表皮水疱症：原因、症状、治療

表皮水疱症という用語は、蝶皮膚、またはバタフライ病は、皮膚の脆弱性による水疱症に関連する遺伝性皮膚障害の非常に不均一なスペクトルを説明するために使用されます。表皮水疱症の発生率は約1：50000から1：100000で、男女ともに等しく影響を受けます。

表皮水疱症とは何ですか？

表皮水疱症は、多くの遺伝性または突然変異性皮膚病に付けられた名前です（皮膚最小限の外傷が皮膚および/または粘膜の水疱をもたらす疾患）。根底にある突然変異に応じて、表皮水疱症は、臨床的に非常に不均一な方法で現れる可能性があります（人生の早い段階で顕著な愛情を伴う致命的な経過から、末端の愛情パターンを伴う軽度の形態、そうでない最小限の病変まで）つながるブリスターに）。伝統的に、表皮水疱症のXNUMXつの形態は区別され、それぞれが異なるサブタイプを持っています。いわゆる表皮水疱症（EBS）では、水疱は主に手足に見られるか（Weber Cockayne）、または全身に見られます（Dowling-Meara、Koebner EBS）。接合部型表皮水疱症（EBJ）の一般化された形態は、通常、粘膜と胃腸管、ローカライズされたフォームは爪のジストロフィと末端の水疱を持っていますエナメル欠陥。最も重症の表皮水疱症ジストロフィー（Hallopeau-Siemensタイプ）は、瘢痕、障害、および平均余命の低下に関連しています。表皮水疱症の二次的な臨床症状には、偽シンダクチル、食道狭窄、筋ジストロフィー、幽門閉鎖症、貧血、およびタンパク質と鉄欠乏症、発達遅滞、および心身症、病気の形態に応じて。

目的

表皮水疱症は、特定の構造における常染色体優性または常染色体劣性の遺伝性突然変異によるものですタンパク質の基底膜ゾーン（BMZ）の皮膚影響を受けた各皮膚層に脆弱性を引き起こします。影響を受ける遺伝子は、表皮を真皮に接続する重要な構造成分（ヘミデスモソーム、アンカーフィブリル）をコードします。突然変異の結果として、これらの構造要素は機能の喪失を示すか、完全に欠如しているため、皮膚層の凝集はもはや保証されず、軽度の外傷は皮膚の水疱を誘発し、粘膜。単純表皮水疱症では、ケラチンまたはプレクチン遺伝子の変異（特にケラチン5、14）は、ケラチン細胞骨格の破壊と基底膜のケラチノサイトの細胞溶解（細胞崩壊）を引き起こしますが、表皮水疱症では、ヘミデスモソームが接合しますとりわけケラチンの変異の結果として、表皮を基底膜に固定することが失われるか、完全に欠如します遺伝子。表皮を基底膜に固定するヘミデスモソームは、とりわけ、ラミニン5の変異の結果として、形態学的および機能的異常を示します。遺伝子。いわゆる表皮水疱症ジストロフィーでは、基底膜と下にある真皮との架橋が、固定フィブリルの欠陥の結果として損なわれます。

症状、苦情、および兆候

表皮水疱症のため、影響を受けた個人は通常、さまざまな皮膚の愁訴に苦しんでおり、それは影響を受けた個人の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、それを大幅に減少させます。重度の水疱が皮膚に現れ、患部の全身を覆う可能性があります。水ぶくれは体内にも現れることがあります。それらはに関連付けられています痛み通常、液体も充填されています。さらに、傷 or 傷跡水ぶくれが破裂した場合。表皮水疱症による体のさまざまな変形もあり得ます。その結果、例えば、つま先が融合したり、爪フォールアウト。その結果、患者の審美的外観も大幅に低下し、制限されるため、多くの影響を受けた個人は、大幅に低下した自尊心または劣等感にさえ苦しんでいます。小児では、表皮水疱症はつながるいじめやからかいに。さらに、患者も苦しんでいます低身長から頻繁にではありません脱毛。多くの場合、激しい発汗、そのため、影響を受けた人は夜も眠ることが困難です。原則として、表皮水疱症は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。

診断とコース

表皮水疱症は、一般的に特徴的な水疱症に基づいて診断されます。分子診断は、皮膚が新生児期にすでにサブタイプの正確な決定を可能にします生検および抗原マッピングは、ブリスターの局在および特に影響を受ける構造に関する情報を提供しますタンパク質。電子顕微鏡は、ケラチンフィラメント、ヘミデスモソーム、およびアンカーフィブリルの目立つ構造と典型的な特徴を評価することができます。表皮水疱症の経過と予後は、存在する特定のサブタイプによって異なります。一般的な軽度のEBSの経過は通常非常に有利ですが、たとえばEBJ（特にHerlitz EBJ）は致命的となる可能性があります。

合併症

表皮水疱症は、皮膚や体内の水疱の形成を増加させます。これらの水ぶくれは多くの人の自尊心を低下させ、またつながる劣等感に、心理的苦痛を引き起こし、うつ病。それは珍しいことではありません傷跡 & 傷水ぶくれから残るために。同様に、患者は体のさまざまな領域でさまざまな変形に苦しんでおり、低身長。経験することも珍しくありません脱毛激しい発汗とパニック発作。患者の生活の質は、表皮水疱症によって厳しく制限されています。皮膚の水ぶくれもかゆみの影響を受け、重度の発赤を引き起こす可能性があります。治療は主に症状を対象とし、水疱を治癒します。これらは通常、壊れて消毒されます。炎症かゆみはの助けを借りて治療することができます抗生物質、そして患者はしばしば彼を変えなければなりませんダイエット。多くの場合、表皮水疱症はうまく治療することができ、病気の前向きな経過をもたらします。通常、平均余命は短くなりません。

いつ医者に診てもらえますか？

新生児の皮膚の外観に異常な変化が見られる場合は、医師の診察を受ける必要があります。水ぶくれが体に形成された場合、これは異常な外観と見なされます。医師は原因を特定するために包括的な検査を開始する必要があります。場合傷現れたり、影響を受けた人が瘢痕に苦しんでいる場合は、医師に相談することをお勧めします。開放創の場合、細菌生物に侵入し、さらなる病気を引き起こす可能性があります。したがって、医師の診察は適切な時期に行う必要があります。指や足指の爪の形成の視覚的な異常が懸念の原因と考えられています。治療を開始できるように医師に相談する必要があります。の場合髪説明できない理由で脱落した場合は、医師にご相談ください。の場合には激しい発汗、医療専門家と症状について話し合うことをお勧めします。感情的または精神的な問題が発生した場合は、医師またはセラピストのサポートを求める必要があります。社会的撤退、行動上の問題、または気分のむら発生した場合は、医師に相談することをお勧めします。自信が低下し、感情状態が落ち込み、無関心が続く場合は、医師に相談する必要があります。による不快感が発生した場合傷跡、形成外科医との接触を求めることをお勧めします。

治療と治療

治療の措置表皮水疱症では、症状の緩和と安定化を目的としています。毎日のローカルの一部として治療、水ぶくれが刺され、消毒され、傷は保湿で治療されますローション、プラスターと接着剤は避けるべきですが創部のケア。絆創膏、管状包帯、フリース湿布と組み合わせたグリースガーゼ、およびシリコーンコーティングされたメッシュ包帯は、この点で効果的であることが証明されています。かゆみや湿疹の場合、ステロイドや局所抗生物質二次感染のために短期的に使用することができます。表皮水疱症に対する全身治療アプローチはまだ存在せず、全身投与されたステロイドとフェニルヒダントインは効果的であることが証明されていません。個々のケースでは、抗生物質、レチノイドまたはビタミンE 成功しています。また、ダイエット上皮の再生と創傷分泌の増加は、カロリー, ミネラル（特に鉄 & 亜鉛）およびタンパク質。遺伝子治療現在まだ研究されている治療アプローチは、将来の因果療法の基礎を築く可能性があります。ここで、それぞれの影響を受けた遺伝子は、正常に機能する構造の合成を誘導するために、健康なまたは合成的に「修復された」ケラチノサイト移植片によって、または外部遺伝子ビヒクル（主にリポソーム）の助けを借りて置き換える必要がありますタンパク質したがって、表皮水疱症の症状を防ぎます。

展望と予後

表皮水疱症の見通しはさまざまです。ある壮大なケースでは、遺伝子治療末期の少年の命を救った。ザ・移植遺伝子組み換え自家皮膚の作成が初めて行われました。遺伝子治療では、医師は表皮水疱症の重症例で完全に回復する可能性が最も高いと考えています。ほとんどの場合、予後は特定のタンパク質の構造に依存します。表皮水疱症は軽度の場合もありますが、皮膚腫瘍などの重度の後遺症を伴う場合もあります。表皮水疱症は遺伝性であるため、早期に発見されることがよくあります。重度の表皮水疱症では、影響を受けた子供は、まだ承認されていない遺伝子治療を除いて、成人期に達しません。表皮水疱症の軽度の形態では、加齢とともに症状がいくらか軽減することがあります。軽度の表皮水疱症がより一般的です。結果として、予後は全体的に良くなります。この遺伝性疾患の症状は通常、病気の種類を迅速に特定できるほど早い段階で認識できます。しかし、遺伝子治療を除けば、これまでのところ適切な治療アプローチがないという問題があります。したがって、表皮水疱症は症候的にのみ治療することができます。これは主に予防的および痛み治療の措置と同様創部のケア適用されます。必要に応じて、外科措置生活の質をいくらか改善することができます。

防止

表皮水疱症は遺伝性であるため、予防することはできません。ただし、影響を受けた個人は、一貫したスキンケアと水疱の局所治療（二次的）によって、外傷と熱を避け、表皮水疱症の症状を防ぐ必要があります。

アフターケア

表皮水疱症のほとんどの場合、アフターケアの選択肢や対策は非常に限られています。影響を受けた個人は、皮膚へのさらなる合併症と不快感を防ぐために、主にこの病気の早期診断と治療に依存しています。早期診断のみが完全な治癒につながる可能性があります。このため、表皮水疱症の主な焦点は、病気の迅速な診断です。ほとんどの場合、病気は抗生物質の助けを借りて治療されます。影響を受ける人は、正しく定期的な摂取に依存しており、医師の指示に従う必要があります。さらに、抗生物質を服用する場合、アルコール飲酒は効果を大幅に低下させる可能性があるため、飲酒しないでください。表皮水疱症の症状が治まった後でも、医師の指示に従って薬を数日間服用する必要があります。の使用は珍しいことではありませんビタミンE 表皮水疱症の経過にプラスの効果をもたらすための準備。影響を受けた個人はまた、一般的に、心理的動揺を防ぐために自分の家族の支援と助けに依存しています。うつ病.

これがあなたが自分でできることです

表皮水疱症に対処する場合、患者は皮膚科学的にテストされた化粧品のみを使用する必要があります。多くの場合、化粧品完全に回避することができます。これは皮膚を和らげ、追加の皮膚の炎症を防ぎます。患部のかゆみやこすりは完全に控えてください。これは不快感を増し、病原体開いた傷を通して生物に入ることができます。体が病気との戦いで十分な防御を生み出すために、健康的なライフスタイルに注意を払うことをお勧めします。バランスの取れたダイエットが豊富ビタミンを強化します免疫システム。さらに、定期的な運動とスポーツ活動の追求は、一般的な幸福を促進します。精神を安定させるために、患者が使用する場合に役立ちます緩和ストレス次のような方法で削減できますヨガ or 瞑想そしてインナー確立されています。他の人との会話や交流は、表皮水疱症に対処する上で常に有益であると感じられています。自助グループでは、患者さんは信頼できる雰囲気の中でお互いに経験を共有し、お互いに支え合うことができます。親戚や社会環境の人々との会話では、懸念や恐れについて話し合い、軽減することができます。