彼女の病気：原因、症状、治療

彼女の病気はグリコーゲン貯蔵病のグループに割り当てられており、ほとんどの場合、特定の酵素の欠乏を特徴とする病気を表しています。この酵素はいわゆるα-グルカンホスホリラーゼ酵素であり、特に肝臓.

彼女の病気とは何ですか？

彼女の病気は、グリコーゲンの貯蔵が損なわれる代謝障害です。この病気は常染色体劣性またはX連鎖の方法で遺伝します。ドイツ語では、いわゆるグリコーゲン症タイプVIの存在を伴うハース病と呼ばれることがよくあります。におけるホスホリラーゼの病理学的欠損肝臓物質グリコーゲンの十分な分解が起こらないという事実につながります。その結果、グリコーゲンは肝臓エネルギー物質として体に利用可能にすることはできません。肝臓を除いて、他の臓器は、ほとんどの場合、ハース病のホスホリラーゼ欠損症の影響を受けません。

目的

彼女の病気にはいくつかの潜在的な原因があります。一般的に、それらは肝臓のホスホリラーゼ-キナーゼシステムと先天性の筋肉の酵素欠損です。既知の原因は、肝臓のいわゆるホスホリラーゼ-bキナーゼのX連鎖欠陥、さらに肝臓ホスホリラーゼの欠陥、ならびに筋肉組織および肝臓におけるホスホリラーゼ-bキナーゼの障害の組み合わせである。肝臓ホスホリラーゼに関しては、特定の突然変異へのリンク遺伝子、PYGL遺伝子が確立されました。筋肉と肝臓のホスホリラーゼの複合欠陥に関して、PHKB 遺伝子識別されました。

症状、苦情、および兆候

ほとんどの場合、ハース病の症状は幼年時代そして思春期の期間中。この病気は通常、比較的軽度の経過を特徴とします。彼女の病気の典型的な主要な症状は、肝臓の異常な肥大（医学用語肝腫大）と成長です遅滞。さらに、軽度から中等度低血糖症発生する可能性がありますが、年齢が上がるにつれて後退します。肝腫大はまた、多くの場合、罹患した人の年齢が上がるにつれて減少し、完全に退行することもあります。いくつかのdenovo変異では、軽度のケトーシスとわずかに上昇したレベルの両方を伴う、残留酵素活性が実証されています。コレステロール, トリグリセリド類、およびトランスアミナーゼ。肝臓ホスホリラーゼキナーゼのX連鎖欠陥に関して、以下のような身体的疾患との関連骨粗しょう症、肝硬変、神経疾患、体幹脂肪症、または上昇乳酸レベルも、あまり頻繁に報告されていません。

診断と病気の進行

彼女の病気は、専門家による検査と検査室での分析によってのみ確実に診断することができます。ハース病の明確な診断を行うためのさまざまなオプションが存在し、それらの使用は個々の症例に関して比較検討されます。多くの場合、肝臓の酵素活性の低下（医学用語ホスホリラーゼ）が証拠として役立ちます。同様に、両方の酵素活性の低下白血球 & 赤血球彼女の病気の可能性のある証拠として役立つかもしれません。さらに、ブドウ糖のレベルの低下と乳酸トランスアミナーゼのレベルの上昇と併せて、ハース病の存在も示しています。一般的に、酵素の欠陥は肝臓だけでなく肝臓でも検出できますリンパ球。さらに、臨床所見と組み合わせた特定の遺伝子の突然変異の分子遺伝学的検出は、ハース病のさらなる診断の可能性を表しています。さらに、肝臓生検彼女の病気の診断のための道具的な選択肢と見なされるかもしれません。

合併症

彼女の病気のために、特に子供たちはすでにさまざまな症状や不満に苦しんでいます。ほとんどの場合、成長の障害と小児発達発生する。したがって、影響を受けた人々が日常生活を制限され、他の人々の助けに依存することも珍しくありません。患者の生活の質は、ハース病によって著しく低下します。さらに、メンタル遅滞発生する可能性もありますつながる〜へ学習困難。したがって、子供たちはからかいやいじめの犠牲者になり、心理的な不満を抱く可能性があります。うつ病同様に、この病気は肝臓に非常に悪い影響を及ぼします。彼女の病気の原因となる治療は不可能です。したがって、影響を受ける人々は、症状を制限するように設計されたさまざまな治療法に依存しています。しかし、高齢になると自然に退行することも珍しくありません。原則として、治療は幹細胞の助けを借りて行われます。免疫抑制剤彼女の病気を制限することもできます。これが平均余命の低下をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。

いつ医者に診てもらえますか？

彼女の病気の最初の症状は幼年時代思春期を通して。成長障害や体の腫れは特に顕著です。同じ年齢の子供と直接比較して、成長過程で体のサイズが大幅に減少していることがわかる場合は、その適応症について医師と話し合う必要があります。肝臓の高さで上半身に腫れがある場合は、医師にも相談する必要があります。臓器の肥大があるかどうかを調べて明らかにする必要があります。一般的な機能障害が発生した場合、異常や外観の変化がある場合皮膚、またはドライブが減少した場合は、医師が必要です。の蒼白または黄色がかった変色がある場合皮膚、医師の診察を受ける必要があります。内面の落ち着きのなさ、過敏性の増加、および濃度示す健康調査および治療が必要な障害。貪欲な食欲と重度の攻撃疲労または疲労感は、既存の不規則性のさらなる兆候です。症状が数日または数週間続く場合は、医師に相談する必要があります。行動異常が発生したり、精神的および精神的な問題が発生したり、強い離脱行動が観察されたりした場合、懸念の原因があります。原因を明らかにするために医師の診察が必要です。通常のパフォーマンスの低下も医師に提示する必要があります。

治療と治療

治療グリコゲノーシスタイプVIを伴うハース病の大多数は、罹患した患者の大多数で純粋に症候性である可能性があり、症状は回避する必要があります。この文脈において、治療の主な目標は、単に低血糖症の発症を予防することです。この予防策を実行するために治療、個々の症例について、ハース病の全体的な良好な予後がなければなりません。一方、より複雑なケースでは、既存の代謝障害の補償が行われ、臓器の機能障害が補償されなければなりません。さらに、付随する栄養治療また、考慮する必要があります。ザ・ダイエット炭水化物が豊富で少量の食事が特徴です。の用法免疫抑制薬薬物療法と見なすことができます。彼女の病気はまたによって外科的に治療することができます移植幹細胞の。しかし、多くの場合、ハース病の治療は必要ありません。ただし、定期的な検査の形で医師が病気を監視する必要があります。個々の症状または全体的な症状が悪化する可能性がある場合条件影響を受けた患者の、適切な措置治療のためにすぐに開始することができます。一般的に、ハース病の予後は主に良好であると分類することができます。

展望と予後

彼女の病気は通常、良好な予後を提供します。この病気は、思春期または成人期初期に退行することがよくあります。それまでは、この病気は比較的軽度の経過をたどり、大きな症状を引き起こしません。通常、筋緊張低下、低血糖症成長の問題が発生します。欠乏症の症状を矯正することにより、深刻な苦情を回避することができます。前提条件は通常、厳格な遵守ですダイエット。不健康なライフスタイルとの組み合わせまたは妊娠、彼女の病気は、深刻な合併症を引き起こす可能性のある慢性疾患に発展する可能性があります。ライフスタイルの変化またはの包括的な治療妊娠予後を改善し、患者がすることを可能にしますつながる目立った制限のない比較的普通の生活。彼女の病気はしばしば治療が必要な心理的愁訴をもたらします。典型的なのは抑うつ気分で、これもホルモンの不均衡が原因で発症します。身体的制限は特に問題があり、生活の質も制限されます。ダイエット医師による定期検査。予後は、症状の画像と選択した治療法を考慮して、専門家によって行われます。

防止

彼女の病気は、例えば、によって引き起こされる遺伝性疾患であるため遺伝子突然変異または特定の染色体異常、予防なし措置病気のために今日まで存在します。彼女の病気は主に幼年時代青年期には、最初の症状が現れたらすぐに健康診断を開始することが不可欠です。その後、主治医は予防と治療を処方することができます措置個々の臨床像に適しています。これは、ハース病の予後に非常に良い影響を与える可能性があります。

ファローアップ

本当の意味でのフォローアップケアは、遺伝性代謝性疾患であるハース病には利用できません。この病気の原因となる治療法はありません。善の基礎健康かかわらず条件適応食とフォローアップ検査です。したがって、フォローアップ検査は、治療の成功を管理するための検査からのみ生じます。これは、グリコゲノーシスタイプVIのすべての軽度のコースで十分です。原則として、さらなる治療とフォローアップ措置をもたらす医学的合併症はありません。したがって、狭義の医療アフターケアは必要ありません。より重症の場合、臓器機能が損なわれると状況は異なります。特に肝臓は代謝性疾患に苦しむ可能性があり、組織の病理学的変化や肝硬変が発生することがあります。したがって、以下を含む外科的措置移植時々必要です。これは、患者を安定させ、影響を受けた人の体によるドナー材料の受け入れを保証するための医療アフターケアの必要性をもたらす。アフターケア検査が提供されます。全体として、影響を受けたすべての個人は、定期的に代謝をチェックすることをお勧めします。生活環境の変化や身体の変化により、治療法を調整する必要がある場合があります。その成功は、フォローアップ検査によっても監視する必要があります。

自分でできること

彼女の病気に苦しむ患者は、何よりもまず、彼らの毎日の習慣、特に彼らの食事を調整しなければなりません。食事は長期的なエネルギーを提供し、安定させる必要があります血グルコース低血糖のエピソードを停止するレベル。の長期間断食避ける必要があります。患者はバランスの取れた食事を維持しながら、頻繁に少量の食事をとる必要があります。貧しい炭水化物単糖は限られた量でのみ摂取する必要があります。代わりに、未調理コーンスターチと他の消化の遅い食品は安定させるための良い方法です血グルコースレベル。構造化療法は、幸福と身体的および精神的パフォーマンスを改善します。患者は、医師や栄養士と協力して、個々の症状に合わせた適切な食事療法を開発する必要があります。これはスポーツ活動を伴うことができます。低血糖の段階では、短い散歩が役立ちます。ただし、症状がひどい場合は、特定の状況下で重篤な合併症が発生する可能性があるため、医師に通知する必要があります。薬物治療と組み合わせて、彼女の病気は上記の自助措置によってうまく治療することができます。重症の場合、専門クリニックでの入院治療が必要です。