くる病（骨軟化症）：原因

病因（病気の発症）

多くの原因がありますくる病または骨軟化症。くる病

のすべての形式でくる病、に変更がありますカルシウム–リン酸塩製品。のストレージが減少していますカルシウム & リン酸塩セクションに骨格. くる病のリン減少型からカルシペニア型を区別することができます。

カルシペニックくる病（E83.31）含まれるもの：

低カルシウム血
ビタミンD欠乏症
ビタミンD-依存性くる病 I 型 (VDDR-1: 1α-ヒドロキシラーゼの突然変異) – 常染色体劣性遺伝。
- VDDR1A – ビタミン D3 レベルの上昇が典型的です。
- VDDR1B – コレカルシフェロールのレベルが上昇します。
ビタミンD-依存性くる病 II 型 (VDDR-II: ビタミン D 受容体の突然変異) – 常染色体劣性遺伝。
- VDDR2A – の突然変異遺伝子細胞内のビタミンD 受容体。
- VDDR2B – 基礎遺伝子不具合は不明です。

ホスホペニックくる病には以下が含まれます：

未熟児のオステオパシー
家族性低リン酸血症性リケット（ICD-10E83.30）。
腫瘍誘発性低リン血症性くる病 (ICD-10 E83.38)
ファンコニ症候群 – 遺伝性疾患の下を参照してください。

骨軟化症

活性型ビタミンDの欠乏または疾患リン酸塩骨軟化症の原因は代謝です。の欠如カルシウムまたはリン酸塩は、類骨の石灰化を減少させます (骨基質)。さらに、筋細胞のビタミン D 受容体でビタミン D が不足すると、筋力が低下します。ビタミン D 依存性/カルシウム沈着性骨軟化症:

遺伝性ビタミンD依存型：
- ビタミン D 依存性くる病 I 型 (VDDR-1: 1α-ヒドロキシラーゼの突然変異) – 常染色体劣性遺伝。
  - VDDR1A – ビタミン D3 レベルの上昇が典型的です。
  - VDDR1B – コレカルシフェロールのレベルが上昇します。
- ビタミン D 依存性くる病 II 型 (VDDR-II: ビタミン D 受容体の突然変異) – 常染色体劣性遺伝。
  - VDDR2A – の突然変異遺伝子細胞内ビタミン D 受容体の。
  - VDDR2B – 根底にある遺伝子欠損は不明です。
でのビタミン D の不十分な摂取ダイエット（例えば、完全菜食主義者の食事）。
吸収不良（下記参照）
プレグナン X 受容体を介してビタミン D 代謝に影響を与える薬剤 (→ 24-ヒドロキシラーゼの発現を増加させ、ビタミン D3 とカルシトリオールの分解を増加させる):
紫外線露出不足

低リン血症/リン減少型の骨軟化症:

吸収不良（下記参照）。
遺伝性疾患：例えば、尿細管部分障害（ファンコニ症候群）（以下の遺伝性疾患を参照）。
腫瘍誘発性低リン酸血症性骨軟化症 (いわゆる発癌性骨軟化症): ホスファトニン (ほとんどが線維芽細胞成長因子 23、略して FGF23) によって、ビタミン D、カルシウム、リン酸に影響を与えます。 .
薬物（下記参照）

病因（原因）

伝記の原因

親、祖父母からの遺伝的負担
- 遺伝病
  - 1α-ヒドロキシラーゼ欠損症 (ビタミン D 依存性くる病 II 型; 常染色体劣性遺伝)。
  - 25-ヒドロキシラーゼ欠損症 (常染色体劣性遺伝) → 25-(OH)-ビタミン D3 の欠損。
  - ビタミン D 受容体の遺伝性疾患 (ビタミン D 依存性くる病 II 型; 常染色体劣性遺伝)。
  - 低ホスファターゼ症 (HPP; 同義語: Rathbun 症候群、ホスファターゼ欠乏性くる病; ホスファターゼ欠乏性くる病) – 通常は常染色体劣性遺伝によるまれな遺伝性疾患。現在治癒不能の骨代謝障害であり、主に骨格構造に現れます。
  - 嚢胞性線維症（ZF）–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患で、飼いならされるさまざまな臓器での分泌物の産生を特徴とします。
  - リン酸塩糖尿病 (同義語: X 連鎖低リン血症性くる病 (「X 連鎖低リン血症性くる病」 [XLH]) – 低リン血症によって引き起こされる X 連鎖優性遺伝性くる病型; 腎臓の増加に関連する (「腎臓関連」) リン酸塩の排出とその結果、骨の石灰化の減少。
  - 尿細管アシドーシス (RTA) – 常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患で、欠陥欠損につながる腎臓結果として、骨の脱灰（高カルシウム尿症、高リン酸塩尿症/尿中のカルシウムとリン酸塩の排泄の増加、および低リン血症）。
  - 嚢胞症 (ファンコニ症候群の遺伝型): CTNS 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性リソソーム蓄積症。腎性糖尿（尿中へのブドウ糖排泄の増加）、低リン血症、アミノ酸尿（アミノ酸の尿中排泄）のXNUMXつがファンコニ症候群と呼ばれる
年齢 – 年上の年齢 wg : 皮膚老化; 腎または肝不全プロビタミン 7-デヒドロコレステロールの変換が減少し、カルシトリオール [骨軟化症のリスクが高い]。

行動の原因

栄養
- ビタミン D の不十分な食事摂取 (例: ビーガンダイエット).
- 微量栄養素欠乏症（重要な物質）–微量栄養素による予防を参照してください。
紫外線照射の欠如

病気に関連する原因

先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。

胆道閉鎖症 – の失敗胆汁取り付けるダクト。
詳しくは下記「生因」をご覧ください。

内分泌、栄養および代謝性疾患（E00-E90）。

マラシミレーション症候群 (供給された栄養素の利用障害) – 例 wg 肥満手術、小腸切除、セリアック病, クローン病.
脂溶性の吸収不良ビタミン（A、D、E、K）。
ビタミンDの摂取不足

肝臓、胆嚢および胆汁管–膵臓（膵臓）（K70-K77; K80-K87）。

肝硬変
- アルコール中毒性肝硬変 – アルコール関連肝臓につながる病気結合組織の改造肝臓機能障害を伴う。
- 慢性的な活動によって肝炎（肝臓の炎症）。
- 原発性胆汁性胆管炎（PBC、同義語：非化膿性破壊性胆管炎;以前は原発性胆汁性肝硬変) – 肝臓の比較的まれな自己免疫疾患 (症例の約 90% で女性が罹患します); 主に胆管、すなわち肝内および肝外（「肝臓の内部および外部」）で始まります胆汁炎症（=慢性の非化膿性破壊性胆管炎）によって破壊される管。より長いコースでは、炎症は肝臓組織全体に広がり、最終的には瘢痕化、さらには肝硬変につながります。抗ミトコンドリアの検出抗体（AMA）; PBCはしばしば自己免疫疾患（自己免疫）に関連しています甲状腺炎, 多発性筋炎、全身エリテマトーデス（SLE）、進行性全身性硬化症、リウマチ関節炎）; と関連した潰瘍性大腸炎（炎症性腸疾患）症例の80％; 胆管細胞癌（CCC; 胆管癌腫、胆管がん）は7〜15％です。

口、食道（食道）、胃、および腸（K00-K67; K90-K93）。

クローン病–慢性炎症性腸疾患; 通常、エピソードで進行し、消化管全体に影響を与える可能性があります。特徴は、腸粘膜（腸粘膜）の分節的な影響です。つまり、いくつかの腸のセクションが影響を受ける可能性があり、それらは互いに健康なセクションによって分離されています
セリアック病 (グルテン誘発性腸疾患）– 慢性疾患粘膜小腸（小腸粘膜）、これは穀物タンパク質に対する過敏症に基づいていますグルテン.

泌尿生殖器系（腎臓、尿路–性器）（N00-N99）。

慢性的腎不全 (腎障害) → 1α-水酸化の低下。

薬

投薬による代謝の増加によるビタミンD欠乏症：
- 抗てんかん薬
- グルテチミド（薬として使われる鎮静剤と催眠）。
- フェノバルビタール (抗てんかん薬および催眠薬/睡眠補助薬として使用される薬)。
- リファンピシン（のグループからの抗生物質結核).
25-ヒドロキシラーゼの欠乏による3-(OH)-ビタミンD25の欠乏。
- Ioniazid (以下のグループからの抗生物質結核).
1,25α-ヒドロキシル化の低下による2-(OH)3-ビタミンD1の欠乏。
- ケトコナゾール（経口抗真菌剤/抗真菌剤）。
ビタミンDに対する標的臓器の耐性
- フェニトイン（抗てんかん薬）
低リン血症血): リン酸結合制酸剤, 利尿薬、およびステロイド。
プレグナン X 受容体を介してビタミン D 代謝に影響を与える薬剤 (→ 24-ヒドロキシラーゼの発現を増加させ、ビタミン D3 とカルシトリオールの分解を増加させる):
- 抗てんかん薬：カルバマゼピン、フェニトイン、
- 抗新生物薬薬物: シクロホスファミド, パクリタキセル, タモキシフェン.
- 抗生物質: クロトリマゾール, リファンピシン.
- 抗炎症薬：デキサメタゾン
- 降圧薬薬物: ニフェジピン, スピロノラクトン.
- 抗レトロウイルス薬物: リトナビル, サキナビル.
- ホルモン：酢酸シプロテロン
- Phytotherapeutics Piper methysticum（カワカワ）、セントジョンズワート.

業務執行統括

肥満手術/肥満手術（→吸収不良・食物成分の分解が不十分）。
小腸切除

その他の原因

紫外線照射の欠如