低身長

ターナー症候群: 症状、治療

ターナー症候群: 説明 ターナー症候群は X モノソミーとしても知られ、新生児 2,500 人に XNUMX 人の割合で発生します。 ターナー症候群の女性には卵巣が機能していません。 ターナー症候群は、病気のいくつかの兆候が同時に発生し、関連しているため、症候群と呼ばれます。 …とも呼ばれます。 ターナー症候群: 症状、治療

Nicolaides-Baraitser症候群：原因、症状、および治療

Nicolaides-Baraitser症候群は、少数の個人にのみ影響を与える病気です。 Nicolaides-Baraitser症候群は、先天性障害を表しており、その結果、出生時から罹患した個人に存在します。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常、低身長、および毛髪の乱れが含まれます… Nicolaides-Baraitser症候群：原因、症状、および治療

短指症：原因、症状、治療

短指症の医学用語は、短縮された指と足指を表します。 この状態は、通常常染色体優性遺伝であり、奇形の手足のグループに属します。 短指症とは何ですか？ この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群的に発生します。 コースには、一次的または二次的な原因がある可能性があります。 さらに、骨性骨異形成症を特徴としています。 それだけ … 短指症：原因、症状、治療

グレイグ症候群：原因、症状、治療

グレイグ症候群は、主に顔の奇形と指と足指の多関節性に関連する先天性奇形症候群の医学用語です。 遺伝性症候群は治癒することはできませんが、外科的に治療することはできます。 突然変異関連疾患の患者は、予後が良好であると考えられています。 グレイグ症候群とは何ですか？ グレイグ症候群も… グレイグ症候群：原因、症状、治療

窒息性胸部異形成：原因、症状、治療

窒息性胸部異形成は、短肋骨多触覚症候群です。 患者の狭い胸部は通常、胸部呼吸不全を引き起こします。 影響を受けた個人が最初のXNUMX年間生き残る場合、将来の死亡のリスクは大幅に減少します。 窒息性胸部異形成とは何ですか？ 窒息性胸部異形成症は、カルビ多指症グループの骨格異形成症です… 窒息性胸部異形成：原因、症状、治療

眼筋麻痺ProgressivaExterna：原因、症状、治療

眼筋麻痺の進行性外眼筋麻痺は、ミトコンドリア病の状況における外眼筋の進行性で遺伝的な麻痺です。 まぶたの垂れ下がりが主な症状と考えられていますが、心不整脈も発生する可能性があります。 因果療法は存在しません。 眼筋麻痺progressivaexternaとは何ですか？ 臨床用語「眼筋麻痺」は、内部または…の孤立した麻痺を指します 眼筋麻痺ProgressivaExterna：原因、症状、治療

Juberg-Marsidi症候群：原因、症状、および治療

Juberg-Marsidi症候群は、精神遅滞と身体障害に関連する遺伝性疾患です。 この症候群はまれであり、XNUMX万人の出生につきXNUMX例です。 ATRX遺伝子の変異が原因です。 Juberg-Marsidi症候群とは何ですか？ スミス-ファインマン-マイヤーズ症候群またはX連鎖精神遅滞-低血圧性顔面症候群Iとも呼ばれるユベルグ-マルシディ症候群は、遺伝性疾患です。 それ … Juberg-Marsidi症候群：原因、症状、および治療

シルバーラッセル症候群：原因、症状、治療

シルバーラッセル症候群（RSR）は、低身長の発症を伴う出生前の成長障害を特徴とする非常にまれな症候群です。 これまでのところ、この病気の約400例しか記録されていません。 症状は非常に多様であり、均一な障害ではないことを示唆しています。 シルバーラッセル症候群とは何ですか？ シルバーラッセル症候群の特徴は… シルバーラッセル症候群：原因、症状、治療

ゼルウェーガー症候群：原因、症状、治療

ゼルウェーガー症候群は、遺伝性および致命的な代謝性疾患の医学用語です。 これは、ペルオキシソームの欠如によって明らかになり、特徴づけることができます。 この症候群は遺伝子変異のために先天性であり、家族に遺伝する可能性があります。 ゼルウェーガー症候群とは何ですか？ ゼルウェーガー症候群は比較的まれな遺伝性疾患です。 それは… ゼルウェーガー症候群：原因、症状、治療

低身長：原因、症状、治療

低身長、低身長、または低身長は、ミクロソミアの一般的に使用される口語用語です。 それ自体は最初は病気を表すものではありませんが、さまざまな病気の症状として現れる可能性があります。 しかし、それはしばしば影響を受けた人の生活の中で他の不満をもたらします。 低身長とは何ですか？ 約100,000万… 低身長：原因、症状、治療

早老症1型（ハッチンソン-ギルフォード早老症症候群）：原因、症状、治療

ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア症候群としても知られるプロジェリア1型は、非常にまれではありますが、初めての小児疾患です。 非常に一般的な言葉で言えば、早老症は、罹患した子供を急速に老化させる病気として説明することができます。 早老症1型とは何ですか？ 早老症1型と呼ばれる病気の名前が由来しています… 早老症1型（ハッチンソン-ギルフォード早老症症候群）：原因、症状、治療

下垂体前葉：構造、機能および疾患

下垂体の一部として、下垂体前葉は重要な内分泌腺です。 それは多くの異なったホルモンを作り出すことに責任があります。 下垂体前葉の機能の障害は、特定のホルモンの欠乏または過剰によって引き起こされる典型的な病気につながります。 下垂体前葉とは何ですか？ 下垂体前葉は下垂体前葉と呼ばれます… 下垂体前葉：構造、機能および疾患