進行性外眼筋麻痺は、外眼筋麻痺としても知られており、神経眼筋障害のXNUMXつです。 障害の特殊な形態は、眼筋麻痺プラス（CPEOプラス）です。
進行性外眼筋麻痺とは何ですか？
進行性外眼筋麻痺は、 ミトコンドリア。 このミトコンドリア病は、外眼筋のゆっくりと進行する麻痺を引き起こします。 ザ・ まぶた エレベーターも麻痺の影響を受けます。 さらに症状が発生した場合は、CPEOプラスが存在します。 この病気の治療法はありません。 この病気は遺伝性ですが、どの年齢でも発症する可能性があります。 以下が適用されます：最初の症状が早く現れるほど、病気の経過はより深刻になります。 したがって、治療は純粋に症候性です。
目的
進行性外眼筋麻痺の原因はミトコンドリア病です。 ミトコンドリア病は、の損傷または機能不全によって引き起こされる病気です ミトコンドリア. ミトコンドリア ATPの形でエネルギーを提供する細胞小器官です。 ATPがないと、細胞には十分なエネルギーが供給されなくなります。 遺伝性ミトコンドリア病は、 遺伝子 突然変異。 ザ・ 酵素 細胞小器官の代謝経路が影響を受けます。 mtDNAの3243位でのさまざまな変異とDNAセグメントの喪失（欠失）が、進行性外眼筋麻痺の原因として特定されています。 ミトコンドリアDNAのこれらの欠陥は、ミトコンドリア呼吸鎖の障害を引き起こします。 CPEOplusでは、ケースの半分でXNUMX〜XNUMXkbの欠失が見られます。 ごくまれに、ミトコンドリアDNAの重複も観察されます。 まれに、核を伴う常染色体劣性の症例 遺伝子 変更が発生します。 これらの場合、mtDNAの複数の削除が発生します。
症状、苦情、および兆候
病気の特徴的な兆候は垂れ下がっています まぶた。 医学用語では、この現象は次のようにも知られています 下垂. 悪化 上眼瞼挙筋の麻痺に起因します。 通常、両眼はこの麻痺の影響を受けます。 外眼筋の麻痺のため、目の可動性は厳しく制限されています。 中枢性視線麻痺に関連する疾患とは異なり、進行性外眼筋麻痺ではすべての眼球運動が起こります 脳幹 オプトキネティクス、前庭動眼反射、サッカードなどの機能は損なわれていません。 しかし、目の筋肉の重度の麻痺のために、それらはそれほど速く実行することができません。 CPEOplusでは、症状は他の筋力低下によって補完されます。 これらは、四肢、顔、嚥下筋で特に顕著です。 影響を受けた患者は、嚥下困難と腕と脚の筋力低下に苦しんでいます。 の伝導 ハート 邪魔されて、結果として 心不整脈。 心筋症 狭心症 胸腺、失神または塞栓症もCPEOplusの症状である可能性があります。 内分泌障害も発症し、それは次の形で現れる可能性があります 糖尿病 糖尿病、思春期遅発症または 低身長。 影響を受けた患者はまた、感覚障害、末梢麻痺または変化に苦しんでいます 皮膚. 認知症 または動きの乱れ コーディネーション CPEOplusの考えられる結果でもあります。 網膜の変性変化を伴うCPEOであるカーンズセイヤー症候群への移行は流動的です。 中央の場合 神経系 病気の影響を受けている、感音難聴があるかもしれません 難聴、メンタル 遅滞、またはいわゆる小脳性運動失調症。
病気の診断と経過
進行性外眼筋麻痺の主な発見は 乳酸 過負荷。 これ 条件 乳酸菌としても知られています アシドーシス。 代謝診断では、泌尿器 酸 & 血 血清 アミノ酸 に加えて決定されます 乳酸 レベル。 クレアチン キナーゼ、 乳酸 デヒドロゲナーゼ、安静時乳酸および ピルビン酸塩 また、で測定する必要があります 血。 神経学的検査、 筋電図、および筋肉 生検 診断を確認します。 甲状腺ホルモンと抗体の状態を決定することを強くお勧めします。 電気神経造影。 しかし、多くの場合、進行性外眼筋麻痺の臨床的兆候は非常に明確であるため、症状に基づいて比較的確実な診断をすでに行うことができます。 鑑別診断 重症筋無力症、視線麻痺、 脳幹 病変、老人 下垂、線維症症候群、および動眼神経麻痺。
合併症
この病気のために、影響を受けた個人はさまざまな麻痺や感性の乱れに苦しんでいます。 特にまぶたは麻痺の影響を受け、動かしにくくなっています。 同様に、麻痺は目自体にも影響を与える可能性があるため、影響を受けた人はもはや目を別の方向に動かすことができません。 患者の生活の質は、病気によってかなり制限され、低下します。 同様に、筋力低下と ハート 問題が発生します。 影響を受けた人は嚥下障害に苦しみ続けているので、液体や食べ物を摂取するときに重大な不快感があります。 糖尿病 or 低身長 発生する可能性もあります。 子供の発育はこの病気によってひどく遅れ、妨げられるため、通常、成人期にも重度の合併症や不快感が発生します。 さらに、影響を受けた個人の思春期もしばしば遅れます。 多くの場合、患者も増加に苦しんでいるので 遅滞、彼らはしばしば日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 おそらく、この病気はまた、患者の平均余命を著しく低下させる結果となる。
いつ医者に診てもらえますか？
進行性外眼筋麻痺の最初で最も特徴的な兆候は垂れ下がりです まぶた 苦しんでいる人に。 この視覚的特徴が現れた場合は、直ちに医師の診察を開始する必要があります。 視力の制限、目の動きの乱れ、麻痺した外観が気になります。 それらはできるだけ早く医師によって検査され、治療されるべきです。 転倒の増加、事故のリスクの増加、視力障害がある場合は、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が筋肉の衰弱に苦しんでいる場合 力、身体能力の低下または通常の回復力の低下については、医師に相談する必要があります。 嚥下行為、食事の拒否、または有機体の供給不足の苦情は、医師によって明らかにされなければなりません。 機能不全、成長 遅滞 または思春期の開始の遅れは医師と話し合う必要があります。 自然な動きの異常の場合、精神的能力の低下と メモリ 医師が必要な活動。 感受性障害、通常の変化 皮膚 外観と運動失調は、治療だけでなく医師の診察を受ける必要があります。 特に、 コーディネーション 動きの信号は、生物の警告信号として理解する必要があります。 の妨害 ハート リズムと意識も調べる必要があります。 重症の場合、救急車サービスに警告する必要があります。
治療と治療
進行性外眼筋麻痺は治癒できません。 垂れ下がったまぶたは通常、外科的に治療されます。 ほとんどの場合、シリコーンによる外科的正面懸垂が行われます。 外科 眼瞼下垂の治療 美的理由だけで行われるのではありません。 まぶたが閉じていないか不完全な場合、角膜が乾燥する可能性があります。 その結果、暴露角膜症になります。 患者が複視の場合、プリズム メガネ 助けられる。 ただし、重症の場合は斜視手術が必要になることがあります。 しかし、ほとんどの患者では両眼が麻痺の影響を受けているため、斜視はめったに発生しない症状です。 進行性外眼筋麻痺の一部の患者では、 コエンザイムQ10 実証されています。 この場合、 治療 50〜300ミリグラムの コエンザイムQ10 XNUMX日あたりは有望かもしれません。 この治療は、呼吸鎖の欠陥を回避することを目的としているため、欠陥があっても十分なATPの生成が可能です。 などの準備 リボフラビン、L-カルニチン、イデベノン、または クレアチン 一水和物はまた治療するために使用されます 条件.
防止
進行性外眼筋麻痺は遺伝性疾患です。 したがって、それを防ぐことはできません。 しかし、いくつかの研究は、生物がストレスを受けたときに、根底にあるミトコンドリア病が優先的に発症および/または悪化することを示しています 環境要因。などの有害な要因 喫煙 したがって、既知のミトコンドリア病の場合は、汚染物質への曝露を避ける必要があります。
ファローアップ
この病気は、影響を受けた人の前向きな気分と感情的な安定によって強化することができます。 特に悪い場合には、患者は常に高揚した気分を保つように努めるべきです。 病気になる前に楽しんでいたことを計画し、社会環境とともにやり直す必要があります。 家族との接触は常に影響を受けた人によって維持されるべきです。 このようにして、必要に応じて、いつでも親戚に助けとサポートを求めることができます。 影響を受ける人は、定期的に予定されている検査に出席する必要があります。 健康 医師が判断することができます。 病気はまた影響を与えることができます ダイエット。 このため、影響を受ける人々が注意を払うことが重要です ビタミン-豊かでバランスの取れた ダイエット。 病気を悪化させないために、影響を受けた人が含む物質を避けることが不可欠です アルコール & ニコチン。 患者が病気に適切に対処する方法を学ぶのを助けるために、長期の心理カウンセリングが推奨されます。 自助グループに行くことも有益です。 このようにして、患者は同じ病気に苦しんでいる他の人と意見を交換し、それに対処する他の方法を見つけることができます。 これにより、影響を受けた人々の生活の質が向上しますが、この病気によって大幅に低下しています。
自分でできること
進行性外眼筋麻痺は、主に人生に対する前向きな姿勢によって日常生活で対抗することができます。 これは、嚥下や四肢など、目の筋肉以外の衰弱を伴う、より重症の場合に特に当てはまります。 患者にとって、定期的な診断検査は、 健康 スターテス。 医師は値を分析し、筋肉と、該当する場合は心臓がどの程度深刻な影響を受けているかを判断します。 場合によっては、この病気は食物の摂取に悪影響を及ぼします。 したがって、バランスをとることがますます重要になります。 ダイエット 次のような起こりうる症状を防ぐために 糖尿病。 生活の質があまり損なわれないようにするために、心理療法的治療が推奨されます。 子供も大人も活動が制限されていると感じています。 特に思春期には、通常は病気によって遅れますが、自尊心は低下します。 そのため、影響を受ける人々は他の人々からの助けを受け入れることを学ぶ必要があります。 親戚や友人からの支援は、特に視力の低下による事故のリスクが高まる状況において、大きな実用上の利益をもたらします。
