。 ミラー・ディッカー症候群の治療は比較的複雑で時間がかかるため、フォローアップケアは疾患の適切な管理に重点を置いています。 影響を受けた個人は、幸福感を高めるために基本的な前向きな姿勢を確立するよう努めるべきです。 この点について、 緩和 演習と 瞑想 心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。 脳の病気も心理的な混乱につながる可能性があるので、 うつ病 または性格の変化、ほとんどの患者はまた、日常生活の中で自分の家族や友人のサポートと助けに依存しています。 時々、心理学者との併用療法はストレスを軽減し、精神を回復することができます 。 アフターケアのさらなるコースは、病気の正確な症状に強く依存しているため、一般的な予測を行うことはできません。
自分でできること
ミラー・ディッカー症候群に冒された患者は、重度の精神障害に苦しんでおり、通常、重度の身体的欠陥または障害にも苦しんでいます。 ほとんどの患者はXNUMX歳の誕生日の前に乳児期に亡くなります。 これらの患者は、通常の日常生活に対処することができず、自分自身を助ける能力もありません。 ほとんどの場合、親は重度障害児の世話と養育を任されています。 これは、両親がしばしば準備することができず、しばしば対処することができないと感じる非常に困難な状況を提示します。 これはすべて理解しすぎです。 ただし、親や他の家族介護者は専門家の助けを得ることができ、そうすることを躊躇しないでください。 これらのオプションに関する最初の情報はすでに病院で入手可能であり、小児科医は両親に助言することもできます。 ミラー・ディッカー症候群に冒された子供たちはしばしば重度に苦しんでいます 痛み 彼らの結果としての誕生から 健康 問題。 多くの形態の呼吸困難、困難 呼吸 また、通常、非常に困難な食物摂取も発生します。 したがって、患者が責任ある愛情のこもったケアと注意、そして専門家による治療を受けることが特に重要です。 ほとんどの場合、 緩和ケア 使用されており、自宅で提供することもできます。
