Peters-Plus症候群：原因、症状、治療

Peters-Plus 症候群は、前眼部の発達が妨げられる非常にまれな眼疾患です。障害の原因は次のとおりです。遺伝子突然変異。治療は、結果として生じる症状の緩和に焦点を当てます。角膜移植治療の選択肢の一つです。

ピーターズプラス症候群とは何ですか？

Peters-Plus 症候群、または Krause-Kivlin 症候群は、遺伝性の眼疾患です。医学文献には約 20 件の事例しか記載されていません。したがって、条件非常にまれな病気であるだけでなく、すべての病気の中で最もまれな病気です。主な症状として、医師は前眼房の奇形を特徴とするピーターズ奇形に言及します。医学がピーターズプラス症候群を類似の臨床像と区別できる独立した症候群として説明したのは 1984 年以来のことです。

目的

Peters-Plus症候群の原因は遺伝です。前眼部の発達障害は、眼球の突然変異によるものです。遺伝子 B3GALTL. 各遺伝子の特定のシーケンスをエンコードしますアミノ酸それ作るタンパク質。これにより、さまざまな構造やシグナル伝達物質が生じます。 B3GALTL 遺伝子には、体内の生化学的プロセスを促進する生体触媒として機能する酵素の合成に関する情報が含まれています。この場合、それはベータ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼです。とりわけ、この酵素はシュガーチェーン。 2015 年の新しい研究によると、この突然変異は小胞体の品質管理の崩壊を促進する可能性があります。小胞体は、とりわけ物質の輸送を担うヒト細胞内の構造です。 Peters-Plus 症候群の遺伝は常染色体劣性です。これは、両方の親が突然変異した対立遺伝子を子供に伝えた場合にのみ、この病気が現れることを意味します。健康な対立遺伝子がゲノムに存在するとすぐに、病気は現れません。影響を受ける対立遺伝子は常染色体上、つまり性染色体上に位置しません。

症状、苦情、および兆候

Peters-Plus症候群の最も重要な兆候は、いわゆるPeters異常です。これは、眼の前房の未発達を特徴とする眼の異常です。前房は角膜の後ろにあります。ピーターズの異常は水晶体の奇形につながり、おそらく白内障その中で目のレンズ曇っています。影響を受けた個人は、白内障視力の曇った霞として、まぶしさに対するより高い感受性に関連している可能性があります。加えてアイリスチャンバー角に引っかかる場合があります。さらに、ピーターズの異常は以下を引き起こす可能性があります。眼振。これらは、リズミカルな目の動きであり、影響を受ける人では制御できません。シンドロームはにつながる緑内障影響を受ける人々の半分に視神経危険にさらされています。さらに、影響を受けた個人はしばしば苦しんでいます低身長、短指症（指とつま先の短縮）、口蓋裂、および過可動性。後者は、靭帯の異常な可動性を特徴としています。腱 & 関節。ピーターズプラス症候群の人は、しばしば小さな、丸顔、そしてひときわ大きな脳室。人中と泉門は平均よりも顕著です。ハート欠陥、腎臓障害、呼吸器障害、斜指症、羊水過多もピーターズプラス症候群の兆候である可能性があります。さまざまな症状の結果として、運動や精神の発達が遅れることがあります。

病気の診断と経過

ピータープラス症候群の最初の手がかりは、目の特徴的な奇形、結果として生じる症状、および一般的な臨床症状によって提供されます。眼科医は、詳細な検査を行うことにより、症状を他の疾患と区別することができます。区別して、医師は主にリーガー症候群、ワイル・マルチェサーニ症候群、およびコーネリア・デ・ランゲ症候群を考慮しなければなりません。遺伝子検査により、変異した遺伝子 B3GALTL を検出できるため、Peter Plus 症候群の存在について絶対的な確実性がもたらされます。

合併症

最悪の場合、ピーターズプラス症候群は完全な失明影響を受けた人の。しかし、これは通常、病気の治療が行われていない場合に発生します。特に若い人では、突然失明または重度の視力喪失は、つながる重度の心理的不快感、さらにはうつ病。罹患者の生活の質も病気によって著しく低下するため、多くの場合、患者は他の人の助けに依存しています。目の不調に加えて、影響を受ける人は多くの場合、低身長 or ハート欠陥。腎臓の障害またはの病気気道 Peters-Plus症候群でも比較的頻繁に発生するため、つながる寿命の短縮に。子供たちは発達が著しく遅れ、さまざまな精神障害や運動障害に苦しんでいるため、いじめやからかいも発生する可能性があります。 Peters-Plus 症候群は、外科的介入によって治療することができます。合併症が起こらず、症状が緩和されます。これにより、完全な失明影響を受けた人の。その他の苦情も発生に応じて処理されます。このプロセスでは特に問題は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

Peters-Plus 症候群は、非常にまれな遺伝性疾患です。特定の診断は、長期間にわたって持続する顕著な症状がある場合にのみ可能です。子供が目の領域で未発達の兆候を示している場合は、担当の医師に通知する必要があります。角膜混濁または癒着アイリス医学的に検査する必要がある目の病気を示します。また低身長典型的な丸い顔と同様に、明確化が必要な症状があります。医師は、以下の方法でピーターズプラス症候群を診断できます。超音波角膜を検査し、対症療法を提案します。家族にまれな疾患の症例がすでにある場合は、早期診断が可能です。影響を受けた子供の両親は、小児科医と密接に連絡を取り、合併症が発生した場合は医師に通知する必要があります。ザ・条件によって扱われます眼科医適切な視覚を処方できる検眼医エイズ。小児科医による定期検査が可能です。個別のケースでは、角膜移植可能であり、これは常に入院患者として外科医のチームによって行われます。

治療と治療

Peters-Plus 症候群は遺伝子変異によるものであるため、現在、その原因を治療することはできません。代わりに、治療の結果として発生するさまざまな症状を緩和することに重点を置いています。条件. 角膜移植症状が改善する場合があります。角膜移植としても知られ、最も一般的なタイプの移植であり、さまざまな異なる状態に使用できます。のために移植、外科医は損傷した角膜層を完全に除去し、ドナーから提供された角膜フラップに置き換えます。生きている寄付はできません: 外科医が、生涯にわたって自発的に臓器を提供することを決めた故人の角膜弁を切除します。ドナーは、すべてまたは特定の臓器のみを寄付として提供できます。眼圧が高いと、失明のリスクが大幅に高まります。ピーターズプラス症候群では、前房の奇形により房水が適切に排出されないため、眼圧が上昇します。結果として、ボリューム毛様体では増加しますが、眼壁への圧力も増加します。緑内障結果です。たとえば、視神経、光受容体からの電気信号を送信します。

展望と予後

非常にまれなピーターズプラス症候群は、乳児期に発生します。現在までに、世界中で 20 件の症例が報告されています。この片側性または両側性の眼疾患は、クラウゼ・キブリン症候群としても知られています。この病気は、外科的介入にもかかわらず、予後がよくありません。この欠陥は、その最悪の症状が非常に深刻であるため、影響を受けたほとんどの胎児が完全に発育することはないと考えられます。ピーターズプラス症候群は、ピーターの異常を引き起こします。これにはさまざまな症状が伴います。奇形の重症度は個人差があります。そのため、見方も異なります。しかし、影響を受ける子供たちは、深刻な問題や目の奇形だけでなく、体全体に影響を与える他のさまざまな奇形にも影響を受ける可能性があります。これまでのところ、遺伝的または突然変異によって引き起こされるピーターズプラス症候群の治療法はありません。眼に深刻な問題があるため、影響を受ける人々は通常、重度の視覚障害を持っています。適切な施設で世話をする必要があります。他の欠陥、奇形、障害も非常に深刻であるため、子供たちは通常の生活を楽しむことができません。場合によっては、角膜移植または眼の領域への他の外科的介入が考慮されることがあります。それ以外の場合は、症状を緩和する対症療法しかありません。

防止

Peters-Plus 症候群の特定の予防は不可能です。この病気は遺伝子変異に基づいているため、非常に一般的な予防法しか考えられません。この症候群は劣性遺伝するため、両親が突然変異した遺伝子を持って受け継いだ場合にのみ現れます。親が関係している場合、3つの変更された対立遺伝子が子供のゲノムに集まる可能性が大幅に高まります。両親がそれぞれ独立して変異した BXNUMXGALTL 遺伝子を持っている場合でも、子供がピーターズプラス症候群を発症するリスクは高まります。の助けを借りて出生前診断、医師はすでに胎児それが XNUMX つの突然変異対立遺伝子を持っているかどうか。

ファローアップ

Peters-Plus 症候群のほとんどの場合、影響を受けた人は、たとえあったとしても、ごくわずかな特別な症状を持っています。措置病気を完全に治療することはできないため、アフターケアのオプション。先天性疾患であるため、子供が欲しい場合は、症候群の再発を防ぐために、最初に遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。一般に、早期診断は病気のさらなる経過に非常に良い影響を与え、さらなる合併症の発生を防ぐこともできます。ほとんどの場合、この病気の患者は外科的介入を必要とし、それは症状を大幅に軽減することができます。このような手術の後、影響を受ける人は目を特によく保護し、通常はリラックスする必要があります。眼圧も定期的にチェックする必要があります。最悪の場合、完全に失明し、元に戻すことはできないからです。原則として、治療後に追加のフォローアップケアは必要ありません。患者の平均余命も、この病気によって悪影響を受けたり、縮小したりすることはありません。

これがあなたが自分でできることです

Peters-Plus 症候群は、これまで原因となる治療法が確立されていない重篤な疾患です。最も重要な自助手段は目を保護することです。日光や汚染物質との接触は避けるべきです。さらに、患者は目を酷使しないでください。シャンプー, 目薬、など。病気は徐々に進行するため、視覚補助具は定期的に現在の視覚能力に合わせて調整する必要があります。視覚障害が発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。その他の自助措置バランスの取れた健康的なライフスタイルに限定されていますダイエットそして回避ストレス。これは、Peters-Plus 症候群に関連する眼科的症状の側面にプラスの影響を与える可能性があります。視覚障害による事故のリスクが高まるため、影響を受ける人は日常生活で慎重に行動する必要があります。特に階段を上る時やスポーツをしている時は、起こりうる危険源に注意を払う必要があります。転倒やその他の問題が多い場合は、眼鏡の調整力必要です。すべてにもかかわらず措置、ピーターズプラス症候群は幸福に悪影響を及ぼす可能性があります。このために、話す治療心理学者との併用は常にオプションであり、治療を伴うことができます。