定義–ファブリー病とは何ですか？
ファブリー病（ファブリー症候群、ファブリー病、またはファブリーアンダーソン病）は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。 その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。 その結果、細胞が損傷して死にます。 その結果、臓器が損傷し、臓器の損傷に応じてさまざまな症状が発生する可能性があります。
目的
ファブリー病の原因は、不足している酵素であるα-ガラクトシダーゼAです。この酵素は、スフィンゴ糖脂質の切断に必要な特定の区画、リソソームの細胞内で発生します。 スフィンゴ糖脂質は、細胞の構築に必要な糖脂肪のグループです。
遺伝的欠陥のため、この酵素が欠落しており、さまざまな代謝産物（特にグロボトラオシルセラミド）が細胞内に蓄積し、細胞に損傷を与えます。 その結果、細胞が死滅し、臓器の損傷や機能障害が発生します。 このタイプの病気は、細胞内の代謝物がリソソーム内に蓄積するため、リソソーム蓄積症と呼ばれます。
このトピックはあなたに興味があるかもしれません：貯蔵病–どれがありますか？ ファブリー病はX連鎖遺伝性です。 病気の父親の息子は父親からY染色体しか得られないので健康ですが、娘はX染色体を継承しているので常に病気です。 病気の男性は遺伝子に欠陥のあるX染色体がXNUMXつしかないため、女性よりも病気がはるかに深刻です。 女性はまた、欠陥を部分的に補うことができるXNUMX番目のX染色体を持っています
治療
ファブリー病の治療には早期診断が非常に重要です。症状が早期に治療されるほど、病気の進行が遅くなるためです。 ファブリー病の症状の治療を専門とする特定のセンターがあり、患者は必ず連絡する必要があります。 ファブリー病は多臓器不全であるため、治療はチームによって行われます。 ハート スペシャリスト、 腎臓 専門医、腎臓専門医および他の医療専門家。
症状を緩和することに加えて、治療アプローチは、ここ数年、主に不足している酵素を人工的に生成されたαガラクトシダーゼで置き換えることを目的としてきました。 この酵素補充療法により、代謝物が分解されて臓器に沈着しなくなり、患者の症状が改善されます。 治療を早期に開始すれば、臓器系の損傷を防ぎ、患者さんはほぼ普通の生活を送ることができます。
