記憶障害

定義

貯蔵病という用語は、代謝障害が臓器または細胞内の特定の物質の沈着につながる多くの病気をカバーしています。物質と臓器に応じて、貯蔵病はその重症度と形態が大きく異なる可能性があります。いくつかの蓄積症は出生時にすでに明らかであり、即時の治療を必要としますが、他のものは人生の過程でのみ現れます。

どのような貯蔵病がありますか？

鉄蓄積症–ヘモクロマトーシス銅蓄積症–ウィルソン病タンパク質蓄積症グリコーゲン蓄積症リソソーム蓄積症コレステロールエステル蓄積症心筋蓄積症中性脂肪蓄積症

鉄蓄積症–ヘモクロマトーシス
銅貯蔵病–ウィルソン病
タンパク質貯蔵病
グリコーゲン蓄積症
リソソーム蓄積症
コレステロールエステル貯蔵病
心筋蓄積症
中性脂肪蓄積症

専門家のサークルではとして知られている鉄貯蔵病ヘモクロマトーシスは、体内および特定の臓器への鉄の沈着が増加する代謝障害です。ほとんどの場合、鉄貯蔵病は遺伝性の欠陥であり、胃腸管を介した鉄の過剰な吸収につながります。過剰な鉄は吸収されるほど早く排泄されないため、さまざまな臓器に沈着します。

影響を受ける臓器と鉄の量に応じて、さまざまな症状ヘモクロマトーシスその後、苦情が発生する可能性があります。まれに、鉄蓄積症は、別の基礎疾患の結果として、または頻繁な結果として発生することもあります血輸血、いわゆる二次ヘモクロマトーシス。通常は鉄の貯蔵庫として機能しない臓器に貯蔵されている追加の鉄は、改造プロセスにつながります。

これらの変換プロセスの間に、健康な臓器組織に取って代わり、したがって臓器の機能を低下させる瘢痕組織の形態が形成されます。非常に頻繁に、腹部のホルモン産生器官が影響を受けます。肝臓（最も頻繁に）または膵臓。しかし、ハート、肌と脳下垂体また、最も頻繁に損傷を受ける臓器のXNUMXつです。

病気の経過は通常潜行性であり、したがって、病気の進行した段階でのみ検出されることがよくあります。ここでの症状は、損傷の程度と影響を受ける臓器によって異なります。最初の典型的なものは、倦怠感や疲れ.

病気の過程で、関節痛セクションに指関節、特に人差し指と中指で、皮膚の目立つ茶色の着色が発生します。の助けを借りて血個々の臓器の検査と特別な生検により、どの臓器がどの程度影響を受けているかについて正確な診断を行うことができます。最も頻繁で典型的な臓器の症状は、まず第一に、肝臓　肝硬変、肝臓の発達の危険因子が高い癌, 膵臓　糖尿病真性。

鉄蓄積症の治療の可能性は、過剰な鉄の定期的な排泄に限定されています。原因となる治療法はまだわかっていません。そもそも、低鉄ダイエット腸内の鉄の吸収を低下させるので、紅茶の定期的な摂取と同様に推奨されます。

低鉄にもかかわらず鉄レベルの上昇が発生した場合ダイエット、瀉血は選択の方法です。この場合500mlの血患者から採取され、血球に結合した鉄が失われます。血液中の鉄の目標値に達したら、2〜3か月ごとに綿密な検査室管理下で瀉血することをお勧めします。

出産可能年齢の女性では、月経出血が十分な鉄の喪失につながるため、この介入はしばしば省略できます。鉄結合薬は瀉血の代わりに利用できますが、これらは貧血やその他の基礎疾患などのために瀉血が不可能な場合にのみ使用されます。早期診断と一貫した治療により、鉄貯蔵病の患者の平均余命は正常です。ウィルソン病は、銅の排泄障害によって引き起こされる代謝障害です。

これは、銅を介して排泄する準備をするタンパク質の遺伝的遺伝的欠陥によって引き起こされます。胆汁。欠陥があると、銅は十分な量で排泄できなくなります。それは血流に蓄積し、その結果、さまざまな臓器に沈着します。

通常、銅は主に肝臓、角膜、赤血球および脳。特に肝臓と肝臓の蔓延脳組み合わせて典型的な症状を引き起こし、それが銅貯蔵病の疑いのある診断につながります。最初の症状は、5歳から10歳の間に、たとえば次のような形で発生することがよくあります。肝臓の炎症、として知られている肝炎、または眠気や手ぶれなどの肝機能の低下によって引き起こされる神経学的制限。

10歳から、細かいピッチの手の震えなどの典型的な神経学的症状も発生します。重度の聴覚障害者が、認知症、嚥下または言語障害、および歩行の問題。さらに、目の中の銅鉱床が見えるようになる可能性があります。ここでは、角膜に緑茶色のリングが現れます。

血液検査と尿検査の助けを借りて、おそらく生検肝臓と様々な画像技術の、銅貯蔵病の診断を確認することができます。銅貯蔵病の確定診断のための一次治療は、低銅の組み合わせで構成されていますダイエット銅、いわゆるキレート剤、例えばD-ペニシラミンを排泄するのに役立つ薬。病気の予後は、早期の一貫した治療で良好です。

銅の堆積物が原因で臓器が損傷する前に、早期診断を行うことが重要です。ここでは、以下が適用されます。感染に基づかない不明確な肝疾患は、45歳より前の不明確な運動障害と組み合わせて、銅貯蔵疾患に関して明確にする必要があります。いわゆるタンパク質貯蔵疾患は、世界によると認識されている臨床像ではありません健康組織。

むしろ、それはLotharWendt博士によって開発され公開された概念です。ウェント教授は彼の研究で、古典的な正統医学の見方を「何のために」という問題と対比させながら、私たちの社会で一般的な病気を説明するための代替アプローチを追求しました。このアプローチの典型的な例は、広範囲にわたる病気で見ることができます糖尿病.

糖尿病 2型糖尿病は大幅に増加します血糖レベル。これらの上昇血糖レベルは深刻な二次疾患で全身の損傷につながります。したがって、従来の医学的アプローチは、一貫して血糖さらなる損傷を防ぐためにレベル。

しかし、ウェント教授は、彼の作業コンセプト、なぜこれらの血糖値の上昇に至るのか、そしてその理由が補償である可能性があるのかどうかについて質問します。彼はタンパク質が血液の壁に沈着するという理論を提唱している船それらを厚くします。ウェント教授は現在、血糖値の上昇は肥厚に対する反応であると説明しています血管抵抗が増加し、拡散経路が長くなるにもかかわらず、十分な量の糖をセルに輸送するための壁。

したがって、ウェントによれば、病気の原因となるのは砂糖ではなく、タンパク質であり、最終的には糖尿病という用語が誤解を招く可能性があります。原因となるタンパク質貯蔵疾患の結果として血糖値が上昇するという用語は、その概念によればより適切です。しかし、現在のところ、この説明的アプローチと病気の概念を裏付ける証拠に基づく研究は不足しています。

の治療でのみ関節症いくつかの自助グループには、標的タンパク質分解療法によって関節症を軽減または排除したと報告する患者がすでにいます。ただし、これらは参照グループのない個人的な経験であり、治療が病気の非常に早い段階で開始された場合にのみ成功したことに注意する必要があります。現在の研究状況を考慮に入れると、さまざまな専門部門の主要な教授は、ウェント教授のタンパク質貯蔵疾患の概念の正しさの証拠を見ていません。

グリコーゲン貯蔵病では、遺伝性の遺伝的欠陥により、体内にグリコーゲンが過剰に沈着します。グリコーゲンは、口語的には肝デンプンとも呼ばれます。これは長くて多分岐のブドウ糖分子であり、肝臓に貯蔵され、エネルギー源の糖の提供者として機能します。グリコーゲン貯蔵病には合計XNUMXつの異なる形態があり、それぞれが異なる遺伝的欠陥に基づいており、異なる臓器へのグリコーゲンの沈着を引き起こします。

最も一般的な形態には、I型フォンギエルケ病、II型ポンペ病、およびV型マッカードル病が含まれます。さまざまな形態は、症状と病気の発症の両方が異なります。 I型糖原病は通常、肝臓を大きくする頻繁な発作と出血傾向に加えて、腹部膨満。

II型糖原病は、全身の筋萎縮と特大の筋萎縮を特徴とします舌。 V型糖原病も全身性筋萎縮を引き起こしますが、筋肉との組み合わせで痛み & 痙攣運動後。糖原病の治療法は、病気の種類とその重症度によって異なります。

リソソーム蓄積症という用語は、リソソームの遺伝的欠陥に基づく疾患の大きなグループをカバーしています。リソソームは、人体の細胞のグループであり、胃または細胞のゴミ箱。リソソームでは、過剰な細胞成分と細胞の老廃物がすべて分解されます。

リソソームに欠陥がある場合、細胞のこれらの老廃物は蓄積し、細胞だけでなく他の臓器にも沈着します。現在、45の疾患がリソソーム蓄積症に分類されています。ほとんどの病気は、非常にまれに発生する貯蔵病の変種です。

リソソーム蓄積症の最も頻繁に発生する形態はゴーシェ病とファブリー病。ゴーシェ病では、分解プロセスの崩壊により、細胞や他の臓器に脂肪が蓄積します。全身に寄生する可能性があるため、症状は大きく異なります。

典型的な症状は肝臓の肥大と脾臓、造血系の障害および発作。多くの場合、この病気は乳児期に摂食障害のためにすでに目立ちます。ファブリー病一方、ゴーシェ病よりもはるかにまれであり、その遺伝性のために主に男児に影響を及ぼします。

の症状ファブリー病最初に含める燃えます痛み指の攻撃、胃腸の不満、角膜混濁。後で、ハート心不全や脳卒中の影響を受ける可能性があります。コレステロールエステル蓄積症は、まれな遺伝性代謝性疾患であるリソソーム蓄積症のグループに属しています。

コレステロールエステル病はリソソーム酸の欠陥によって引き起こされますリパーゼ、通常はコレステロールエステルやトリアシルグリセリドなどの脂肪を分解します。これらの脂肪の分解が減少すると、細胞内に脂肪が蓄積し、その結果、体の循環につながります。この病気は長い間苦情を引き起こしません、肝臓の反応性の拡大だけが右上腹部の圧迫感につながることができます、吐き気または満腹感。

血液検査は、コレステロールと脂質だけでなく、良い脂肪の値を下げました（HDL). 超音波上腹部の検査は明らかにするかもしれません脂肪肝。コレステロールエステル蓄積症の治療は、コレステロールの吸収を阻害することによって行われますコレスチラミンまたはエゼチミブ、さらに次のようなスタチンで血中脂肪値を下げることによってシンバスタチン.

心筋蓄積症では、老廃物の堆積物がありますハート心臓のパフォーマンスとポンプ機能を大幅に制限する可能性のある壁。 XNUMXつの異なる蓄積症が心臓壁にこれらの沈着を引き起こす可能性があります：まれで遺伝性のリソソーム蓄積症ファブリー病といわゆるアミロイドーシスです。ファブリー病では、遺伝性の遺伝的欠陥が代謝産物の分解を減少させ、その結果、心臓壁に沈着し、深刻な損傷を引き起こす可能性があります。

一方、アミロイドーシスは遺伝性であり、人生の過程で後天性である可能性があります。この臨床像でも、異常に変化した代謝物の沈着が発生し、他の臓器に加えて、主に心臓に蓄積し、そこで重度に蓄積します心臓機能を制限します。心筋蓄積症は、最初は脱力感や倦怠感などの一般的な症状によって目立ちます。時間の経過とともに、運動後および安静時のある時点で息切れが増加します。

肺の水、腹部、脚、心膜病気が進行するにつれて典型的な副作用です。心筋貯蔵疾患、画像診断手順、および心筋の明確な診断のために生検必要です。その後の治療は、引き金となる基礎疾患に基づいて実行されます。

中性脂肪蓄積症は、脂肪の分解と貯蔵、いわゆるトリグリセリドに欠陥がある非常にまれな病気です。現在までに、中性脂肪蓄積症の50例のみが世界中で報告されています。遺伝的欠陥の原因は、ほとんどの貯蔵病と同様に、中性脂肪貯蔵病でも遺伝性です。

多くの場合、病気はすでに早い段階で目立ちます幼年時代発達障害による。影響を受けた人のほとんどは、肝機能障害を伴う肝臓の肥大、ならびに眼の問題を発症し、難聴。高齢になると、筋萎縮や歩行障害が発生することがあります。