アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症

広い意味での同義語

英語：alpha1-アンチトリプシン欠乏症

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は、その名前が示すように、肺で産生されるタンパク質α-1-アンチトリプシンの欠如であり、肝臓。したがって、それは代謝障害です。この病気は常染色体劣性遺伝します。それは人口の1：1000から1：2500の頻度で発生します。

の原因 α-1-アンチトリプシン欠陥は継承のエラーにあります。タンパク質の欠乏 α-1-アンチトリプシン常染色体劣性遺伝します。これは、この病気は性別とは無関係に遺伝し、XNUMXつの欠陥のある遺伝子コピーが存在する場合にのみ実際に発生することを意味します。

したがって、両親は両方とも影響を受けるか、遺伝情報の保因者でなければなりません。欠陥のある情報を運ぶ単一の遺伝子だけが害を及ぼすことはできません。欠陥は14番染色体にあり、健康な人のアルファ-1-アンチトリプシンの合成（生成）に関与する遺伝子を持っています。

アルファ-1-アンチトリプシンは、主に細胞内で産生される内因性タンパク質です。肝臓。タンパク質の分解を阻害する役割があります酵素。アルファ-1-アンチトリプシンの欠乏は、これらのタンパク質分解の過剰な活動につながります酵素.

これは、体自身の組織の破壊をもたらします。その最も重要なタスクは、白血球の酵素エラスターゼを阻害することです。この酵素は壁のエラスターゼを分解します肺胞.

アルファ-1-アンチトリプシンの産生は主に肺で行われるため、肝臓、損傷と障害もここで発生します。したがって、体自身の組織の破壊もそこで起こります。その表現には非常に大きなばらつきがあります。

重度の患者では肺損傷、肝臓の関与は驚くほどまれであり、その逆も同様です。年齢分布もかなり異なります。いくつかはすでに最終段階を持っていますが肺人生の30年からXNUMX年の病気、他の人はXNUMX歳までに肺の損傷がまったくありません。

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の患者は皮下に炎症を起こすことがあります脂肪組織。これは区切られ、赤みがかっています。それは脂肪織炎と呼ばれています。

この炎症には他にも原因があります。起源の正確なメカニズムはまだわかっていません。この局所的な炎症は非常に持続的で痛みを伴う可能性があります。

皮膚の別の症状は青い変色です（チアノーゼ）。これは、酸素飽和度の不足が原因です。血肺気腫などの肺が関与している場合。肌が青みがかった色だけでなく、粘膜や舌.

チアノーゼ多くの臨床写真で発生するため、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症に特異的ではありません。タンパク質α-1-アンチトリプシンは肝臓だけでなく肺にも見られます。ここでもそれは良いことに重要な役割を果たしています肺機能。

このα-1-アンチトリプシンの欠乏は、肺の重要な構成要素の破壊につながり、肺組織の継続的な破壊をもたらします。アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は、肺に肺気腫を引き起こします。肺気腫肺の過剰な膨張であると理解されています。

これは、肺の構造の炎症性変化によるものです。の壁肺胞もはや十分に安定しておらず、酵素分解によって破壊されます。これにより、肺に大きな空洞ができ、そこから吸入した空気を逃がすことができなくなります。

これが、肺の過剰膨張と呼ばれる理由です。さらに、慢性閉塞性肺疾患（COPD）成人期初期に発症します。肺のガス交換が妨げられ、その結果、肺の酸素が不足します。血.

A 咳痰を伴うのは典型的です COPD。息切れの感覚も、進行した段階で典型的です。これはまた、ハート、心臓も傷つくように。

肺への損傷が非常に進行し、他の治療法が失敗した場合、肺移植必要な対策かもしれません。肝臓は、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症の影響を受ける最初の臓器です。これにより、タンパク質α-1-アンチトリプシンの機能が破壊されます。

たんぱく質の形は健康な形とは異なります。その結果、肝細胞に蓄積し、適切に分泌することができません。これは欠陥をもたらします。

ホモ接合性の（すなわち、XNUMXつの欠陥のある遺伝子コピーを持っている）新生児は、すでに乳児期に肝障害を示します。彼らは長期の新生児黄疸と診断されています（黄疸 =皮膚と強膜の黄変（目の白））。成人期まで病気が現れない場合（約

10-20％）、それは慢性を伴う肝炎 (肝臓の炎症）以降肝硬変。さらに、肝臓を発症するリスク癌（肝細胞がん）が増加します。肝硬変影響を受ける人々に多くの合併症を引き起こす可能性があります。したがって、進行した段階では、平均余命も大幅に短縮されます。

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