副腎生殖器症候群 WHOカタログ番号E25.0によると、「酵素欠損症に関連する先天性アンドロジェンタル障害」と呼ばれています。 それはの合成の障害によって引き起こされます ホルモン 副腎皮質で、 コルチゾール 体の中に
副腎生殖器症候群とは何ですか？
副腎生殖器症候群 の合成の障害によって引き起こされます ホルモン 副腎皮質で、 コルチゾール 体に。 副腎生殖器症候群 副腎皮質間の相互作用の崩壊を特徴とし、 甲状腺、 そしてその 視床下部 & 脳下垂体。 XNUMXつすべてがの提供に関与しています ホルモン 人体で。 主に、ホルモン コルチゾール と同様 アルドステロン 誤動作の影響を受けます。 もしも アルドステロン が存在しない場合、たとえば、これは塩のかなりの損失を伴うこともあります。 副腎生殖器症候群のもうXNUMXつの特徴は、青年期に見られます。 男性患者では、性器は通常より早く発達し、女性患者は明確な男性の特徴を示します。 コルチゾールレベルの乱れは睡眠障害を引き起こし、XNUMX日を通してパフォーマンスを大幅に制限します。 これはできます つながる 〜へ 慢性疲労 症候群。
目的
どの酵素が特に影響を受けるかによって、副腎生殖器症候群は原因に基づいて1つのタイプに分類できます。 タイプXNUMXでは、StARタンパク質の産生が損なわれます。 XNUMXつのサブタイプは コレステロール モノオキシゲナーゼですが、これまでのところ、これは2つのケースでのみ実証されています。 タイプ3では、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼが損なわれています。 タイプ21はかなりの頻度で発生し、4-ヒドロキシラーゼの障害によって現れます。 11-β-水酸化酵素の血清学的変化を検出できるタイプ17は、頻度が5番目にランクされています。 1α-ヒドロキシラーゼはXNUMX型で乱されますが、診断されることはめったにありません。 地域差も見られます。 たとえば、XNUMX型副腎生殖器症候群はヨーロッパでは非常にまれですが、韓国と日本では非常に頻繁に見られます。
症状、苦情、および兆候
古典的な副腎生殖器症候群は、女性の出生前の外性器の男性化によって現れます。 男性の場合、主な症状は塩の浪費です。 それが塩分喪失の有無にかかわらず、成長障害または ショック 発生する可能性があります。 最悪の場合、子供は 昏睡。 男女ともに、過剰な男性ホルモンが 幼年時代、の結果 高身長, にきび、時期尚早の声の変化と性器 髪、月経の欠如、およびその他の症状。 未治療の子供たちは達成します 低身長 そしてしばしば苦しむ 肥満、代謝の変化と 不妊症 成人期に。 また、心血管系の問題やその他の合併症のリスクも高くなります。 遅発性AGSは通常、出生前の男性化とは関連していません。 ただし、早産などの症状を引き起こす可能性もあります 髪 & にきび. 影響を受けた個人は、しばしば 高身長 通常は不妊症です。 さらに、副腎生殖器症候群は、外部の奇形または奇形によって認識される可能性があります。 たとえば、性器が小さすぎたり大きすぎたりする場合があります。 女の子では、乳房の成長が妨げられる可能性があります。 その他の症状は、AGSの特定の形態によって異なります。
診断とコース
診断のために、最初の手段は一般的な後 病歴 いわゆる 血 ガス分析。 これはの比率をチェックすることを含みます 拠点 & 酸 セクションに 血。 の決定 電解質 また、代謝において塩分喪失がどの程度進行したかを判断するためにも実行されます。 XNUMX番目のステップでは、 血 と尿が実行され、それを介して17-ヒドロキシ-の供給の障害の兆候がありますプロゲステロン 得られます。 コルチゾールレベルの変化の証拠は、唾液検査によっても取得できるようになりました。また、変化はXNUMX日を通して見られ、副腎機能不全を示しています。 NS ACTH テストは、さらなる診断ツールとして使用されます。赤ちゃんでは、このテストは、出生直後にドイツで実行される標準的なテストのXNUMXつです。 胎児では、診断はのテストを介して実行することができます 羊水.
合併症
主に、副腎生殖器症候群では、患者は重度に苦しんでいます アンドロゲン化。 特に女性の場合、これは大きな問題であり、 つながる 自尊心と劣等感の深刻な障害に。 多くの場合、疑似陰茎の発達もあります。 影響を受けた人々は 疲労 と睡眠障害。 同様に、彼らはより影響を受けます 感染症 そしてより頻繁に病気になります。 体は比較的速くそして強く成長します。 男性化は、特に、いじめやからかいにつながります 幼年時代、深刻な心理的苦情をもたらす可能性があり、 うつ病。 多くの場合、この症候群に対処するには、子供と親の心理的治療が必要です。 残念ながら、この症候群は因果的に治癒することはできないため、治療は症状を制限することのみを目的としています。 これは主に、症候群に対抗するために不足しているホルモンを交換することを含みます。 不足しているホルモンは体によってまったく生成されないので、患者は通常、残りの人生の間それらを服用しなければなりません。 それ以上の合併症は発生しません。 中に病気が検出された場合 妊娠、母親も薬を服用することができます。 この場合、平均余命は短くなりません。 子供の発育も通常起こります。
いつ医者に行くべきですか？
副腎生殖器症候群の女性は、子供が欲しい場合は、人間の遺伝学者に助言を求める必要があります。 この人はDNA分析を行い、胎児の病気のリスクを評価するのを手伝います。 パートナーのヘテロ接合性のためにこれが増加した場合、出生前 治療 は発表された。 これは女の子の男性化症状を防ぎます。 男の子では、症状はより目立たず、通常、生命を脅かす塩の浪費の危機が発生したときにのみ現れます。 影響を受けた子供が無気力に見える場合は、頻繁に嘔吐するか、 昏睡、これは緊急事態として分類されます。 これには早急な対応が必要です。 さらなるケアと薬物 治療 小児内分泌学者によって提供されます。 副腎の危機は、成人でも発生する可能性があります。 次のような症状 高血圧, 吐き気, 嘔吐 or ショック 直ちに医師の診察が必要です。 女性が苦しんでいる場合は産婦人科医に診てもらう必要があります 不妊症 またはの欠如 月経。 男性化の兆候も見られる場合、適切な連絡先は内分泌内分泌専門医です。 遅発性AGSが疑われる場合、医師はさまざまな検査を行います。 発汗の増加、顕著な にきび わずかな体重増加自体は心配する必要はありません。 これらの兆候は、思春期またはホルモンの不均衡の通常の結果である可能性があります。
治療と治療
アドレナリン性症候群は先天性の遺伝的欠陥であるため、原因を修正するという意味での治療は不可能です。 したがって、不足しているホルモンの補充からなる対症療法が行われます。 これは生涯続く必要がありますが、投与量に関しては、ストレスの多い状況では一時的に増やす必要があることに注意する必要があります。 主に、フルドロコルチゾンと ミネラルコルチコイド 使用されています。 これらのホルモン補充療法は、できるだけ早く開始する必要があります。 これは、女の子がまだ子宮内にいる間にコルチコステロイドを女の子に提供する技術の開発につながりました。
展望と予後
通常、この症候群は患者の非常に重度の男性化をもたらします。 その過程で、病気が進行するにつれて、偽陰茎も女性に発症する可能性があります。 体は比較的速く成長し、思春期は早く起こります。 ほとんどの場合、影響を受けた人々は心理的な不満にも苦しんでおり、時には うつ病。 子供では、いじめやいじめが発生する可能性があります。 厳しいもあります 疲労、これは睡眠障害によって引き起こされます。 患者はまた、さまざまな感染症や病気に非常にかかりやすく、 炎症 より頻繁に。 影響を受けた人の生活の質は、症候群によって大幅に低下します。 この症候群の治療はホルモンの助けを借りて行われます 治療、通常は成功につながります。それ以上の合併症や苦情は発生しません。 子宮内にいる間に必要なホルモンを患者に提供できるため、出生後の症状が大幅に軽減されます。 症候群は、治療のさらなる過程で完全に制限される可能性があるため、患者にさらなる不快感はありません。
防止
原因として遺伝的欠陥が特定されているため、厳密な意味での予防は不可能です。 しかし、いくつかの 措置、影響を軽減することができます。 一貫性のある ストレス ここでは回避が重要な役割を果たします。 栄養はまた、新陳代謝を和らげるのに重要な貢献をすることができます。 それにより、WHOの 健康的な栄養 完全にオンになっています 。 ここで特に興味深いのは、ハーバード大学によって開発されたLogi栄養法です。 XNUMX回の食事の代わりに、XNUMX日を通して均等に食事の入場料を分配する必要があります。 このように、コルチゾールの変動 時間帯によりバランスが取れています。
ファローアップ
原則として、特別なことはありません 措置 または、この症候群の患者はアフターケアのオプションを利用できます。 この点で、影響を受ける人は、さらなる苦情や合併症を防ぐために、主にこれらの苦情の早期発見と診断に依存しています。 また、病気が自然に治ることは不可能であるため、この病気の最も重要な要因は早期発見です。 影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 症候群が子孫に伝わるのを防ぐために行うこともできます。 これは遺伝性疾患であるため、完全な、あるいは原因となる治療を提供することは不可能です。 おそらく、影響を受けた人の平均余命もこの症候群によって減少します。 治療自体は通常、 管理 薬の。 影響を受けた人は、正しい投与量と定期的な摂取量にも注意を払う必要があります。 質問や不確実性がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 さらなるアフターケア 措置 必要でも不可能でもありません。 子供の場合、薬が正しく服用されていることを確認する必要があるのは主に親です。
自分でできること
副腎生殖器症候群の人は、一生治療が必要です。 日常生活の中で、アクティブなライフスタイルと適応 ダイエット をお勧めします。 医師は安定したことをお勧めします ダイエット 十分に ビタミン & ミネラル。 さらに、患者は救急医療のリスクを最小限に抑えるのに十分な水分を摂取する必要があります。 AGS患者は、緊急身分証明書も携帯する必要があります。 救急医療の場合、ファーストレスポンダーはすぐに救急医療サービスに電話して提供することができます 応急処置。 緊急IDカードは、投薬治療が完了した後にも携帯する必要があります。 AGSの投薬は生涯継続しなければならないことが多いため、副作用に注意を払う必要があります。 相互作用。 特に治療開始後の最初の数週間と数ヶ月は、合併症を認識し、投薬を調整することが重要です。 数ヶ月後、薬は症状パターンに最適に調整され、ホルモンの愁訴を最小限に抑え、救急医療のリスクを減らす必要があります。 ただし、異常な症状が発生した場合は、すぐに救急医療機関または救急医に連絡することをお勧めします。
