ウェルナー症候群とも呼ばれる2型糖尿病は、遺伝的欠陥に属します。 早老症という言葉はラテン語に由来し、「早期老化」を意味します。 ウェルナー症候群は、1904年にキールの医師CWオットーウェルナーによって最初に説明されました。
早老症2型とは何ですか？
遺伝物質の遺伝的欠陥はめったに発生しません。 人がウェルナー症候群に冒されている場合、早期老化が起こり、患者の平均余命は約1年です。 よく知られている早老症2型とは対照的に、XNUMX型は 幼年時代 しかし、成人期にのみ。 この場合、早老症2型は、老化プロセスの初期の外的要因だけでなく、加齢性疾患および付随する症状も引き起こします。
目的
早期老化の原因はDNA、より具体的には第8染色体の短腕にあります。 遺伝子 RECQL1が変異しています。 細胞核のもつれの一種であるDNAは、特殊なタンパク質であるヘリカーゼが不足しています。 その通常の機能を実行するために、DNAは巻き戻されなければならず、それはDNAヘリカーゼが原因です。 障害が発生しているため、複製中にDNAが誤って変換され、発達障害や付随する病気につながります。 DNAヘリカーゼは、DNAのエラーの除去にも関与し、リスクの増加につながります。 癌 欠陥が存在する場合。 この特別なタンパク質はまた、 テロメア 染色体、すなわち、早期分解によるDNAの末端。 早老症2型では、これらは現在の欠陥によって分解され、その結果、細胞はもはや分裂できなくなります。 これにより、細胞分裂の頻度が低下し、細胞分裂が少ないため、細胞の老化が促進されます。
症状、苦情、および兆候
この障害の症状は、成人になるまで明らかになりません。 ザ・ 成長スパート 思春期によくあることは起こりません。 代わりに、早期老化の兆候がこの時点から徐々に目に見えるようになります。 20歳までに、 髪 すでに灰色になっています。 それはしばしばまばらで薄く見えます。 影響を受けた人々は、彼らの仲間よりもはるかに小さく成長しました。 彼らはしばしば扁平足を持っています。 顔は狭く、目は比較的大きく見えます。 として 脂肪組織 下 皮膚 高齢者のように、皮膚は薄く、より半透明に見えます。 しわが寄ったり、伸びたりすることがあります 骨格。 病気が進行するにつれて、 シミ の形態と角質化の増加 皮膚 影響を受けた人々の多くで声が変わります。 それは高く、薄く、そしてかなり弱いように聞こえます。 性腺の機能も損なわれているため、患者は通常不妊症です。 早期老化に付随して、他の病気が通常発症します。 骨粗鬆症 骨折の増加に関連して発生する可能性があります。 白内障、 糖尿病 糖尿病または 動脈硬化 可能です。 後者はできます つながる 〜へ ストローク or ハート 攻撃。 のリスク 腫瘍性疾患 増加しています。 黒色腫 最も一般的です。 ウェルナー症候群の影響を受けた人の平均余命は短くなります。
診断と進行
最初の症状は通常、思春期に現れます。これは通常の場合です。 成長スパート 停止します。 子供時代一方、それ以上の兆候なしに通過します。 影響を受けた人の体は急速に変化するため、30〜40歳ですでに異常に老化しているように見えます。通常、患者は主に鳥のような顔と弱くきしむ声を発するため、早老症2型が目立ちます。 ザ・ 皮膚 細胞分裂が厳しく制限されているため、特に深刻な変化が起こります。 それは薄くなり、しわが寄り、しばしばひどい色素沈着を示します。 皮膚の亜脂肪組織の一部が後退し、皮膚のハリが失われ、体の重要な脂肪パッドが失われます。 ザ・ 髪 また、不安定になります。 それはすぐに灰色になり、自然に失われます 密度 と厚さ。 ウェルナー症候群はまた、多くの加齢性疾患および付随する疾患を引き起こします。 たとえば、影響を受ける人はリスクが大幅に増加します 癌 DNAヘリカーゼはもはや遺伝物質からのエラーを修正しないからです。 したがって、突然変異が頻繁に発生し、 腫瘍性疾患。 彼らはまた頻繁に苦しむ 糖尿病 真性糖尿病、典型的な加齢性糖尿病、および白内障などの眼疾患。 進行する筋萎縮もすぐに目に見えます.2型早老症の結果として、影響を受けた人も苦しんでいます 骨粗しょう症、頻繁に骨折を患っています。 ほんの少しでも ストレス できる つながる の損失の増加による骨折に 骨密度 そして増加する気孔率。 動脈硬化 ウェルナー症候群では非常に一般的であり、 ストローク & ハート 攻撃。 クライム腺の弱さ、それはすることができます つながる 〜へ 不妊症、また、付随する病気に属しています。 ザ・ 脳 中央と同様に 神経系 病気の影響を受けないので、神経細胞が死ぬことはなく、正常な脳機能は影響を受けません。 早老症2型は通常、特定の身体的症状に基づいて診断されます。 診断を確認するために遺伝子検査が行われます。 科学者たちは、ウェルナー症候群は劣性遺伝として知られているものに基づいていると信じています。 この場合、両方の親が欠陥のあるものを渡す必要があります 遺伝子。 しかし、この仮定はまだ十分に解明されていません。 早老症2型は、関連する結婚で頻繁に発生することが観察できます。
合併症
早老症2の人は、典型的な合併症を発症する原因となる遺伝的欠陥を持っています。 これらの人々では、老化プロセスが時期尚早に始まり、加速し、皮膚が非常にしわになり、皮下脂肪組織が後退し、灰色になりがちになります。 髪 若くして。 すでに30〜40歳で老人のように見えます。 彼らの顔は鳥のように見え、彼らの声は弱くてきしむように見えます。 老化プロセスが加速しているため、これらの患者はすでに若い年齢で、通常は高齢でしか現れない病気に苦しんでいます。 動脈硬化。 これは有利です ハート 攻撃または脳卒中。 さらに、これらの患者では骨量減少が速く、より多くの患者が苦しんでいます 骨粗しょう症。 小さなストレスでもあなたの原因となる可能性があります 骨格 壊す。 さらに、発症のリスクが高くなります 癌。 その他の合併症には以下が含まれます 糖尿病 糖尿病と白内障。 早老症2型の人は、性腺の先天性衰弱にも苦しんでいます。 不妊症。 病気の典型的な経過のために、これらの人々の平均余命は短くなり、XNUMX代半ばになります。
いつ医者に診てもらえますか？
親または親戚が彼らの子孫が持っていないことに気づいた場合 成長スパート 思春期には、医師に相談する必要があります。 この状況は、生物の警報信号として理解されるべきであり、フォローアップされるべきです。 直後に被災者の早期老化が発生した場合も懸念材料となります。 成人または老人の皮膚の外観が若い人に発達したらすぐに医師に相談する必要があります。 シミ、異常なしわ、老化した外観は医師に提示する必要があります。 白髪、薄毛または重度 脱毛 若い人は珍しいと見なされます。 原因の調査を開始できるように、医師の診察を受けることをお勧めします。 場合 不妊症 明らかになったり、声の変化が起こったりした場合は、医師が必要です。 多くの場合、声は細く、柔らかく、あまり力強くありません。 影響を受けた人の全体的な外観は弱く見え、近くの環境にいる人々には生命が特徴です。 より多くの骨折が発生したり、身体能力が急速に低下したり、影響を受けた人が内面の衰弱を訴えたりした場合は、行動が必要です。 治療計画を立てられるように医師に相談する必要があります。 一般的な倦怠感、病気の感覚、または通常の視力の異常な障害がある場合は、医師に相談する必要があります。
治療と治療
早老症2型の罹患した個人は症候性を受け取ります 治療、遺伝的欠陥の治療の可能性がないので。 治療を行う医師は、新たな症状を緩和し、起こりうる合併症を予防しようとします。 主な目標は、患者が可能な限り最高の生活の質を確保し、それを可能な限り改善することです。 症候的に、医師は治療することができます 糖尿病 患者に彼らの変化を教えることによって ダイエット そしてそれらを インスリン。 骨粗鬆症とその結果としての骨折のリスクの増加のため、生活施設は患者を念頭に置いて設計する必要があります。 露出したコードなどのトリップハザードは、慎重に配置する必要があります。最も適切なのは、ベースボードに乗せることです。 カーペットもレイアウトして固定する必要があります シワ加えて、ウェルナー症候群の患者が苦しんでいる目の病気のために、アパートは明るいはずです。
防止
早老症2型は遺伝的欠陥であるため、予防することは困難です。 科学者たちは、この遺伝的欠陥は劣性遺伝を介して受け継がれていると指摘しています。 これは、両方の親が欠陥品を運ぶ必要があることを意味します 遺伝子 病気を子供に伝えるために。 ウェルナー症候群は、異人種間結婚の場合にしばしば発生することが観察できます。 片方の親に欠陥のある遺伝子がある疑いがある場合は、特定の検査で明確にすることができます。
ファローアップ
早老症2型は治療できないため、古典的な意味でのフォローアップケアの選択肢はありません。 ただし、影響を受けた患者は定期的に医師の診察を受ける必要があります。 プロジェリア2型の過程で、 糖尿病、目の曇りまたは不健康な増加 コレステロール レベルが発生します。 これらの症状が時間内に検出された場合、適切な治療を開始することができます。 特に2型早老症によって引き起こされる糖尿病の場合、患者が投薬で適切に管理されることが重要です。 そうでなければ、患者の 血 シュガー 砂糖に入るほど高くなりすぎたり低くなりすぎたりします ショック、致命的となる可能性があります。 しかし、重要な目標は患者を維持することです 痛み-可能な限り無料で、激しい治療や危険な治療を避けてください。 そのため、たとえば、医師は開始を控えます 化学療法 がんが見つかったとき。 早老症患者が生き残れないリスク 治療 単に高すぎるでしょう。 の治療 痛み 起こりうる合併症の予防は、投薬とライフスタイルの変更の組み合わせによって達成されます。 さらに、患者はまた、次のような精神的苦痛の発症を防ぐために心理的ケアを受けます うつ病.
これがあなたが自分でできることです
早老症2型に苦しむことは非常にストレスが多いです。 したがって、心理療法のサポートが推奨されます。 さらに、早老症は対症療法的に治療する必要があります。 これには、患者の薄い皮膚の定期的なケアと日光からの保護が含まれます。 クリーム 高い 日焼け防止係数 この目的に適しています。 骨折のリスクが高まるため、患者が不必要につまずいたり転んだりしないように家を整える必要があります。 早老症2型の患者は、たとえば癌のリスクの増加に逆らうために、健康的なライフスタイルを維持することをお勧めします。 一方で、健康的なライフスタイルには、次のようなあらゆる種類の毒素を避けることが含まれます。 ニコチン, アルコール、または環境からの汚染物質ですら。 一方、患者は活動的になり、運動し、健康的な食事をする必要があります ダイエット。 この ダイエット 軽い食べ物、少しの脂肪、少しの脂肪で構成することができます シュガー。 これはまた防ぐことができます 糖尿病。 すべての免疫細胞のXNUMX％が腸にあるので、患者はまた プロバイオティクス。 これらは次のような準備です ヨーグルト または食事療法 サプリメント 生きている微生物を含んでいます。 これらの微生物は腸内で増殖し、 免疫システム そこ。 の場合 免疫システム 病気が無傷である場合、病気を回避するか、その経過を緩和することができます。
