アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、アルファ1アンチトリプシンの合成の欠陥を特徴とする遺伝性疾患です。 肝臓、肝臓と肺に損傷を与えます。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症 呼吸器疾患の原因のXNUMXつであり、認識されない、または認識が遅れることがよくあります。
アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症とは何ですか？
アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、肺に持続的な悪影響を与える遺伝性疾患であり、 肝臓。 アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、肺に持続的な悪影響を与える遺伝性疾患であり、 肝臓。 から 遺伝子 病気の原因はさまざまな突然変異の影響を受ける可能性があり、さまざまな臨床像が現れる可能性があります。 これらは、症状がないことに関連している可能性のある軽度の病気から重度の病気までさまざまです。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症、肝硬変や肺気腫を引き起こす可能性があります。 さらに、病気の形態は、α-1アンチトリプシン欠乏症の原因となる遺伝的欠陥が片方の親（ヘテロ接合性、軽度の形態）または両方の親（ホモ接合性、重度の形態）によって受け継がれたかどうかによって決定されます。
目的
アルファ1アンチトリプシン欠乏症は 遺伝子 14番染色体の欠陥。これはアルファ1アンチトリプシンの合成に関与し、病気が存在する場合は欠陥のあるアルファ1アンチトリプシンを生成します。 アルファ-1-アンチトリプシン タンパク質分解を阻害するタンパク質です 酵素 エラスターゼ（プロテアーゼとして知られている）など。 健康な人には、 の間に α-1-アンチトリプシン そして体自身のプロテアーゼ。 細菌感染やほこりによって肺が炎症を起こした場合、エラスターゼが放出され、エラスターゼが分解されます。 タンパク質 有害物質で。 ただし、エラスターゼは内因性と外来性を区別できません タンパク質 そしてまた攻撃 肺 それがによって阻害されていない場合は組織 α-1-アンチトリプシン。 に アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症、大幅に削減された量の「エラーのない」アルファ-1-アンチトリプシンが 血、規制メカニズムは有効になりません、そして 肺 組織が損傷しています。 さらに、機能しないアルファ-1-アンチトリプシンは肝臓に沈着し、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症に典型的な肝臓の損傷を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は通常、 慢性閉塞性肺疾患。 この臨床像は、多くの症状と変化によって現れます。 最初は息切れがあり、これは主に運動中に発生します。 これには、咳、喀痰、喘鳴または口笛が伴います。 呼吸。 の損傷 肺 ティッシュ缶 つながる 肺の過膨張に、それは乾燥した、刺激性を引き起こします 咳 & 痛み。 不足のため 酸素 セクションに 血 皮膚 青に変わります。 さらに、 慢性閉塞性肺疾患 慢性などの再発性呼吸器感染症によって現れる 気管支炎 or 炎症 上喉の。 上記の症状は通常30歳から40歳の間に現れますが、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症はそれ以前に長期間存在する可能性があります。 その前でも、肝臓の症状が発生する可能性があります。 アルファ-1-アンチトリプシンの産生が通常どおりに行われなくなった場合は、変更します 肝細胞に蓄積します。 これはできます つながる、とりわけ、慢性に 肝炎 & 肝硬変 –どちらもしばしば明らかになります 幼年時代 と思春期。 典型的な症状は、 皮膚、沈んだ目のソケットそして時々 痛み 上腹部に。 病気が進行するにつれて、身体能力はかなり低下します。
診断とコース
アルファ1アンチトリプシン欠乏症はによって診断されます 血 分析。 アルファ1アンチトリプシンのレベルが正常を大幅に下回っている場合、これはアルファ1アンチトリプシンの欠乏を示しています。 診断は肝臓（肝臓）から組織を採取することで確認できます 生検）または遺伝子解析による。慢性などのα-1-アンチトリプシン欠乏症の典型的な肝臓症状 肝炎、肝硬変および黄疸（黄疸の黄変 皮膚）はすでにで観察することができます 幼年時代、肺は通常、慢性などのアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症に特徴的な疾患の兆候を発症しません 気管支炎、しばしば肺気腫、息切れ、過敏症との組み合わせ 咳 & チアノーゼ （皮膚の青い変色）、1歳からXNUMX歳の間まで。 罹患した個人の約XNUMX分のXNUMXも気管支過敏性（気道過敏性）を示します。 アルファXNUMXアンチトリプシン欠乏症は、進行性の、潜在的に致命的な（致命的な）病気の経過を特徴としています。
合併症
アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、いくつかの合併症を引き起こす可能性があります。 アルファ-1-アンチトリプシンはタンパク質分解を阻害します 酵素これは、欠乏症の場合、分解酵素が阻害されないことを意味します。これが、特に肺で肺組織の分解が発生する可能性がある理由です。 影響を受けた人は呼吸がしにくく、したがって息切れに苦しんでいます。 最も一般的な結果は 慢性閉塞性肺疾患 (COPD）。 これは、生活の質が大幅に低下するだけでなく、平均余命も低下することを特徴としています。 さらに、これは肺胞の過剰膨張（肺気腫）につながります。 これはさらに息切れと刺激を悪化させます 咳、および影響を受ける人は苦しむ可能性があります 酸素 不足（チアノーゼ）。 さらに、肺の圧力 船 増加するので、右 ハート 抵抗に逆らって停止するには、より大きな圧力をかける必要があります。 これは弱さで終わる可能性があります（右 ハート 失敗）、これはパフォーマンスの急激な低下と 疲労。 肝臓では、アルファ-1-アンチトリプシンの欠乏も重大な損傷を引き起こし、 つながる 肝硬変に。 これは肝臓の合成能力を厳しく制限します、それがより少ない理由です タンパク質 生産されます。 ここでは凝固障害が原因となる可能性がありますが、この場合、浮腫のより頻繁な発生も観察されます。
いつ医者に行くべきですか？
α1アンチトリプシンの欠乏は、特に肺や肝臓に損傷を与える可能性があるため、この病気の治療は確実に求められなければなりません。 病気は自然に治りません、それは治療を必要とします、さもなければ影響を受けた人は最悪の場合それで死ぬかもしれません。 以来 黄疸 通常、影響を受けた人は最初の兆候で医師の診察を受けるか、直接病院に行く必要があります。 ほとんどの場合、一般開業医もここを訪れ、患者を専門医に紹介します。 さらに、咳や息切れもアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の症状であり、医師の診察を受ける必要があります。 の欠如 酸素 皮膚の青い変色を引き起こす可能性があります。 長期的には、臓器や四肢が不可逆的に損傷する可能性があります。 このため、皮膚が青く変色した場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。 多くの場合、患者の回復力とパフォーマンスも大幅に低下します。これは、アルファ1アンチトリプシン欠乏症の一般的な症状のXNUMXつでもあります。
治療と治療
アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は遺伝的であるため、因果関係はありません（原因との戦い） 治療 存在します。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は通常、補充によって治療されます 治療 （代替療法）軽度の疾患発現と付随する肺機能障害の場合、静脈内α-1-アンチトリプシンは 遺伝子工学 または血漿から注入されます。 の目的 治療 肺機能の低下を遅らせることです。 この文脈では、 ニコチン 禁欲（能動的および受動的の回避 喫煙）は、治療の成功の基本です。 タバコ 煙はさらに肺胞に損傷を与え、補充療法の効果を低下させます。 同時に、すでに発生しているアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の対応する二次的および付随する疾患が治療されます。 さらに、呼吸療法と適切な感染予防（肺炎球菌と 影響を与える 予防接種）が行われる必要があります。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の一部の患者では、研究により、 グルココルチコイド （含む コーチゾン 吸入器）は、肺機能が損なわれている場合にプラスの効果をもたらす可能性があります。アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の進行した過程では、外科的治療 措置 過膨張した肺領域（肺）の除去など ボリューム 減少）、肝臓または 肺移植 必要になります。 アルファ1アンチトリプシン欠乏症の平均余命は60〜68年ですが、 ニコチン 使用するとこれが大幅に減少します（48〜52年）。
展望と予後
一般に、アルファ1アンチトリプシンの欠乏は、肺や肝臓にさまざまな損傷や愁訴を引き起こします。 多くの場合、肺の愁訴は比較的遅く認識されるため、この病気の早期治療は通常不可能です。 影響を受ける人々は主に苦しんでいます 黄疸、肝臓の愁訴によって引き起こされます。 さらに、肺の損傷は、重度の咳や呼吸困難につながる可能性があります。 息切れのため、臓器や 脳 十分な酸素が供給されていない可能性があります。 同様に、酸素の供給不足は深刻な原因になります 疲労 と疲労感。 その結果、影響を受けた人々は身体的な仕事をほとんど行うことができず、したがって彼らの日常生活において著しく制限されています。 生活の質は、アルファ-1-アンチトリプシンの欠乏によって低下します。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症を因果的に治療することはできません。 したがって、治療は純粋に症候性であり、個々の苦情を治療することを目的としています。 したがって、影響を受けた人はタバコを控えなければならず、 アルコール 特に。 平均余命は、アルファ1アンチトリプシンの欠乏によって大幅に減少します。
防止
アルファ1アンチトリプシン欠乏症は遺伝性であるため、直接的な予防策はありません 措置 存在します。 ただし、特定の行動規則に従うことで、病気の重症経過を防ぐことができます。 これらには、タバコを控えること、制限することが含まれます アルコール 消費、肺機能を損なう汚染物質（ストーブ、高オゾンレベル、ほこりの粒子）の回避、予防策の実施 措置 呼吸器疾患に対して（肺炎球菌ワクチン接種, 影響を与える 予防接種）。 学習 適切な 呼吸 の一部としての技術 理学療法 対策と肺のスポーツはまた、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏によって引き起こされる呼吸器症状を最小限に抑え、したがって生活の質を高めることができます。
ファローアップ
アルファ1アンチトリプシン欠乏症では、因果的および病因的治療が不可能であるため、疾患自体の対症療法に焦点が当てられています。 α-1-アンチトリプシン欠乏症は先天性疾患であるため、 遺伝カウンセリング 子供たちにこの病気の再発を防ぐために子供を産みたいという既存の欲求がある場合は、実行する必要があります。 多くの場合、病気はさらなる症状や病気につながります 気道 と肝臓なので、これらの臓器は合併症を避けるために定期的に検査する必要があります。 影響を受ける人は避けるべきです 喫煙 いずれにせよ、一般的に健康で健康的なライフスタイル ダイエット 病気のさらなる経過にプラスの効果があります。 さらに、症状を恒久的に緩和するために薬を服用することも必要です。 薬が定期的に服用されていることを確認することが重要です、そして 相互作用 他の薬と一緒にも考慮に入れる必要があります。 患者の平均余命は、アルファ-1-アンチトリプシンの欠乏によって大幅に減少します。 心理的な動揺や うつ病 不足の結果として発生します。 この場合、友人や家族との話し合いは、病気のさらなる経過にプラスの影響を与える可能性があります。 アルファ1アンチトリプシン欠乏症の影響を受けている他の人との接触も有用であり、情報交換につながる可能性があります。
自分でできること
まれな遺伝性疾患であるα-1-アンチトリプシン欠乏症は出生時から存在しますが、最初の症状は通常成人になるまで現れないため、認識されないことがよくあります。 その結果、早期の有用な治療と的を絞った自助措置は通常実現しません。 酵素の欠乏を早期に発見することは、多くの自助策がより効果的になるのにも役立つ可能性があります。 病気と診断されたときにすでに肺組織に損傷があったとしても、軽い 耐久性 そして、既存の可能性の範囲内で週にXNUMX〜XNUMX回のインターバルトレーニングが重要です。 これにより、まだ無傷の肺胞が強化されます。 呼吸筋のターゲットを絞ったトレーニングは、サポートに役立ちます 呼吸。特別な注意を払う必要があります ダイエット が豊富 ビタミン & 酵素、純粋な野菜製品だけでなく、動物製品で構成することもできます。 脂溶性の適切な供給を確保することは特に重要です[[ビタミン A |ビタミンA、D、E、および強力な 酸化防止剤 ビタミンC. ビタミンE 特に細胞膜を保護するので、 免疫システム 肺組織にあまり積極的に作用することができません。 純粋に予防措置として、影響を受ける人々は明らかに苦しんでいる人々との接触を避けるべきです 冷たい または、可能であれば感染を防ぐために、可能な限り他の細菌性またはウイルス性の病気。 厳格なコンプライアンス 喫煙 禁止は、すべての措置の有効性のための重要な前提条件と見なされます。
