遺伝病
ファブリー病の症状、原因、治療
ファブリー病とは何ですか？ ファブリー病（ファブリー症候群、ファブリー病またはファブリーアンダーソン病）は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。 その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。 その結果、細胞が損傷して死んでしまいます。 として … ファブリー病の症状、原因、治療
診断| ファブリー病の症状、原因、治療
ファブリー病の診断は必ずしも簡単ではなく、患者は症状がファブリー病に起因する前に苦しんでいる長い歴史を持っていることがよくあります。 医師が正しい診断を下すには、多くの場合、数年かかります。 ファブリー病が疑われる場合、医師は一連の方法で診断を下します… 診断| ファブリー病の症状、原因、治療
スペシャリストを見つける方法は？ | 家族性地中海熱
スペシャリストを見つける方法は？ 家族性地中海熱を扱う専門家は通常、リウマチ専門医です。 ほとんどの場合、かかりつけの医師、小児科医、またはクリニックを通じて直接連絡を取ることができます。 独自の検索では、インターネット検索をお勧めします。 インターネットには、自助グループと情報の側面があり、… スペシャリストを見つける方法は？ | 家族性地中海熱
平均余命とは何ですか？ | 家族性地中海熱
平均余命とは何ですか？ 優れた薬物療法により、家族性地中海熱の人々は通常の平均余命を持つことができます。 しかし、影響を受けた人の半数強で、頻繁な再発は、急性期タンパク質であるアミロイドAの大量放出につながります。 これは腎臓に蓄積し、腎臓につながる可能性があります… 平均余命とは何ですか？ | 家族性地中海熱
重大度による分類| ゴーシェ病
ゴーシェ病の重症度タイプIによる分類は、「非神経障害性形態」とも呼ばれます。 これは、この形で神経損傷が発生しないことを意味します。 ここでは、酵素グルコセレブロシダーゼがまだある程度機能しているため、最初の問題は成人期に発生します。 これらは、脾臓と肝臓の肥大によって現れます。 これらの臓器… 重大度による分類| ゴーシェ病
平均余命| ゴーシェ病
平均余命ゴーシェ病の平均余命は、主に病気の重症度と種類に依存します。 非神経障害性疾患としてのI型ゴーシェ病は、平均余命がわずかに低下しているだけです。 慢性神経障害型は、患者の激しい生活制限と重度の苦痛を特徴としています。 しかし、それは難しい… 平均余命| ゴーシェ病
