遺伝性疾患：原因、症状、治療

「親から子供に受け継がれる」病気は、一般的に遺伝性疾患と呼ばれます。遺伝病染色体異常、単一遺伝子疾患、および多遺伝子遺伝性疾患のXNUMXつのグループに分けられます。

遺伝性疾患とは何ですか？

遺伝性疾患は、遺伝性の性質の誤りによって生じるか、突然変異（環境の影響による自然突然変異、妊娠中の感染症など）。遺伝性疾患の原因は常に個人の変化です染色体または染色体セグメント（遺伝子）。染色体はすべての多細胞生物の細胞核に見られ、個々の遺伝子が位置するDNA鎖の形で遺伝情報を含んでいます。人間は合計46を持っています染色体各核で、そのうちの44つは性決定（XX、XY）です。残りのXNUMXの染色体は、個々の器官の発達と機能にとって重要であり、個々の遺伝子が特定されています。

目的

任意の染色体または遺伝子損傷を受け、重度の遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。染色体遺伝性疾患では、染色体の数や構造に異常があります。このカテゴリーの既知の遺伝性疾患は21トリソミーです（ダウン症候群), クラインフェルター症候群（XXY）とターナー症候群（XNUMXつのX染色体のみ）。これらの遺伝性疾患は、知能の低下、人相の変化、さまざまな重症度の身体障害を伴うことがよくあります。単一遺伝子疾患では、XNUMXつだけ遺伝子欠陥があります。これらの遺伝性疾患は頻繁に発生し、例えば、酵素 & タンパク質、およびほとんどの代謝性疾患の原因です。血友病、鎌状赤血球貧血 & 白皮症これらの遺伝性疾患のXNUMXつでもあります。モノジェニック欠陥は遺伝する可能性がありますが、自然発生的に発生することもあります。多遺伝子性または多因子性の遺伝性疾患では、欠陥のある方法で一緒に作用するいくつかの遺伝子が影響を受けます。多くの場合、環境の影響はさらに決定的です。これは、例えば、口蓋裂、遺伝性の形態に適用されます統合失調症、およびいくつかのアレルギー。

典型的で一般的な遺伝性疾患

ダウン症（21トリソミー）
ターナー症候群
口唇口蓋裂（cheilognathopalatoschisis）
腎嚢胞（嚢胞性腎）
クレチン病
Alpha-1アンチトリプシン欠乏症
嚢胞性線維症
血友病（出血性疾患）
フェニルケトン尿症（PKU）
ハンチントン病（ハンチントン病）

症状、苦情および兆候

遺伝性疾患が多いため、症状や苦情を一元的に説明することはできません。しかし、ほとんどの遺伝性疾患は、それらに関連する症状が人生のある時点で現れ、最終的に悪化するという事実によって特徴付けられます。多くの場合、それらは影響を受けた人の生涯の制限を意味し、時にはかなり、彼または彼女の寿命を短くする可能性があります。症状には、代謝障害、神経変性、遺伝性などがあります失明。特定の状態に対する遺伝的素因は、最も広い意味での遺伝性疾患として定義することもできるため、場合によっては、ハート発作、腫瘍形成に対する感受性の増加、および骨粗しょう症また、症状の範囲内にあります。遺伝性疾患の兆候は、多くの場合、親または祖父母ですでに知られている症状を示す子孫で構成されます。遺伝性疾患の存在の疑いはそれから明白です。しかし、常染色体劣性遺伝は病気を発現することなくXNUMX世代以上受け継ぐことができるため、これは常染色体優性遺伝の場合にのみ迅速に想定することができます。遺伝性疾患の症状と考えられる兆候の概要を知るために、そのような遺伝子の優性保因者の子孫、および優性保因者自身が、対応する遺伝と発生の確率に精通することは有用です。

診断と進行

家族内の特定の病気の蓄積は、遺伝性疾患を示している可能性があります。単一遺伝子異常は診断が難しく、遺伝性疾患ではなく「素因」と呼ばれます。より関連性の高い染色体遺伝性疾患で個々の臨床像が発生するかどうか、およびどの程度重症であるかは、染色体の一部のみが損傷しているかどうかによって異なります。完全に欠落しているか、XNUMX回発生することさえあります。性特異的な遺伝性疾患（X、XXY）は、知能の低下や知能の低下に関連していることがよくあります。不妊症。染色体ゲノムへのほとんどの損傷は、生存可能な生物を生み出しません。自然はこれらの急性遺伝性疾患と胚拒否されます。したがって、多くの遺伝性疾患は検出されないままです。遺伝的欠陥の保因者は、対応する臨床像自体を持っている必要はありませんが、劣性または優性に欠陥を継承することができます。近親相姦の組合はしばしば遺伝性疾患の子孫を生み出します。

合併症

合併症は、遺伝性疾患自体とその治療に大きく依存します。多くの場合、早期治療で症状や合併症を制限および制御することが可能です。しかし、重症の場合は直接治療ができないため、症状だけを治療して患者さんの生活や日常生活を楽にすることができます。ほとんどの場合、遺伝性疾患は知能と運動能力に問題を引き起こします。したがって、精神的および肉体的遅滞発生します。これは、特に子供たちに深刻な社会問題、いじめやからかいをもたらします。一部の遺伝性疾患では、さまざまな疾患の発現により平均余命が大幅に短縮されます。これは特に、免疫システム大幅に弱体化しており、永続的な防御を提供できません。遺伝性疾患は元々治療することができないため、治療は症状を軽減することのみを目的としています。多くの場合、症状を制限し、患者が健康的な生活を送ることを可能にする治療法が可能です。

いつ医者に診てもらえますか？

遺伝性疾患は絶対に軽視すべきではないので、適切な専門家による検査を確実に行うべきです。一部の遺伝性疾患は出生直後に発見されることもあるため、その後の医師による治療が義務付けられています。もちろん、どのような遺伝性疾患が存在するかは常に重要です。一部の遺伝性疾患は、深刻な結果的損害を回避するために、定期的な治療と医学的介入を必要とします。もちろん、その後の治療の強度は常に特定の遺伝性疾患に依存します。場合によっては、予防検査のみが必要であるため、適切な医師による恒久的な治療を行う必要はありません。その他の場合、特定の遺伝性疾患は定期的な検査または治療を必要とします。そうしないと、永続的または致命的な結果的損害が発生する可能性があります。このため、以下が適用されます。遺伝性疾患の検査は、すべての人に対して確実に行われる必要があります。このような早期検査により、遺伝性疾患の可能性を検出できるため、合併症の可能性を回避できます。

治療と治療

羊水穿刺胚の段階でほとんどの染色体遺伝性疾患を検出することができます。影響を受けた親は、最終的には障害児に命を与えるかどうかを自分で決定しなければなりません。しかし、遺伝性疾患の起源は現在治療不可能です。症状だけが薬で軽減することができます。したがって、21トリソミーの精神障害児は現在、つながる成人期のほぼ独立した生活。これは、とりわけ、的を絞った支援を通じて達成されます。遺伝性疾患を持つ人々の平均余命（例：嚢胞性線維症）医学の進歩の結果としても大幅に増加しています。先天性、遺伝性の子供甲状腺機能低下症かつては必然的に「弱気」に分類され、苦しんでいました低身長。この遺伝性疾患の臨床像はクレチン病と呼ばれていました。今日、病気はによって抑制されています管理人工のチロキシン（甲状腺ホルモン）とヨウ素、そして子供たちは正常に発達することができます。多くの遺伝性疾患は、（まだ）治癒可能ではありませんが、汚名を失い、治療に成功しています。

展望と予後

遺伝性疾患の予後は、個々の疾患に応じて決定されます。遺伝学干渉されてはいけません、DNAへの根本的な変更は不可能です。したがって、遺伝性疾患は対症療法でのみ治療することができます。発生した症状を治療することで良い結果が得られ、安定した生活の質が得られる病気があります。外科的介入は、状況の改善に貢献する矯正のための無数の可能性を提供します。しかし、多くの場合、生存を確保するために、患者の人生の過程でいくつかの操作を実行する必要があります。医学の進歩により、科学者は治療の新しい方法や可能性を見つけ、それらをうまく実行することに継続的に成功しています。それにもかかわらず、医学が適用できない、またはほんのわずかな治療法しか適用できない平行した遺伝性疾患があります。多くの場合、遺伝的欠陥の場合、病気の人の寿命は大幅に短くなります。さらに、発達の低下、光学的異常、精神的および運動的制限が予想されます。遺伝性疾患の身体的特徴に加えて、これはしばしば精神疾患を引き起こし、予後をさらに悪化させる可能性があります。場合によっては、胎児または生まれたばかりの子供は生き残ることができません。あらゆる努力にもかかわらず、子宮内または出生直後に死亡します。

防止

遺伝性疾患の早期発見は、心身への影響や生活の質の低下を抑えるために重要です。代謝に影響を与える遺伝的欠陥は、今では容易に治療可能です。早期治療は、そのような遺伝性疾患によって引き起こされる臨床像の重症度を軽減し、影響を受けた個人がつながる主に普通の生活。

ファローアップ

多くの遺伝性疾患では、フォローアップケアは非常に困難です。遺伝的欠陥または突然変異は、医療専門家がそれらのほんの一部を軽減、修正、または治療できるほど深刻な結果をもたらす可能性があります。多くの場合、遺伝性疾患は重度の障害を引き起こします。影響を受けた人々は、一生これらと闘わなければなりません。アフターケアで十分な頻度でできることは、理学療法または心理療法のみで構成されています措置。しかし、治療の成功は、ゆっくりと進行する遺伝性疾患の全範囲で達成できます。これらがどのように見えるかは、病気自体によって異なります。などの遺伝性疾患血友病, 嚢胞性線維症 or ダウン症候群それぞれが非常に異なる臨床像を持っています。同じことが口蓋裂、神経線維腫症または嚢胞性腎にも当てはまります。ファローアップ措置これらの臨床写真に基づいている必要があります。アフターケアの種類に関する一般的な声明は、可能であれば、影響を受けた患者の生活が楽になる範囲でのみ許容されます。遺伝性疾患は、生涯を通じて増加する、または一貫して重篤な症状を引き起こす可能性があります。それらは、寿命の質と長さをかなり制限する可能性があります。多くの遺伝性疾患の場合、手術による救済はほとんどありません。術後のフォローアップが必要な場合があります。遺伝性疾患の症状や障害のいくつかは、今日ではうまく治療することができます。心理療法的ケアは、遺伝性疾患に役立ちます。うつ病、劣等感、または他の精神障害は、病気の特徴の結果として発生します。

自分でできること

遺伝性疾患は遺伝性であり、ある世代から次の世代に受け継がれます。遺伝性疾患の原因に対して、影響を受けた人自身は通常何の行動もとることができません。従来の薬は現在、一般的に遺伝的に引き起こされた病気を原因として治療することもできません。しかし、多くの場合、影響を受けた人は、リスクを制御したり、病気の経過の重症度を軽減したりするのに役立ちます。しかし、影響を受けた人が自分で具体的に何ができるかは、彼が苦しんでいる遺伝性疾患、または家族ですでに発生している遺伝性疾患によって異なります。多くの遺伝性疾患の場合、重度の障害はすでに出生前診断。したがって、XNUMXつまたは複数の遺伝性疾患が蔓延している家族の妊娠中の親は、提供されている予防検査を利用する必要があります。その後、彼らは終了するかどうかを決定することができます妊娠重度の障害が発生した場合は時期尚早です。一方、一部の遺伝性疾患は成人になるまで明らかになりません。ここでは、疾患の経過と罹患者の予後は、障害が早期に認識され、適切に治療されるかどうかに依存することがよくあります。家族に遺伝性疾患が発生している人は、最初の症状でも正しく解釈し、迅速に医療援助を求めることができるように、疾患の経過と付随する症状に精通している必要があります。