同義語
血友病、遺伝性出血性疾患、血液凝固因子欠乏症、第VIII因子欠乏症、第IX因子欠乏症、血友病
定義
血友病は遺伝性疾患です 血 凝固系：影響を受けた患者は障害があります 血液凝固、これは最小の外傷での出血によって現れ、出血を止めるのは困難です。 凝固因子は活性化できないため、凝固カスケードの通常の経過は不可能です。 血友病は、血友病Aと血友病Bの85つの形態で存在する可能性のある先天性疾患です。血友病Aは、B型（約XNUMX％）よりも頻繁に発生します（症例のXNUMX％）。
15％）、XNUMXつの形式の中でより深刻です。 第VIII因子複合体の活性は、血友病Aでは制限されています。 肝臓 細胞が減少します。 第VIII-C因子は、第VIII因子複合体のXNUMXつのサブユニットのXNUMXつです。フォンウィルブランド因子と第VIII-C因子は、凝固カスケードでこの凝固促進複合体を形成します。
フォンウィルブランド因子は、第VIII-C因子を急速な分解から保護します。 したがって、機能的な第VIII因子複合体の量は、フォームAで減少します。血友病Bでは、凝固第IX因子の合成はそれほど顕著ではないため、凝固プロセスにおけるその効果はなく、止血が損なわれます。
発生/疫学
集団における血友病の発生率は、血友病Aで1人に5,000人、B型で1人に15,000人です。主に男性が病気になるのは、性連鎖X連鎖遺伝型の凝固欠損によるものです（参照）。原因/創世記）。
の基礎
血 凝固は微調整されたシステムです。血液のさまざまな成分、いわゆる凝固因子がカスケードで次々に活性化され、怪我の場合に止血を可能にします。 凝固系は、血漿凝固とも呼ばれる一次および二次止血で構成されています。 血管壁の損傷が発生した場合、影響を受けた血管は最初のステップ（=一次凝固）で狭くなります。 次に、プラグ（=血小板血栓）が損傷部位に形成されます。 血 血小板 （=血小板）血管の最初の密封を達成するため。 血栓の形成は血漿凝固を活性化します：凝固カスケードが動き始め、さまざまな凝固因子の相互作用が安定した創傷または血管シールの形成をもたらします。
原因と起源
両方の形態の血友病の血友病は、X連鎖劣性遺伝します。 血友病のいわゆる遺伝形式のX染色体では、遺伝子産物の遺伝子情報はX性染色体上にあり、女性ではXNUMX倍、男性ではXNUMX倍の数で存在します。 各遺伝子情報には、いわゆる対立遺伝子というXNUMXつの遺伝子発現があります。
劣性遺伝過程がある場合、両方の対立遺伝子は病気を引き起こすために突然変異によって影響を受けなければなりません：劣性とは、病理学的に変化した遺伝情報が健康な、すなわち変化していない情報によって抑制され、病気を引き起こさないことを意味します。 したがって、劣性遺伝病は、両方の対立遺伝子が誤った遺伝情報を持っている場合にのみ発症します。 XNUMXつの遺伝子発現のみが変更された場合、これは血友病につながりません。
血友病に苦しむ男性では、凝固第VIII-C因子（血友病A）または凝固第IX因子（血友病B）の遺伝子情報を運ぶ対立遺伝子はわずかに変化した形でのみ存在します。 女性は病気に苦しむために両方の対立遺伝子にこの遺伝的変化を持たなければなりません。 女性が70つの欠陥のある対立遺伝子と30つの未修飾の対立遺伝子を持っている場合、それらは血友病などのX連鎖性疾患の保因者と呼ばれます。 血友病では、誤った遺伝情報は、影響を受けた凝固因子の活性を低下させる効果があるか、凝固因子の産生を低下させます。 X染色体は、二次止血の凝固因子の遺伝物質を運びます。 遺伝物質の血友病を引き起こす突然変異の約XNUMX％は家族内で受け継がれ、病気のXNUMX％は遺伝情報の自発的な変化（=自然突然変異）によって引き起こされます。
